Health in Code

El próximo 9 de mayo se celebra el Día Mundial de la Insuficiencia Cardíaca. Una de las causas de esta afección es la miocardiopatía hipertrófica, una patología que afecta a 1 de cada 500 personas. En relación a esta enfermedad, se ha publicado un estudio multicéntrico sobre uno de los principales genes involucrados en la miocardiopatía hipertrófica, el TPM1, con el objetivo de establecer la correlación genotipo-fenotipo de la variante p.Arg21Leu de este gen en una serie de familias.

“En este estudio se evaluó el TPM1 mediante secuenciación de nueva generación en más de 10.500 individuos. Se ha identificado esta variante en pacientes procedentes de España y Portugal, en los cuales se realizó el cribado genético familiar por el método Sanger. Se analizaron la cosegregación, las características clínicas y los eventos cardiovasculares y, además, se estimó la distribución geográfica de estas familias, sugiriendo un efecto fundador”, explica uno de los autores del estudio, el Dr. Arsonval Lamounier Jr., médico genetista, cardiólogo y coordinador del área clínica de  Hematología en Health in Code.

La miocardiopatía hipertrófica es la enfermedad cardíaca hereditaria más común, dándose por igual en ambos sexos, aunque se diagnostica en menor número a las mujeres. Se caracteriza por la presencia de un engrosamiento anormal del músculo cardíaco¹, y puede ocasionar insuficiencia cardíaca, arritmias ventriculares, fibrilación auricular o incluso accidentes cerebrovasculares.

La evaluación clínica de la miocardiopatía hipertrófica se da por la aparición de síntomas como por ejemplo la detección de un soplo cardíaco, un ECG anormal o la obtención de imágenes cardíacas durante los estudios de detección familiares¹.

“La caracterización clínica y pronóstico asociado a esta variante del gen TPM1 es importante para el tratamiento de pacientes con insuficiencia cardíaca, pues se trata de una variante genética muy frecuente en la Península Ibérica” explica el doctor Arsonval Lamounier Jr.

En las familias afectadas, la miocardiopatía hipertrófica se transmite de padres a hijos. Cuando una persona es diagnosticada, es recomendable realizar una valoración a todos los familiares ya que la mayoría de los pacientes tienen parientes de primer grado afectados; eso no significa que vaya a desarrollar la enfermedad, aunque sí existe el riesgo de transmitirla¹.

“En Health in Code trabajamos para facilitar la toma de decisiones clínicas con los datos genómicos que proporcionamos al profesional médico, beneficiando así a las familias afectadas. Con este estudio hemos avanzado en la comprensión de la miocardiopatía hipertrófica: hemos identificado un número importante de individuos con la variante p.Arg21Leu y eso nos ha permitido definir el comportamiento clínico particular de esta variante y su asociación con la enfermedad. Estas conclusiones permiten establecer esta mutación como predictiva, estando recomendada su inclusión en el cribado familiar. Actualmente estamos ampliando la investigación a todas las variantes del gen TPM1, y contamos con la participación de muchos más centros, ya que además de Portugal y España se han incorporado Israel, Reino Unido, Noruega y Argentina, entre otros”. señala el Dr. Lamounier.

Este modelo de investigación en Health in Code ha proporcionado previamente otros estudios de correlación genotipo-fenotipo gracias a la colaboración directa con sus clientes. Ya anteriormente se lograron identificar otros tres genes relacionados con el desarrollo de miocardiopatías, partiendo de la observación y búsqueda llevada a cabo en la base de datos única con la que cuenta la compañía.

Referencia: Arsonval Lamounier Junior et al. “Correlación genotipo-fenotipo en miocardiopatía hipertrófica: un estudio multicéntrico en Portugal y España sobre la variante p.Arg21Leu de TPM1”. Revista Española de Cardiología 2021 https://doi.org/10.1016/j.rec.2021.01.001

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