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Genética Médica News

Un estudio cartografía los elementos reguladores de los genes y el genoma, importantes para comprender mejor muchas enfermedades. Imagen: Adobe Express.

Cartografían más de 92 millones de elementos del ADN que controlan los genes humanos

El CRG participa en una iniciativa internacional (ENCODE) que ha generado el atlas más completo hasta la fecha de las regiones o elementos reguladores del ADN que activan y desactivan los genes humanos, publicando el mapa en la revista Nature La gran mayoría de las variantes genéticas asociadas a las enfermedades se encuentran en regiones […]

  • julio 22, 2026
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Descubren un nuevo mecanismo de la miocardiopatía hipertrófica y confirman la eficacia del tratamiento con mavacamten

  • julio 17, 2026
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Inteligencia artificial al servicio de los profesionales del diagnóstico genético

  • julio 15, 2026
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
Estructura aminoterminal de la proteína huntingtina. Imagen: Protein database 3IOU. NGL viewer.

La esfingosina quinasa 2 aparece como una posible diana terapéutica para la enfermedad de Huntington

  • 24/02/2017
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La inmunoterapia consiste en la activación de los mecanismos inmunitarios naturales para dirigido contra el cáncer. En la imagen se muestra una célula tumoral atacada por dos linfocitos T. Imagen: Rita Elena Serda, Duncan Comprehensive Cancer Center at Baylor College of Medicine, National Cancer Institute, National Institutes of Health.

Primera inmunoterapia desarrollada íntegramente en España

  • 23/02/2017
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Una guía para ayudar a los investigadores en el desarrollo de medicamentos huérfanos para enfermedades raras

  • 23/02/2017
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Los resultados del trabajo proporcionan evidencias de que la enfermedad de Kawasaki puede ser diferenciada de otras condiciones inflamatorias o de infecciones que llevan a la aparición de síntomas similares. Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute, National Institute of Health https://www.genome.gov).

Desenterrando las raíces evolutivas del envejecimiento

  • 22/02/2017
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El sarcoma de Ewing es el segundo cáncer óseo más común en niños y adolescentes. Imagen: Ed Uthman (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

La heterogeneidad de la metilación del ADN en el sarcoma de Ewing

  • 20/02/2017
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CRISPR-Cas9 para edición genoma

El Instituto Broad gana la primera batalla en la lucha legal por las patentes CRISPR

  • 17/02/2017
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Holt et al Anc80 600

Una terapia génica mejorada restaura audición en ratones sordos

  • 16/02/2017
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adn mitocondrial enfermedades

Alteraciones en la dinámica mitocondrial podrían ser una de las causas del envejecimiento y sus enfermedades asociadas

  • 15/02/2017
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Uno de los rasgos de la enfermedad de Pompe es la pérdida de comunicación entre las terminales nerviosas y las células musculares. En la imagen se muestra parte del tejido de una pierna de un ratón modelo para la enfermedad. En verde se muestran las células nerviosas y en rojo las unions neuromuculares que se deterioran con la enfermedad. Imagen: Darin J. Falk, Adrian Gary Todd, Robin Yoon, Barry J. Byrne, University of Florida. NIH funding from: National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS). CC BY NC 2.0 https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.0/.

Potencial terapia génica para la enfermedad de Pompe

  • 14/02/2017
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Imagen: Dani Lurie (CC BY 2.0)

Causas genéticas de los defectos en el tracto urinario y riñones en el síndrome de DiGeorge

  • 13/02/2017
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Un estudio internacional acaba de identificar 83 variantes genéticas poco comunes con gran influencia en la altura humana.

Genes de altura: variantes genéticas raras influyen en la altura humana

  • 11/02/2017
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spinal cord neuron

Una modificación epigenética en las neuronas de la médula espinal como diana terapéutica para el dolor permanente

  • 10/02/2017
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Las células vasculares del músculo liso son las encargadas de generar y secretar la Fibrilina-1 en la matriz extracelular de la túnica media de la aorta, cuyas mutaciones dan lugar al síndrome de Marfan. Imagen: Células musculares humanas diferenciadas de células madre. Alexey Terskikh lab, Burnham Institute for Medical Research, California Institute for Regenerative Medicine.

Generación del primer modelo humano de enfermedad vascular in vitro del síndrome de Marfan

  • 09/02/2017
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El proyecto conducido por la Universidad de Málaga ofrece ahora soluciones para acelerar el procesamiento de los grandes volúmenes de datos genómicos. Imagen cortesía de la Universidad de Málaga.

Investigadores de la Universidad de Malaga concluyen un proyecto para facilitar el acceso y el análisis del ‘big data’ en el estudio del genoma

  • 08/02/2017
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Un estudio genómico estima que cada año nacen en todo el mundo cerca de 400.000 niños con desórdenes del desarrollo debido a la presencia de mutaciones de novo, no heredadas de sus progenitores, en su ADN.

14 nuevos desórdenes del desarrollo causados por mutaciones de novo

  • 06/02/2017
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