Amparo Tolosa, Genotipia
La Farmacogenética, disciplina que estudia cómo influye el ADN de una persona en la respuesta a determinados fármacos representa una herramienta de gran utilidad en la práctica clínica ya que facilita la toma de decisiones sobre qué fármaco o tratamiento es el más adecuado para una persona.
La implantación de la farmacogenética no está ampliamente extendida. No obstante, existen diversas iniciativas dirigidas a resolver esta situación. Una de ellas es la Infraestructura de Medicina de Precisión IMPaCT para el futuro de la farmacogenética en el sistema sanitario español, uno de los temas principales de la próxima Jornada de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica, que lleva por título “Farmacogenética como soporte a la decisión clínica”.
Hablamos con Mª José Herrero, profesora de la Universidad de Valencia, investigadora en la Unidad de Farmacogenética del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, y una de los organizadores de la Jornada, para conocer mejor cómo ha cambiado la realización de pruebas farmacogenéticas en los últimos años y cómo se espera que evolucione en los próximos años.
Este año el lema del congreso es “Farmacogenética como soporte a la decisión clínica”. ¿Cómo ha cambiado el papel de la farmacogenética en la práctica clínica en los últimos años?
La verdad es que ha cambiado menos de lo que desearíamos. A pesar de que cada vez hay más evidencias científico-clínicas sobre la relevancia de la farmacogenética, a la hora de tomar decisiones terapéuticas y de intentar ajustar los tratamientos, siempre con el fin de buscar mayor eficacia y menor toxicidad en los pacientes, todavía no está implementado de forma generalizada en nuestro sistema nacional de salud. Desde la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica estamos luchando mucho para conseguirlo.
¿Para qué proporción de fármacos existen recomendaciones basadas en el ADN del paciente?
La Agencia Europea del Medicamento que es la que dicta las normas de cómo utilizamos los fármacos ya tiene casi 150 medicamentos para los cuales en la ficha técnica hay alguna recomendación farmacogenética. Entre ellos 60 tienen una prueba farmacogenética requerida u obligatoria. Sin embargo, a pesar de que debería ser ley, no se está realizando en los centros hospitalarios.
¿Cómo de extendido está el análisis de ADN con fines farmacogenéticos en la práctica clínica?
Hasta hoy depende de la gerencia de cada hospital. Desafortunadamente es una decisión que se toma casi de forma unilateral por parte de la gerencia, ya que no hay normativa a nivel de Consejerías de Salud de las comunidades, y mucho menos una normativa a nivel nacional, que regule la implementación de las pruebas farmacogenéticas.
Hay hospitales donde sí se realizan algunas pruebas, principalmente para los fármacos abacavir, 5 fluorouracilo, cetuximab, algún antisicótico y azatioprina. Pero depende de los hospitales. No está ni normalizado ni extendido.
¿Están estas pruebas incluidas en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud?
No. A día de doy depende de la gestión de cada hospital. Por ejemplo, las pruebas para el 5 fluorouracilo, gracias a una alerta de la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios, sí se están haciendo en casi todos los sitios. También hay otra en el contexto del cáncer colorrectal que se hace de forma general. Pero no hay obligatoriedad ni un servicio claro en el hospital donde realizar las pruebas. Cada hospital lo hace en un sitio diferente. En unos en la Unidad de Genética, en otros en Análisis Clínicos o Farmacia Hospitalaria, en otros Farmacología Clínica …
¿Cómo suele funcionar? ¿Se solicitan pruebas genéticas específicas antes de la prescripción médica?
Es irregular. Hay lugares donde hay mayor conocimiento y los médicos implicados conocen la existencia y relevancia de estas pruebas, que solicitan antes de empezar el tratamiento. Sin embargo, en otros sitios no está implantado y es en el momento en que se encuentran con una toxicidad grave, buscando una explicación a la toxicidad, cuando se contacta con alguien que hace el análisis farmacogenético. Pero no lo hacen de forma preventiva que es como se debería hacer.
Uno de los argumentos más potentes a favor de la implantación de la farmacogenética es su contribución a la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud ¿cómo sucede esta contribución?
Es un contexto complicado de evaluar ya que los estudios típicos de coste-eficacia suelen considerar un único fármaco y aquí hablamos de pacientes reales que tienen varios fármacos a la vez. Precisamente lo que se está intentando hacer ahora en los hospitales donde se está implementando la farmacogenética es abordar esa cuestión. Se empieza a estudiar los beneficios que pueda traer la farmacogenética tanto directos como indirectos, ya que se habla tanto de aumentar eficacia como de disminuir efectos adversos, que incluyen ingresos en urgencias por reacciones adveras o incluso muertes. Se están haciendo esfuerzos por medir ese impacto. En los lugares donde ya está implementada la farmacogenética está claro que merece la pena.
¿Cómo sería la implantación óptima de la Farmacogenética en el Sistema Nacional de Salud?
Hay dos grandes posibilidades. Una es realizar las pruebas farmacogenéticas de algunos polimorfismos respecto a un medicamento o dos que se quieran solicitar. Por otra parte, con el abaratamiento de los costes de las técnicas a lo que se tiende es a no realizar pruebas de solo uno o dos fármacos sino hacer pequeños paneles de polimorfismos que estén relacionados con esa medicación, así como con otra que tenga nivel de evidencia suficiente y sea posible que se utilice, si no en ese momento, en otro momento de su vida. La idea es incluir estos paneles con resultados almacenados en la historia clínica del paciente, para tener la información disponible para el médico, que es el que prescribe, en cualquier momento de la vida del paciente.
¿Qué papel se espera de la Infraestructura de Medicina de Precisión IMPaCT para el futuro de la farmacogenética en el sistema sanitario español?
Esperamos muchísimo de IMPaCT y creemos que es una iniciativa que va a cambiar el panorama de este tipo de pruebas en España. Pretendemos que IMPaCT encauce todas estas iniciativas y permita el marco para que haya una estrategia a nivel nacional.
Dentro de IMPaCT, en la rama de medicina genómica que lidera el Dr. Ángel Carracedo, hay un paquete dedicado a farmacogenética, liderado por el Dr. Adrián Llerena, presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica. Desde ahí estamos trabajando para crear un marco para que en todo el país se llegue a un consenso de qué pruebas y qué medicamentos habría que analizar y con qué polimorfismos o pruebas genéticas, además de cómo elaborar los informes, para que esto pueda estar al alcance de cualquier ciudadano del país viva donde viva y todo el mundo tenga acceso a estas pruebas con tanta relevancia en el ámbito de la medicina de precisión.
¿Cómo se maneja la importancia de la genética en la toma de decisiones sobre tratamientos sin una especialidad sanitaria en genética?
Obviamente, mal. La especialidad de genética es una necesidad clara. Con personal preparado y cualificado dedicado a la valoración y solicitud de este tipo de pruebas estaríamos en otras circunstancias a las que estamos.
También es cierto que la farmacogenética tiene la particularidad de que necesita de conocimientos muy precisos que incluyan genética y uso de los fármacos. En la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica hay biólogos, genetistas de varios ámbitos, farmacólogos clínicos… Al final se trata de que gente realmente especializada esté implicada en elegir cuáles son los análisis adecuados y, muy importante, cómo informar de resultados y cómo dar instrucciones de cómo proceder ante un resultado de una prueba farmacogenética.
Al final siempre es el médico el que toma la decisión final. La información farmacogenética es una ayuda o soporte para la toma de decisiones terapéuticas. Es el médico el que tiene a su disposición toda la información de los pacientes y verá si la recomendación farmacogenética es factible de ser aplicada a su paciente.
¿Están los profesionales médicos suficientemente informados del potencial de la farmacogenética?
Yo creo que no. Por eso son tan necesarias jornadas como la que celebramos en el Hospital La Fe. La genética muchas veces es una asignatura pendiente dentro de la Medicina. Hay miedo y respeto porque no se conoce bien. En el caso de la farmacogenética, además, sumamos conocimiento de la terapia, de la patología y de la base genética de cómo funcionan esos medicamentes.
Debemos informar mucho, explicarla bien y, sobre todo, verla como una herramienta más, no como algo definitivo. Hay muchos aspectos que interactúan y configuran la respuesta final del paciente. Esto es especialmente importante si tenemos en cuenta que los pacientes suelen tomar varios medicamentos a la vez. Y conforme la población adquiere más edad hay que añadir la presencia de múltiples patologías. La farmacogenética es una ayuda más, que bien entendida y explicada va a ser muy bien recibida por la comunidad médica.
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