Genética Médica News

Una nueva vía terapéutica para la ataxia de Friedreich

Ajustar el equilibrio entre frataxina y otra proteína mejora la función mitocondrial y los síntomas en modelos animales de Ataxia de Friedreich. La ataxia de Friedreich es una enfermedad genética rara y grave que suele diagnosticarse en la infancia o adolescencia. Se caracteriza por una pérdida progresiva de la coordinación, problemas cardíacos y, en algunos […]

Primeros datos de la Edición Genética Prime en pacientes

Los Reales Decretos de las especialidades sanitarias de Genética, muy próximos a la fase previa a su aprobación

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

La histona conectora H1.0 genera heterogeneidad intratumoral epigenética y funcional

Ubiquinol, designado medicamento huérfano para el tratamiento de la deficiencia primaria de coenzima Q10

Autopsias moleculares para descubrir las causas de la muerte súbita cardiaca

Lluís Montoliu: “Contrariamente a lo que se cree, el denominador común en el albinismo no son los problemas de pigmentación, sino de visión”

microARNs para eliminar las células tumorales con mutaciones en KRAS

Genética de la enfermedad de Alzheimer: presente y futuro

NSD2 participa en el cáncer de pulmón dependiente de RAS

Una mutación en el factor de elongación de la traducción mitocondrial TSFM causa ataxia de inicio infantil y cardiomiopatía no obstructiva

Análisis cromosómico preimplantacional de embriones sin biopsias invasivas

CRISPR para diagnosticar mutaciones del cáncer

Cómo afectan nuestros genes al microbioma del intestino

Edición del metiloma mediante CRISPR

Identificados nuevos genes asociados al volumen del cerebro humano

La Genética Clínica en España

Hacia un tratamiento para la anemia falciforme con CRISPR

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