Genética Médica News

Muere Craig Venter, pionero de la secuenciación del genoma humano 

El científico estadounidense Craig Venter, una de las figuras más influyentes en el desarrollo de la genómica contemporánea, ha fallecido a los 79 años en San Diego, según ha comunicado el Instituto J. Craig Venter (JCVI). La muerte se ha producido tras una breve hospitalización derivada de efectos inesperados relacionados con el tratamiento de un […]

Una investigación amplía las bases genéticas de una encefalopatía asociada a la epilepsia y el autismo

Nuevas estrategias de desarrollo de fármacos

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

La heterogeneidad de la metilación del ADN en el sarcoma de Ewing

El Instituto Broad gana la primera batalla en la lucha legal por las patentes CRISPR

Una terapia génica mejorada restaura audición en ratones sordos

Alteraciones en la dinámica mitocondrial podrían ser una de las causas del envejecimiento y sus enfermedades asociadas

Potencial terapia génica para la enfermedad de Pompe

Causas genéticas de los defectos en el tracto urinario y riñones en el síndrome de DiGeorge

Genes de altura: variantes genéticas raras influyen en la altura humana

Una modificación epigenética en las neuronas de la médula espinal como diana terapéutica para el dolor permanente

Generación del primer modelo humano de enfermedad vascular in vitro del síndrome de Marfan

Investigadores de la Universidad de Malaga concluyen un proyecto para facilitar el acceso y el análisis del ‘big data’ en el estudio del genoma

14 nuevos desórdenes del desarrollo causados por mutaciones de novo

Caracterización genómica del cáncer de cérvix

Consideraciones éticas sobre la generación de organoides humanos

Identificación de las fusiones de ALK, ROS1 y RET mediante un ensayo multiplexado basado en ARNm en muestras de tejido parafinado de pacientes con cáncer de pulmón de célula no pequeña avanzado

MicroARNs como biomarcadores para la progresión de la esclerosis múltiple

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