Cómo informar a los participantes de proyectos de investigación genómicos de la existencia de nuevos resultados sobre su perfil genético

Amparo Tolosa, Genotipia

El conocimiento sobre el genoma humano aumenta cada día, conforme el ADN de más y más personas es analizado e interpretado. Esto implica que resultados o conclusiones obtenidos hace unos años, no siempre sean correctos en la actualidad, lo que puede tener consecuencias relevantes para la salud de las personas afectadas.

Esta situación es ampliamente conocida por organizaciones profesionales como la Sociedad Americana  de Genética Humana, quien ha publicado recientemente un manifiesto en el que se posiciona sobre la responsabilidad de los investigadores para recontactar a los participantes en proyectos de investigación, cuando existen evidencias de que su información genética podría proporcionar resultados diferentes.

 

reinterpretación datos genómicos
En la práctica no existe una guía de como recontactar con los participantes en estudios genómicos cuando se interpreta la información genética y se obtienen resultados relevantes para la salud. Imagen: Genotipia.

 

En el artículo, las sociedades destacan que, aunque ha habido amplios debates sobre si debe recontactarse a una persona que ha participado en un proyecto de investigación genómica cuando existen nuevos datos relevantes a la interpretación de su ADN, en la práctica no existe ningún tipo de guía sobre cuándo o cómo hacerlo. Las únicas premisas o recomendaciones se realizan en el ámbito de la práctica clínica, pero no en el contexto de la investigación.

“Mientras que las recomendaciones clínicas sobre esta materia han empezado a emerger, existe una falta de dirección en la responsabilidad de los investigadores para informar a los participantes de resultados reinterpretados”, explica Yvonne Bombard, antigua directora del Comité de Asuntos Sociales de la Sociedad Americana de Genética Humana y una de las primeras autoras del trabajo. “Debido a que los contextos clínicos de la clínica y la investigación tienen diferentes objetivos, prioridades, fechas límite y restricciones, necesitamos considerarlos de forma separada”.

En el artículo de posicionamiento, las sociedades repasan los diferentes escenarios y niveles  en los que puede producirse la reinterpretación de datos genómicos, como, por ejemplo, tras la identificación de nuevas variantes validadas, tras el análisis de un nuevo paciente o durante la reclasificación de variantes, y resaltan cómo sus consecuencias varían significativamente según la nueva interpretación.

Las variantes genéticas se clasifican en cinco categorías: patogénicas, probablemente patogénicas, de significado incierto, probablemente benignas y benignas. Cualquier cambio de patogénica o probablemente patogénica a variante de significado incierto, probablemente benigna o benigna, o viceversa, puede resultar relevante para la persona portadora.

Tras evaluar los diferentes factores que influyen en la responsabilidad de recontactar, los autores del trabajo concluyen que esta responsabilidad es mayor cuando:

  • La investigación está en activo, tiene financiación y los datos de contacto de la persona participante están actualizados;
  • El proceso de consentimiento informado incluye un apartado donde se incluye la posibilidad de recontactar;
  • Existe una certeza elevada de la nueva interpretación de la variante genética;
  • La reinterpretación sería relevante para la condición que está siendo investigada.

Estás conclusiones están desarrolladas en 12 recomendaciones específicas sobre la naturaleza de la interpretación de nuevos datos, qué información se debe proporcionar, cuándo  y cómo comunicarla, así como las diferentes profesiones que pueden tener responsabilidad para hacerlo. Además, el trabajo incluye una pauta de acciones a seguir a la hora de considerar un posible recontacto con los participantes tras la reinterpretación.

El grupo de trabajo responsable de las recomendaciones presentadas ha sido dirigido por  la Sociedad Americana de Genética Humana, e incluye representantes de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos, el Colegio Canadiense de Genética Médica y la Asociación Canadiense de Asesores Genéticos. Además, las recomendaciones finales han sido apoyadas por la Alianza Genética, la Sociedad Europea de Genética Humana, la Asociación Americana de Genetistas y Antropólogos, el comité ejecutivo de la Asociación Americana de Antropólogos Físicos y la Sociedad de Genética Humana de Australasia.

Referencia: Bombard Y, et al. The Responsibility to Recontact Research Participants after Reinterpretation of Genetic and Genomic Research Results. Am J Hum Gen. 2019. Doi:  10.1016/j.ajhg.2019.02.025

Fuente: Defining the Responsibility to Recontact Research Participants with New Genetic Findings. ASHG, Eight Partner Groups Define Key Issues and Principles. http://www.ashg.org/press/201904-recontact.shtml

 

 

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