El 2015 ha sido un año de gran actividad en el campo de la Genética Médica y Medicina Genómica.

De todas las noticias que hemos publicado estas han sido las más leídas:

1. El sobrepeso paterno queda registrado en el material hereditario de los espermatozoides

El mayor riesgo a desarrollar obesidad conferido por tener un padre obeso podría estar asociado a la influencia de los hábitos alimenticios y el peso del padre sobre los perfiles epigenéticos del ADN de su esperma. Los resultados del trabajo confirman la existencia de herencia epigenética adquirida en relación a la obesidad e indican que el epigenoma del esperma es dinámico y vulnerable a los cambios ambientales.

http://revistageneticamedica.com/2015/12/12/sobrepeso-de-los-padres-en-el-material-hereditario-de-los-espermatozoides/

Referencia: Donkin I, et al. Obesity and Bariatric Surgery Drive Epigenetic Variation of Spermatozoa in Humans. Cell Metab. 2015. Doi: 10.1016/j.cmet.2015.11.004

2. Frecuente transferencia de ADN desde las mitocondrias al genoma nuclear en las células del cáncer

Un estudio del Wellcome Trust Sanger Institute revelaba que entre las reorganizaciones genómicas que tienen lugar en las células tumorales se incluye la frecuente transferencia de material genético de las mitocondrias al genoma nuclear.

http://revistageneticamedica.com/2015/05/23/transferencia-adn-mitocondrias-genoma-nuclear-cancer/

Referencia: Ju YS, et al. Frequent somatic transfer of mitochondrial DNA into the nuclear genome of human cancer cells. Genome Res. 2015 May 11.

3. Los nuevos y mejorados linfocitos T de diseño eliminan las células tumorales sin afectar a las células normales del organismo

A lo largo del 2015 hemos asistido a diferentes mejoras de los linfocitos T modificados genéticamente para actuar contra las células del cáncer. En este caso, dos trabajos solventaban una de las limitaciones iniciales: la incapacidad de los linfocitos modificados para diferenciar entre células sanas o células tumorales. En ambos estudios los investigadores obtuvieron linfocitos T modificados capaces de distinguir entre las células tumorales que expresan las proteínas ErbB2 o EGFR a niveles muy elevados y células normales que también las expresan pero a niveles fisiológicos.

http://revistageneticamedica.com/2015/09/05/linfocitos-t-de-diseno-celulas-tumorales/

Referencias:

Liu X, et al. Affinity-Tuned ErbB2 or EGFR Chimeric Antigen Receptor T Cells Exhibit an Increased Therapeutic Index against Tumors in Mice. Cancer Research. 2015. 75 (17): 3596 doi: 10.1158/0008-5472.CAN-15-0159

Caruso HG, et al. Tuning Sensitivity of CAR to EGFR Density Limits Recognition of Normal Tissue While Maintaining Potent Antitumor Activity. Cancer Research, 2015; 75 (17): 3505 doi: 10.1158/0008-5472.CAN-15-0139

4. Bacterias Salmonella modificadas genéticamente para eliminar las células del cáncer

Un trabajo demostraba que bacterias Salmonella de determinado serotipo modificadas genéticamente podían constituir un vehículo para trasladar compuestos terapéuticos hacia el tejido tumoral, sin dañar al hospedador.

http://revistageneticamedica.com/2015/04/25/salmonella-cancer/

Referencia: Frahm M, et al. Efficiency of Conditionally Attenuated Salmonella enterica Serovar Typhimurium in Bacterium-Mediated Tumor Therapy. MBio. 2015 Apr 14;6(2). pii: e00254-15. doi: 10.1128/mBio.00254-15.

5. Tres buenas noticias para la lucha contra la fibrosis quística

A principios de julio informábamos sobre la aprobación, por parte de la FDA del medicamento Orkambi® indicado específicamente para los pacientes mayores de doce años en los que la enfermedad está causada por la presencia en homocigosis (esto es, en las dos copias del gen CFTR) de la mutación F508del. Durante esos días, en España, el Ministerio de Sanidad aprobaba la utilización del fármaco Kalydeco® (ivacaftor) para ocho nuevas mutaciones en el gen CFTR responsables de la enfermedad. Por último, un trabajo publicado en The Lancet Respiratory Medicine, mostraba los prometedores resultados de un ensayo clínico basado en terapia génica llevado a cabo en Reino Unido.

http://revistageneticamedica.com/2015/07/08/novedades-terapeuticas-fibrosis-quistica/

Referencias y fuentes:

Walton EW, et al. Repeated nebulisation of non-viral CFTR gene therapy in patients with cystic fibrosis: a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 2b trial. Lancet Respir Med. 2015. Doi: 10.1016/S2213-2600(15)00245-3

http://investors.vrtx.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=920512

http://www.aemps.gob.es/medicamentosUsoHumano/informesPublicos/docs/IPT-ivakaftor-kalydeco-aprobado-GCPT.pdf

6. Las células nerviosas “rompen” su ADN cada vez que se aprende algo

Un estudio revelaba que la rápida e intensa expresión de los genes neuronales de respuesta temprana que tiene lugar tras la estimulación nerviosa es debida a que la actividad neuronal induce la formación de roturas en el ADN en las regiones promotoras de estos genes para favorecer su expresión.

Los resultados del trabajo mostraban que el ADN de las células nerviosas es más dinámico de lo que se pensaba y que la capacidad de reparación de las modificaciones del ADN por parte de las células nerviosas es crítica para el correcto funcionamiento de los circuitos neuronales.

http://revistageneticamedica.com/2015/06/12/neuronas-rompen-adn/

Referencia: Madabhushi R, et al. Activity-Induced DNA Breaks Govern the Expression of Neuronal Early-Response Genes. Cell. 2015 Jun 3. pii: S0092-8674(15)00622-4. doi: 10.1016/j.cell.2015.05.032.

7. Nobel de Química para tres pioneros en el estudio de los mecanismos de reparación del ADN

A principios de octubre la Real Academia Sueca de las Ciencias anunciaba la concesión del Premio Nobel de Química de 2015 a Tomas Lindahl, Paul Modrich y Aziz Sancar, por sus estudios sobre los mecanismos de reparación del ADN.

http://revistageneticamedica.com/2015/10/09/nobel-de-quimica-2015-reparacion-del-adn/