El gen de la neurofibromatosis tipo 1 también relacionado con los rasgos autistas
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Amparo Tolosa, Genética Médica News
![Las mutaciones en el gen NF1 que provocan la neurofibromatosis tipo 1 también contribuyen a la aparición de comportamientos autistas en los pacientes con la enfermedad. Imagen: hepingting - CC BY-SA 2.0 (http://creativecommons.org/licenses/by-sa/2.0)].](https://genotipia.com/wp-content/uploads/2016/11/Autism_boy_help-CCBY3.0.jpg)
Mutaciones en el gen NF1 dan lugar a la neurofibromatosis tipo 1, un trastorno hereditario caracterizado por la presencia de manchas de color café con leche en la piel, nódulos de Lisch en iris y la formación de neurofibromas ( tumores de tejidos nerviosos) en el tejido subcutáneo, nervios y médula espinal.
Además de su contribución al desarrollo de neurofibromatosis, un reciente estudio sugiere que las diferentes mutaciones del gen NF1 muestran correlación con la variación cuantitativa observada en los trastornos del espectro autista. Aunque los mecanismos de esta relación no están claros, los resultados del trabajo confirman observaciones previas realizadas por los clínicos y ofrecen un marco de acción para mejorar el cuidado y la aproximación a los pacientes con mutaciones en NF1.
En los últimos años diferentes estudios centrados en evaluar los rasgos cuantitativos en espectro autista habían reportado un aumento en la carga de estas características en los pacientes con neurofibromatosis tipo 1. No obstante, no se había evaluado en detalle esta relación.
Para estudiar la posible comorbilidad de la neurofibromatosis tipo 1 y rasgos cuantitativos del espectro autista, los investigadores recolectaron información exhaustiva de 691 personas diagnosticadas con neurofibromatosis tipo 1. El análisis estadístico detallado de los rasgos autistas en los pacientes analizados reveló que sus valores están desplazados respecto a la población control. Los investigadores concluyen que el gen NF1 probablemente funciona como locus de carácter cuantitativo para el trastorno del espectro autista, y está asociado con una carga elevada de síntomas de este trastorno, lo que tiene importantes implicaciones para el cuidado de los pacientes con neurofibromatosis tipo 1.
“La neurofibromatosis tipo 1 está causada por mutaciones en un único gen –NF1,” señala Stephanie M. Morris, primera autora del trabajo. “Nuestra investigación indica que este gen está también asociado a los desórdenes del espectro autista en estos mismos pacientes. Esto podría permitir buscar en las rutas moleculares en las que interviene el gen para encontrar rutas comunes que contribuyan al autismo en la población general.”
“En los 25 años que he cuidado niños con neurofibromatosis tipo 1, sólo recientemente hemos empezado a reconocer que estos niños muestran a menudo síntomas de autismo,” indica David H. Gutmann, director del Centro de Neurofibromatosis de la Universidad de Washington y uno de los directores del trabajo. “En el pasado, no entendíamos realmente la asociación entre la neurofibromatosis tipo 1 y el autismo, pero ahora tenemos nuevo conocimientos sobre el problema, lo que nos permitirá diseñar mejores tratamientos para los niños con neurofibromatosis y autismo.”
La relación entre el gen NF1 y los rasgos autistas es relevante también para el estudio de las bases genéticas del autismo. En la mayoría de los casos los desórdenes del autismo se producen como consecuencia de la influencia de múltiples genes. Sin embargo, en este caso, mutaciones en un único gen tienen un peso importante en la aparición de los síntomas. Así pues, estudiar cómo las mutaciones en NF1 contribuyen al desarrollo de rasgos autistas podría mejorar el conocimiento de los mecanismos que intervienen en una condición que afecta a uno de cada 160 niños.
“Tenemos un desorden causado por un único gen que afecta a un elevado número de personas y que está causando autismo en un número significativo de los afectados,” señala John N. Constantino, también director del trabajo. “Este trabajo podría proporcionarnos una oportunidad para estudiar un único gen y descubrir qué hace para causar los síndromes autistas.”
Investigación original: Morris SM, et al. Disease Burden and Symptom Structure of Autism in Neurofibromatosis Type 1. JAMA Psychiatry. 2016 doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamapsychiatry.2016.2600
Fuente: Scientists link single gene to some cases of autism spectrum disorder. https://medicine.wustl.edu/news/scientists-link-single-gene-come-cases-autism-spectrum-disorder/
Hola. mi nombre es Patricia y tengo 51 a;os.
Padezco de NF 1 desde los 3 a;os..
Estoy haciendo un curso sobre autismo, y se asemeja mucho a mi patología. de hecho hay cosas que son muy similares, como dificultades en el aprendizaje, la falta de concentración,Todo lo que he realizado en mi vida, me ha costado mucho esfuerzo
A medida que avanza el curso hay muchas cosas que son muy parecidas y no dejo de sorprenderme.
Claro que cuando fui diagnosticada no había suficientes herramientas para encarar el tema.
Mi flia me sacó adelante como pudo he hicieron hasta lo imposible para que fuera una persona normal.
Espero poder obtener alguna respuesta.
Gracias
Hola Patricia:
Efectivamente, es interesante cómo diferentes enfermedades pueden presentar a veces características similares y cómo mecanismos biológicos diferentes pueden afectar a aspectos como el aprendizaje o comportamiento. Parte de lo asombroso del diagnóstico médico es considerar tanto las similitudes como las diferencias a la hora de caracterizar una condición.
Los trastornos del espectro autista no están incluidos en el diagnóstico diferencial de la Neurofibromatosis tipo 1, aunque en muchos casos sí parece haber dificultades de aprendizaje en NF1.
Aquí tienes un poco más de información:
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/protocolo_de_seguimiento_de_la_neurofibromatosis_tipo_1.pdf
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=636
¡Un saludo!
Hola me podrías contar como a sido tu vida y que problemas has tenido? Mi hija tiene manchas muy similares y autismo por favor cuentame
Hola. Mi hijo esta en situación muy similar. Podrías platicarme que seguimiento le diste en este caso co NF1?
Hola yo tengo NF1
Mi niñez si fue algo durilla falta de atención me costó mucho relacionarme con otros niños etc.
Ya de adulto mejor al conocer el tema pues mejor.
Soy militar y terminé la carrera de Filosofía hace 15
Hola Tony:
Muchas gracias por compartir tu experiencia con NF1.
¡Un saludo!
Hola soy Tony tengo 42 años y tengo NF1 y si en mi niñez mi comportamiento se puede decir que tenía rasgos autistas
También te digo que de adulto tengo una vida normal.
Hola Tony:
¡Muchas gracias por compartir su experiencia!
¡Un saludo!
Hola soy Rosario , mi hijo fue diagnosticado con NF1 Hace 6 años y hemos pasado por un periodo muy dificil en el colegio porque mi hijo no retiene y tambien lo diagnosticaron con DAH con ansiedad y deslexia , le hicieron muchos examenes y nos dijeron que no tenia Autismo pero yo he investigado mucho sobre el autismo y mi hijo si tiene sintomas de autismo , ya ha sido medicado y si avanzo mucho pero el medicamento fue temporal por indicacion de su neurologa ,ahora tuene 13 años con 9 meses de edad y sigue teniendo problemas para retenes tambien tiene movimientos involuntarios y da vueltas en circulos , tiene muchos lunares pequeños en axilas e ingles y volveremos conla neurologa a revicion y volver hacer todos los examenes necesarios , seguimos en la lucha !!
Hola Rosario:
Muchas enfermedades de causa diferente comparten síntomas que dificultan el diagnóstico. Las dificultades en el aprendizaje son frecuentes en pacientes con neurofibromatosis, así como en otras condiciones, lo que complica poder diagnosticar otra enfermedad adicional, en el caso de estar presente.
¡Un saludo!