Genética Médica News

Las mutaciones asociadas a enfermedades hereditarias de la retina no siempre causan enfermedad

Tradicionalmente se pensaba que la presencia de una mutación relacionada con enfermedades hereditarias de la retina era suficiente para desencadenar la enfermedad. Un reciente estudio indica que no es así en la mayoría de las personas. Los resultados tienen implicaciones para la interpretación de pruebas genéticas. Las enfermedades hereditarias de la retina engloban un grupo […]

La Fagoteca One Health impulsará la tecnología basada en fagos frente a la resistencia a los antibióticos

El primer atlas celular de la inflamación utiliza IA para acelerar el diagnóstico de enfermedades inflamatorias

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Cómo hacer un informe genético fácil de entender por pacientes y no especialistas

Un mapa de los cambios de expresión génica que ocurren en el envejecimiento de los ovarios

El número de genes relacionados con el autismo asciende a 102

Los primeros casos de individuos con deficiencia completa de CD16A

Modificaciones epigenéticas del ARN regulan la expresión de miles de genes

Por qué comer menos alarga la vida

Día Mundial de las Enfermedades Raras

“Es imprescindible que se apruebe la especialidad de Genética en España”

Enfermedades Raras: Instituciones

“Hace 20 años las enfermedades poco frecuentes eran unas completas desconocidas”

Enfermedades Raras: Redes

“La visibilidad de las enfermedades raras es mucho mayor que hace años y esto es debido al trabajo de las asociaciones de pacientes”

Enfermedades Raras: Investigación

“No es justo que a las personas con discapacidad la vida nos cueste el triple que al resto”

Enfermedades Raras: Retos

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