El desarrollo de las técnicas de análisis de ADN y el mejor conocimiento del genoma humano que se han producido en los últimos años han impulsado la incorporación de la genética en la práctica clínica, al tiempo que han aumentado el interés del público general en conocer la influencia de sus genes sobre su propia salud.

En la actualidad existen dos modelos principales de acceso a la información genómica: el tradicional, en el que un profesional clínico es el que solicita las pruebas genéticas e informa al paciente de los resultados, y el modelo de las pruebas directas al consumidor, en el que cualquier persona puede solicitar una prueba genética y recibir directamente los resultados.

El modelo tradicional forma parte ya de la medicina y ha permitido diagnosticar a miles de pacientes, así como ayudar a decidir el tratamiento más adecuado o estudiar la progresión de la enfermedad en muchos otros. Sin embargo, las pruebas directas al consumidor se han visto arrastradas hacia un intenso debate en el que se ha cuestionado especialmente cómo hacer llegar los resultados genéticos al público general, para que sean fáciles de entender y no generen falsas expectativas.

Un comentario en el Journal of American Medical Association reclama la atención sobre un modelo intermedio, denominado modelo híbrido de laboratorio, en el que tanto el profesional médico como el consumidor adquieren un papel central. Este modelo híbrido facilita el acceso del usuario a las pruebas genéticas  pero mantiene la figura del profesional clínico como responsable de solicitarlas y proporcionar los resultados, por lo que los resultados tienen garantía y pueden considerarse a la hora de tomar decisiones clínicas.

Los autores señalan que si bien el modelo híbrido está emergiendo en el mercado, todavía no está definido y no ha sido evaluado en detalle, podría suponer un punto intermedio de gran interés para los diferentes implicados. Este nuevo modelo mantiene la responsabilidad del profesional clínico al tiempo que amplía el acceso a las pruebas genéticas  por parte de los posibles usuarios.

Algunos de los beneficios potenciales del modelo híbrido reconocidas en el comentario son:

• Mayor accesibilidad a las pruebas por parte de los consumidores, lo que puede suponer una ventaja en aquellos casos en los que el usuario no dispone de seguro o médico habitual.
• Menor coste para el consumidor.
• Conveniente para los consumidores puesto que reduce el número de visitas.
• Conveniente para los profesionales clínicos porque haría falta menos trámites burocráticos.

Sin embargo, algunos de los inconvenientes del modelo son:

• Reducción de la continuidad de los cuidados si se elimina el proceso de realización de pruebas del sistema actual.
• Que los pacientes no sigan las recomendaciones de los clínicos.
• Dificultad de consumidores y profesionales clínicos para evaluar las ofertas disponibles en los laboratorios.
• El asesoramiento proporcionado por los prescriptores de los laboratorios podría no ser el garantizado y la participación de los clínicos podría convertirse más en una formalidad que en una decisión informada.
• La función de la red de prescriptores no está clara, así como los requerimientos de una persona para prescribir.
• Los laboratorios implicados en el modelo híbrido, como empresas que son, estarán motivados por los beneficios.

Los avances producidos en genética y la difusión de este conocimiento han hecho posible que cada vez más personas estén informadas del papel de los genes en la salud y quieran saber más sobre su ADN. Los modelos de acceso a la información genómica relacionada con la salud predominantes tienen dos figuras centrales separadas: los profesionales médicos y la persona interesada en conocer lo que sus genes tienen que decir de su salud. Estos modelos quitan peso al importante papel de la comunicación en ambas direcciones entre ambas figuras y generan situaciones anómalas, como las visitas a profesionales médicos en las que se solicita que les interpreten los resultados obtenidos por pruebas directas al consumidor. Así, en algunos contextos podría resultar de gran utilidad la existencia de un modelo híbrido, con capacidad para proporcionar resultados con un nivel de calidad clínico.

Por último, si bien el modelo híbrido ofrece algunas ventajas dirigidas a facilitar el acceso a las pruebas genómicas, todavía tiene algunos inconvenientes que deberían ser resueltos. Especialmente, deberían perfilarse algunos factores para garantizar el mejor asesoramiento a las personas interesadas en conocer su ADN (requerirá siempre la formación especializada de los profesionales que solicitan, realizan o proporcionar asesoramiento sobre las pruebas), así como establecer en qué contextos puede realizarse, y en cuáles es más adecuado seguir un modelo diferente.

Cualquier modelo de acceso a la información genómica debería garantizar que la persona que se realiza el análisis de ADN recibe sus resultados de una forma rigurosa que facilite su comprensión. Más allá de este requerimiento universal, la existencia de diversos modelos podría ser la respuesta a una sociedad formada por personas con diferentes necesidades o inquietudes relativas a su información genética.

Artículo original: Phillips KA, et al. Emergence of Hybrid Models of Genetic Testing Beyond Direct-to-Consumer or Traditional Labs. JAMA. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1001/jama.2019.5670

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