Genética Médica News

Primeros datos de la Edición Genética Prime en pacientes

Dos pacientes con inmunodeficiencia hereditaria muestran una restauración funcional del sistema inmunitario tras recibir una terapia basada en Edición Genética Prime. El estudio constituye la primera demostración en humanos de la viabilidad clínica de este tipo de edición del genoma que corrige mutaciones genéticas sin provocar roturas en el ADN. La enfermedad granulomatosa crónica es […]

Genotipia en 2025

Cómo las sinapsis del hipocampo ajustan sus proteínas para especializar su función

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Origen genético de una gran familia con una nueva mutación en PSEN1 (ile416thr)

La activación de elementos móviles del genoma y el envejecimiento

Identificada una forma de obesidad que podría responder al tratamiento con leptina

La inhibición de PTEN en glioblastomas aumenta su sensibilidad a la radiación

Tratamiento efectivo del lupus en un modelo en ratón mediante linfocitos modificados genéticamente

Los investigadores del CIBERER han identificado 88 nuevos genes causantes de enfermedades raras

Expertos en edición del genoma reclaman una moratoria global para la edición del genoma humano en la línea germinal en el ámbito clínico

Tres sociedades científicas publican un consenso sobre la realización de pruebas genéticas de secuenciación masiva de nueva generación en cáncer hereditario

La ausencia de gen CCR5 funcional mejora la recuperación de la función cerebral tras un accidente cerebrovascular

PCR Digital: Nueva tecnología para la detección temprana de la recaída en pacientes de cáncer hematológico

Una mutación de ganancia de función en un micro-ARN da lugar a una nueva enfermedad esquelética

Descrito el segundo caso de gemelos sesquicigóticos, primero en detectarse durante el embarazo

Desarrolladas las primeras células madre pluripotentes no detectables por el sistema inmunitario

Los perfiles genéticos y mutacionales del cáncer varían según el sexo biológico

Decodificando el sistema inmunitario

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