Lucía Márquez Martínez

Lorenzo Monserrat es cardiólogo del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña y director científico de Health in Code, una compañía especializada en el diagnóstico de cardiopatías hereditarias que trata a pacientes de  España, Reino Unido, Italia, Grecia o Israel. Además, forma parte de la Sociedad Española de Cardiología (SEC).

Experto como pocos en el corazón y sus enfermedades, Montserrat defiende la importancia de mejorar nuestros hábitos de vida para evitar patologías cardiovasculares, pero también la necesidad de emitir un diagnóstico precoz a aquellas personas con una alta predisposición genética a desarrollar estas dolencias.

Charlamos con Lorenzo Monserrat con motivo de su participación en el Diploma en Genética Médica organizado por la Universidad de Valencia y Fundación Adeit.

En los últimos años se ha identificado que el papel de la genética es determinante en la prevención y diagnóstico de las enfermedades cardiovasculares, ¿cómo pueden aplicarse los avances tecnológicos en este campo al ámbito de las cardiopatías?

Creo que claramente hay un conjunto de cardiopatías en las que la genética juega un papel fundamental, son las llamadas cardiopatías familiares. De hecho, todas las vías clínicas que tratan este tipo de patologías reconocen la importancia de los estudios genéticos. Disponemos de la tecnología necesaria para estudiarlas y ahora el reto es la interpretación de los datos que obtenemos.

Para conseguir la máxima utilidad clínica de estos avances, debemos aplicar toda una serie de nuevas técnicas que permitan gestionar mejor el conocimiento. Así, podremos integrar toda la información disponible y el paciente recibirá mucho más que la identificación de una mutación genética.

En este sentido, ¿qué papel puede jugar la farmacogenómica en el futuro?

Además de en las cardiopatías familiares que he mencionado anteriormente, la genética también tiene un gran peso en las respuestas que cada persona da a un tratamiento médico. En este sentido, resulta muy interesante poder aplicar tratamientos individualizados para abordar las distintas enfermedades cardiovasculares y ahí es donde entra la farmacogenómica, que va a cobrar mucha importancia en los próximos años.

Los tratamientos personalizados van a permitir evitar efectos secundarios indeseables, ajustar mejor las dosis y seleccionar los medicamentos concretos en función del paciente al que se destinen.

Ha defendido la importancia de diagnosticar de forma precoz las cardiopatías hereditarias cuando un pariente cercano sufre una dolencia de este tipo y, de hecho, sabemos que la predisposición a desarrollar estas enfermedades se transmite de padres. Sin embargo, ¿estamos suficientemente concienciados sobre este tema?

Me parece que no. Muchas veces el médico olvida el componente hereditario de estas enfermedades. Tenemos que recordar siempre que si atendemos a un paciente con una cardiopatía familiar, en realidad, estamos atendiendo a toda su familia. A lo mejor, la persona que corre el mayor peligro no es el individuo al que estamos tratando, sino uno de sus parientes.

Además, creo que tampoco se tiene en cuenta la importancia del diagnóstico precoz que, además de ayudarnos en labores de prevención, también nos permite tranquilizar a las personas que no tienen riesgo de desarrollar estas dolencias.

Hace unos años usted lamentaba que solamente un tercio de los afectados por una miocardiopatía hipertrófica estaban diagnosticados, ¿cuál es la situación actual?

No hemos cambiado demasiado. Los diagnósticos han mejorado y hay un mayor grado de prevención, pero aún queda mucho camino por recorrer.

De hecho, muchas de las cardiopatías familiares que diagnosticamos las detectamos en reconocimientos rutinarios en las empresas y a veces, esa persona ya ha perdido a varios familiares, pero no se ha planteado que pueda ser un problema genético.

¿Es posible acabar con los casos de muerte súbita en colectivos como los deportistas?

No creo que sea posible. En el caso de los deportistas jóvenes en concreto, es un fenómeno muy grave y con mucha visibilidad social, pero es un problema que también se da en otros colectivos, por ejemplo en personas de mediana edad.

Una de las dificultades a las que nos enfrentamos es que a menudo la primera manifestación de la enfermedad es la muerte y la persona que la presenta no había tenido antecedentes familiares que le hicieran sospechar. Además, hay ocasiones en las que la causa de la muerte súbita no es genética, sino que depende de factores ambientales. De todas formas, lo que sí podemos intentar es reducir mucho el porcentaje de muertes súbitas inesperadas.

Por otra parte, hay que tener en cuenta que incluso a los personas diagnosticadas con alto riesgo no podemos protegerlas al 100 % porque, por ejemplo, si por prevención implantamos un desfibrilador a todos los pacientes, al final provocaremos más daños que beneficios.

Su compañía, Health in Code, está especializada en el diagnóstico genético de cardiopatías hereditarias. ¿Qué pasos debe seguir una persona que quiera realizarse este tipo de pruebas?

Para empezar, debe dirigirse en primer lugar a un especialista que evalúe su enfermedad. Será el médico el que decida la conveniencia o no de realizarse un estudio genético y le proporcione la información necesaria

A veces nos llegan pacientes que quieren directamente someterse a estas pruebas y en la mayor parte de estos casos, el estudio ni siquiera está indicado. Aunque en nuestro equipo contamos con cardiólogos y genetistas y podemos darle todo el asesoramiento requerido, es importante que pase primer por su médico.

Si una persona sospecha que puede tener alguna cardiopatía familiar, si cree que tiene síntomas o ha habido algún antecedente en su familia, debe acudir a su especialista y él le ayudará a dar los siguientes pasos. En España cada vez hay más unidades médicas con profesionales de primer nivel que abordan este tipo de dolencias. Además, si los análisis no se hacen de forma adecuada pueden provocar errores en los diagnósticos o interpretaciones equívocas de los resultados.

¿Qué soluciones se pueden dar a las personas que han sido diagnosticadas con una enfermedad cardiopatía familiar?

Existen muchas cardiopatías familiares diferentes y precisamente una de sus características es la gran heterogeneidad de manifestaciones que pueden presentar. Así, dependiendo de cuál sea el riesgo y el tipo de enfermedad, optamos por una acción u otra.

Por ejemplo, en algunas enfermedades que producen arritmias, se recomienda el uso de fármacos que disminuyan el riesgo. En pacientes con riesgo de Miocardiopatía Hipertrófica. Está indicada la implantación de un desfibrilador para impedir la muerte súbita. Y en otros casos, se aborda desde un cambio en el estilo de vida por ejemplo evitar deportes de resistencia o de alto rendimiento.

Desde luego, el estudio familiar de la enfermedad es esencial, pues muchas veces a través de un primer caso se descubre que otros parientes también tienen riesgo de desarrollar una cardiopatía. Además, también se está avanzando mucho en el campo de los diagnósticos preimplantacionales en enfermedades con especial severidad.

Por otra parte, debemos subrayar la necesidad de llevar a cabo seguimientos estrechos de determinadas patologías. Por ejemplo, en algunas enfermedades aórticas se deben revisar de forma periódica todas las arterias del organismo. Y también puede darse el caso contrario, que un estudio genético permita aliviar a los parientes que descubren que no están en peligro.

En el pasado, ha explicado que Health in Code es primordialmente «una empresa de gestión de la información», ¿a qué se refiere?

Ahora mismo lo más importante en cuanto a diagnósticos genéticos es conseguir interpretar correctamente los resultados. Hay muchísima información disponible y hay que utilizarla de una forma correcta y transformarla en datos organizados.

La experiencia y el conocimiento de los profesionales unidos a un buen manejo de la información permiten proporcionar un diagnóstico mucho más completo y útil para el paciente. Pero para eso es necesario contar con un sistema que nos permita recopilar todos esos datos, cruzarlos, analizarlos y seleccionarlos de forma minuciosa. Así, en los pocos minutos de consulta que un médico pasa con un paciente, puede tener a su disposición un enorme volumen de información.

Creo que es un problema de la medicina en general, que actualmente no está utilizando todos los recursos disponibles. Mientras que, por ejemplo, los abogados tienen sistemas para no recordar toda la jurisprudencia de memoria, en el campo de la genética no contamos con esas bases de datos tan potentes.

Las cardiopatías son enfermedades muy complejas, ¿hasta qué punto es posible discernir qué peso tienen en ella los factores genético y qué otro tienen los ambientales?

Depende de la enfermedad concreta. Hay algunas cardiopatías cuya predisposición es genética y otras que se deben fundamentalmente a factores ambientales. Las cardiopatías que son puramente genéticas representan una minoría y requieren estudios genéticos específicos. Sin embargo, algunas de las enfermedades cardiovasculares más comunes tienen causas ambientales como la hipertensión, la obesidad, la diabetes, una mala dieta etc.

De todas formas, creo que los factores genéticos y los ambientales suelen solaparse, no hay un punto de corte. Así, hay dolencias que tienen una heredabilidad importante pero en las que los factores ambientales influyen mucho. Y también pueden darse casos en los que genéticamente el individuo no esté predispuesto a padecer dicha enfermedad y debido a hábitos de vida inadecuados la acabe desarrollando.

Más allá de la incidencia genética, ¿cuidamos bien de nuestro corazón o hay mucho que cambiar en nuestros hábitos de vida?

Parece que no vamos por el buen camino: comemos más de lo que deberíamos, hacemos poco ejercicio, abusamos de alimentos que no son los más sanos para nuestro organismo…También hay que tener en cuenta que vivimos más tiempo y en estas enfermedades el aumento de la edad implica también un aumento del riesgo.

De todas formas, creo que estamos empezando a concienciarnos sobre la importancia de llevar una vida más sana y ahora hay más preocupación al respecto que hace unos años.

La reciente muerte de un joven por un infarto tras correr la Media Maratón de Benidorm ha vuelto a poner sobre la mesa el debate sobre realizar pruebas médicas a los participantes en estas carreras, ¿cuál es su opinión al respecto?

Estoy a favor de que se hagan reconocimientos periódicos a los deportistas, creo que es algo razonable. Sin embargo, existe bastante debate al respecto en las Sociedades Científicas. En Italia exigen análisis exhaustivos a todos los deportistas federados, mientras que en Estados Unidos se limitan a presentar una historia clínica. El argumento que se usa para no implantar estos estudios es el alto coste y el miedo a producir alarma social por culpa de falsos positivos. Pero si se recurre a profesionales competentes, la probabilidad de conseguir resultados erróneos es baja.

Lo que no podemos es pedir que se haga cargo la Sanidad Pública de dicho coste. Pero creo que igual que la ITV es obligatoria y sin ella no puedes circular, se debería fomentar que la gente que realiza mucho deporte se sometiera a alguna evaluación clínica de forma periódica.