El mosaicismo somático contribuye al riesgo de enfermedades en la descendencia

El mosaicismo se define como la presencia de dos o más poblaciones celulares con diferente composición genética en el mismo organismo. Este fenómeno se debe a la aparición de errores en el ADN durante las múltiples divisiones mitóticas que tienen lugar durante el desarrollo. El número de células o la cantidad de tejidos afectados que contienen una mutación depende del momento del desarrollo en el que ésta se produce y en el caso de que las células contribuyan a la línea germinal, la mutación puede ser transmitida a los hijos.

La idea de la presencia de mosaicismo afectando la línea germinal de uno de los padres ha sido utilizada con frecuencia para explicar la recurrencia de algunos desórdenes dominantes, ya que es posible que en los individuos mosaico la mutación no esté lo suficientemente extendida o afecte a la población celular susceptible necesaria como para desarrollar la enfermedad.

Un estudio, liderado por el Baylor College of Medicine en EEUU analiza la frecuencia con que sucede el mosaicismo y estima que sucede más a menudo de lo esperado además de contribuir al riesgo de enfermedades en la descendencia.

Loa investigadores analizaron el ADN extraído de la sangre de los padres de 100 niños afectados por desórdenes genéticos asociados a reorganizaciones genómicas que provocan cambios en la cantidad de ADN, y que en el caso de estos pacientes habían sido catalogadas como mutaciones de novo (no heredadas de los padres) a partir de los análisis clínicos del ADN parental. Sin embargo, el análisis detallado mediante una amplificación específica reveló 4 casos de mosaicismo, una frecuencia mucho mayor de la esperada.

Con la intención de proporcionar una herramienta de utilidad para el consejo genético en este tipo de familias, los investigadores desarrollaron un modelo matemático que permitiera estimar el riesgo de recurrencia de la enfermedad en la descendencia de padres con mutaciones en mosaico. Aplicando este modelo observaron la presencia de diferencias en la recurrencia en función de si el individuo parental con mosaicismo era la madre o el padre. Así, según el modelo, la existencia de un dimorfismo sexual en la formación de los gametos de la especie humana, da lugar a que aunque las madres son las que transmiten la mutación en una minoría de casos, el riesgo de recurrencia de la enfermedad en su descendencia es de un orden mayor que en el caso de los padres. De este modo, saber el origen parental de la mutación en un paciente puede ayudar a determinar el riesgo de que ocurra de nuevo.

En conjunto, los resultados obtenidos cuestionan la idea generalizada de que las mutaciones aparecen entre dos generaciones, en las células gaméticas y ofrece modos de evaluar el riesgo de recurrencia de un desorden en familias afectadas por mosaicismo.

Referencia: Campbell IM, et al. Parental Somatic Mosaicism Is Underrecognized and Influences Recurrence Risk of Genomic Disorders. Am J Hum Genet. 2014 Jul 29. pii: S0002-9297(14)00312-7. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.07.003.

Fuente: https://www.bcm.edu/news/genetics/mosaicism-parents-source-disease-mutations

Mosaicismo
Imagen: Andrew Eick
(CC BY 4.0)

12 comentarios de “El mosaicismo somático contribuye al riesgo de enfermedades en la descendencia

  1. Mireya Rosales dice:

    hola soy de venezuela tengo mosaicismo me lo detectaron hace 30 años porque tenia abortos sin ningun motivo tres tipos de 46/45/47 tengo 56 años soy sana en que cambia mi sistema inmunologico con esta enfermedad

    • Genotipia dice:

      Buenos días. Le hemos enviado un correo electrónico.

      Aprovechamos también para recordarle que disponemos de una sección en el foro de Genotipia donde se pueden plantear dudas y cuestiones generales (recomendamos no proporcionar información personal) para que participe toda la comunidad de Genotipia. https://genotipia.com/foros/

      Un cordial saludo

    • Genotipia dice:

      Hola Eliana:
      El mosaicismo por sí mismo no es una enfermedad. Progenitores que tienen esta característica y son portadores de células de diferente composición genética pueden transmitir mutaciones a su descendencia que sean responsables de enfermedades. La enfermedad y su gravedad dependerá de la mutación transmitida.
      Esperamos haber aclarado la duda.

      ¡Un saludo!

    • Genotipia dice:

      Hola Mailyn:

      El mosaicismo somático se define como la presencia de células de diferente composición genética en un mismo organismo. El mosaicismo puede ocurrir en cualquier momento de la vida, ya que implica que en cierto momento se produce una mutación en una célula y a partir de ahí el linaje derivado de esa célula tendrá una composición genética diferente. Cuanto más temprano se produce ese cambio, un mayor número de células estará afectada. Según cuando se produzca también influirá en el riesgo de dar lugar a enfermedades en la descendencia. Si se diera en la meiosis se hablaría de mosaicismo germinal, no somático. El mosaicismo germinal se produce cuando hay diferencias genéticas dentro del tejido germinal.

      ¡Un saludo!

  2. Verónica Chandia H. dice:

    Tengo un hijo con sindrome de ondina mutación 20/27, realizamos el test genético para mi, mi esposo y mi hija, según el resultado ninguno de nosotros es portador y mi hijo fue una mutación primaria, debería repetir el test o hacer algo diferente para saber la situación de mi hija ??

    • Genotipia dice:

      Hola Verónica: Por lo que nos cuenta, ha recibido asesoramiento genético respecto al síndrome de su hijo. Nuestra recomendación es que comparta sus dudas con los profesionales que le han asesorado y hecho las pruebas. Ellos tienen información detallada de su caso y podrán valorar si es necesaria o no alguna prueba más.
      ¡Un saludo!

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