Genética Médica News

Nueva vía para prevenir arritmias hereditarias potencialmente mortales

Un equipo liderado por investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) ha identificado una posible estrategia para prevenir las arritmias asociadas al síndrome de QT corto tipo 3, una enfermedad hereditaria rara con alto riesgo de muerte súbita. El estudio, publicado en Nature Communications, demuestra que las poliaminas, pequeñas moléculas presentes de […]

Inteligencia artificial al servicio de los profesionales del diagnóstico genético

La proteína SOS1 se consolida como nueva diana terapéutica en tumores inducidos por RAS

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Una única sesión de terapia génica consigue eliminar la necesidad de transfusiones de sangre en pacientes con beta-talasemia grave

Un papel patogénico para variantes hereditarias de PTEN que se acumulan en el núcleo

Una terapia intrauterina resulta prometedora para el tratamiento de la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X

Proyecto Precipita: «Nanoestrategias en nuevas terapias y vacunas frente a Leishmaniosis»

Proyecto Precipita: «Desarrollo de nuevos tratamientos para tumores de mal pronóstico»

Importancia de detectar el mosaicismo parental en enfermedades neurológicas causadas por mutaciones de novo

Descubren un mecanismo fundamental para reparar los nervios dañados

Un tatuaje biomédico que actúa como lunar artificial podría detectar varios tipos de cáncer

Un nuevo abordaje terapéutico permite combatir la inflamación y el estrés oxidativo en tejidos dañados por la diabetes

Una proteína producida por el virus de Epstein Barr aumenta el riesgo a desarrollar diversas enfermedades comunes

Evitar el silenciamiento de la hemoglobina fetal como tratamiento para hemopatías actualmente incurables

Se inicia un debate sobre los aspectos éticos de patentar una prueba de diagnóstico genético del autismo

La regeneración del hígado está mediada por un conjunto de células madre que expresan telomerasa a niveles elevados

Recomendaciones para compartir datos genómicos en biomedicina

El tratamiento con epigalocatequina-3-galato mejora la hipertrofia cardíaca y la memoria a corto plazo en un modelo murino del síndrome de Williams-Beuren

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