Libro: Genética Forense – Del laboratorio a los Tribunales

Genética forense. Del laboratorio a los Tribunales es una obra en la que han participado múltiples autores. Los profesionales que han contribuido a la elaboración de los distintos capítulos de este libro, son expertos de una dilatada experiencia profesional, de contrastada solvencia y reputación internacional, lo cual garantiza la calidad y rigor de esta obra. Genética forense. Del laboratorio a los Tribunales está concebida para servir de apoyo y consulta a los distintos colectivos que, desde diferentes perspectivas, puedan estar interesados en esta disciplina de las Ciencias Forenses: estudiantes, profesionales del campo científico y del ámbito jurídico, así como miembros de cuerpos y fuerzas de seguridad. La obra recoge a lo largo de sus 20 capítulos los temas y aspectos que en este momento resultan imprescindibles para entender las aplicaciones y limitaciones que la prueba genética ofrece. Los capítulos de este libro que el lector tiene en sus manos, han sido elaborados con el objetivo de mostrar las últimas actualizaciones metodológicas e interpretativas que son de reciente aplicación en este campo, así como las tendencias hacia las que la Genética Forense camina con paso firme. Además, la visión práctica que muchos capítulos trasmiten aspira a ofrecer al lector una perspectiva real del uso

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Coordinadores: Manuel C. Crespillo Márquez y Pedro A. Barrio Caballero

Formato: 170 x 240 mm
Encuadernación:  Rústica
Págs. 542
ISBN: 978-84-9052-213-4
PVP:  55,00 €
Editorial: Ediciones Díaz de Santos 

Introducción de “Genética forense. Del laboratorio a los Tribunales”

La Genética Forense es una apasionante disciplina científica en constante evo­lución. Tradicionalmente se la ha considerado como una subespecialidad de la Genética y de la Medicina Legal. Sin embargo, en los últimos años ha adquirido una entidad propia, su evolución va ligada a la revolución tecnológica de las úl­timas décadas. Hoy en día se ha consolidado como una herramienta de indudable utilidad en el quehacer diario de los Tribunales de Justicia, dando respuesta a los retos que se plantean desde el ámbito judicial. Desde la introducción de la huella genética en 1985 por Alec Jeffreys, ha habido una evolución continua en el tipo de marcadores y en las tecnologías utilizadas. Sin embargo, como ya ponía de mani­fiesto el profesor Ángel Carracedo “los retos prioritarios de la genética forense no son esencialmente tecnológicos: la valoración estadística de la prueba del ADN en los casos complejos (particularmente en mezclas o muestras de contacto), la comunicación del valor de la prueba, el control de calidad, el futuro de la I+D, la formación, los estándares éticos, entre otros, son problemas a los que nos tenemos que enfrentar con urgencia”.

Pero además, hay que hacer frente a otros retos que se presentan en una socie­dad globalizada, donde los medios de comunicación juegan un papel de gran im­portancia. De este modo, series de televisión como CSI, NCIS, La Ley y el Orden o Mentes Criminales, que tanto impacto y audiencia tienen, despiertan inquietudes en los televidentes y han conseguido socializar esta disciplina de la ciencia aplica­da, hasta el extremo de que el receptor de estas series está normalizando conceptos y conocimientos (como ADN, secuenciación, base de datos CODIS,…), antes res­tringidos a los especialistas que trabajaban en el ámbito de la Genética Forense. Si añadimos algunos casos mediáticos (como el de OJ Simpson en EE UU, Amanda Knox en Italia, Eva Blanco en España,…), se pone de manifiesto la necesidad de una comunicación clara y fluida con distintos interlocutores, no solo con los co­lectivos judiciales (magistrados, jueces, fiscales o abogados), sino también con la sociedad en general, ya que la introducción de los jurados en el marco jurídico de algunos países, tendrán su efecto en la comunicación de la pericia. En este marco, ya se están desarrollando algunas iniciativas, como la de Sense about Science, cuya guía en inglés destinada al público en general ya se está traduciendo a otros idiomas, entre ellos, al español.

Por otro lado, se ha de tener en cuenta que, de manera mayoritaria, los textos científicos, y entre ellos los relativos a la Genética Forense, se encuentran redacta­dos en inglés. Es evidente que para una mayor difusión de la ciencia, generada en cualquier país, se ha de utilizar aquel idioma más extendido. Independientemen­te de los artículos científicos publicados en revistas de impacto (como: Forensic Science International: Genetics, Journal of Forensic Sciences, Science & Justice, Journal of Forensic and Legal Medicine,…), existen grandes obras de referencia dentro del campo de la Genética Forensec, todas ellas publicadas en inglés. Sin embargo, cada vez se están demandando más textos en español.

Este libro aspira a aportar un pequeño grano de arena al conocimiento de la Genética Forense, y en particular, al conocimiento de la Genética Forense en es­pañol. Son escasos los libros de esta área publicados en lengua española, a pesar de disponer de uno de los grupos de trabajo más importantes dentro de la Sociedad Internacional de Genética Forense (International Society for Forensic Genetics – ISFG), el Grupo de Habla Española y Portuguesa (GHEP-ISFG), que agrupa a más de 150 laboratorios pertenecientes a 23 países de habla española o portuguesa, con excelentes profesionales y una notable productividad científica. Insistimos que, sin ningún tipo de pretensión, con este libro perseguimos, si no llenar un vacío, sí al menos contribuir a llenarlo.

Creemos que este texto es bastante completo, y abarca todos los grandes temas que competen a la Genética Forense. Somos muy consciente de la temporalidad del mismo, como hemos indicado, debido a la constante evolución de las tecno­logías dentro de la genética forense, y a las próximas revoluciones que se esperan en los próximos 5-10 años. Solo hay que echar un vistazo a las principales revistas científicas de esta área de conocimiento. No obstante, también creemos que el con­tenido de este libro sienta una robusta base conceptual (en español), que podrá servir para futuras (y necesarias) actualizaciones y revisiones.

Presentación y justificación de la estructura y contenido de este libro

Esta obra pretende ofrecer una visión actualizada de la genética forense desglo­sando la temática en tres bloques de contenidos. El primer bloque incluye tres capítulos, en los que se tratan aspectos generales de la Genética Forense y de los laboratorios que se dedican a este campo, haciendo una revisión de la historia y evolución de la Genética Forense fundamentalmente a través de sus grupos trabajo y sociedades científicas que reman para la evolución y estandarización de esta disciplina (Capítulo 1). El Capítulo 2 pretende dar respuesta a una de las face­tas más alejadas del genetista forense y que, sin embargo, es más requerida por los estándares de calidad internacionales e incluso por la legislación de algunos países. El capítulo ofrece al lector una visión de los aspectos fundamentales para la implantación de un sistema de calidad en los laboratorios de Genética Forense (Norma ISO/IEC 17025:2017). Este bloque se cierra analizando uno de los ta­lones de Aquiles de la prueba genética, la contaminación, su trascendencia y su repercusión en el curso de la investigación. Para ello se incluyen algunos casos de importante repercusión mediática que tratan de ofrecer una perspectiva práctica al lector (Capítulo 3).

En un segundo bloque se incluye un conjunto de 10 capítulos que tratan sobre aspectos más técnicos y metodológicos dentro de la Genética Forense. Se inicia este bloque abordando una fase de gran trascendencia en el análisis genético, como es la recogida de indicios y su remisión a los laboratorios forenses, así como de las metodologías aplicadas para la caracterización de fluidos biológicos y otros indicios (Capítulo 4). Se revisan las bases moleculares del proceso de extracción de ADN en los distintos métodos empleados para la recuperación de ADN a partir de las evidencias (Capítulo 5), así como una visión actualizada de los métodos de cuantificación de ADN humano (Capítulo 6). En el Capítulo 7 se analizan los marcadores genéticos que actualmente son de un uso más extendido en el campo de la Genética Forense, los marcadores STR, incluyendo las dificultades y retos que supone su análisis. Dentro de este bloque también se incluye el Capítulo 8, que analiza el fundamento de una de las principales técnicas que actualmente se aplican para la detección de polimorfismos de ADN, la electroforesis capilar, ofre­ciendo una visión práctica de su uso, incidencias y posibles soluciones a éstas. Los Capítulos 9 y 10, revisan los llamados marcadores haplotípicos, marcadores del cromosoma Y y el ADN mitocondrial, de indudable utilidad en genética forense. Pero también se ha ofrecido una visión sobre el uso de otros marcadores que poco a poco se están introduciendo en las investigaciones genético-forenses, los mar­cadores fenotípicos, y que prometen ser una herramienta de indudable utilidad en la resolución de casos forenses (Capítulo 11), y que ayudarán en casos complejos. El Capítulo 12 recoge una completa revisión que trata el análisis de evidencias o restos de origen no humano (animales, plantas, microorganismos). Para cerrar este bloque, el Capítulo 13 repasa de forma detallada las nuevas técnicas de secuen­ciación masiva (MPS) que se están comenzando a validar y aplicar al campo de la genética forense, tanto para aplicaciones clásicas como en otras nuevas vías de investigación.

Finalmente, el tercer bloque de este libro, versa sobre aspectos relacionados con la interpretación de los resultados obtenidos en la prueba genética. Con ello, el primer capítulo de este bloque trata sobre el estudio genético de las relaciones de parentesco, con el análisis tanto de las paternidades simples como complejas (Capítulo 14). El siguiente tema se centra en los denominados “perfiles de ADN críticos”, como son las mezclas o aquellos en los que el ADN está en baja cantidad y/o degradado y que suponen uno de los grandes retos con los que se enfrentan los laboratorios de Genética Forense (Capítulo 15). El Capítulo 16 desarrolla otros ca­sos concretos, como la identificación genética en grandes catástrofes o de personas desaparecidas. En el Capítulo 17, se revisa la importancia y la trascendencia de las bases de datos de datos de ADN de interés criminal y su uso para la resolución de casos judiciales con una visión mundial. La valoración (estadística) de la prueba genética y su presentación ante los tribunales de justicia son desarrolladas en el Ca­pítulo 18, tratando aquellos aspectos más relevantes y críticos de esta fase del aná­lisis. El Capítulo 19 desarrolla el formato de los informes periciales en materia de análisis genéticos, exponiendo las características y requerimientos de los mismos, de acuerdo con los requisitos de la norma ISO/IEC 17025:2017, incidiendo en la expresión de resultados y conclusiones, ofreciendo herramientas al lector, median­te la presentación de ejemplos y estrategias de comunicación. Este último bloque se cierra con un imprescindible capítulo sobre los aspectos legales y bioéticos del estudio del ADN con fines de identificación forense y su repercusión en el proceso judicial (Capítulo 20).

Para el desarrollo de todos estos contenidos, se ha pretendido dar una visión práctica, buscando un objetivo didáctico. Así, en todos aquellos temas que se han prestado a ello se han presentado ejemplos que ayuden al lector a una mejor com­prensión o aplicación de los contenidos, o casos reales que ilustran de manera fi­dedigna algunos de los aspectos tratados en los diferentes capítulos. Todo ello para buscar la mejor forma de ilustrar los temas tratados y hacerlos lo más comprensi­bles posible. Este libro intenta dar respuesta a la necesidad de textos de referencia de calidad en español dentro del campo de la Genética Forense, así como servir de divulgación de esta área de conocimiento.