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Genética Médica News

Un estudio cartografía los elementos reguladores de los genes y el genoma, importantes para comprender mejor muchas enfermedades. Imagen: Adobe Express.

Cartografían más de 92 millones de elementos del ADN que controlan los genes humanos

El CRG participa en una iniciativa internacional (ENCODE) que ha generado el atlas más completo hasta la fecha de las regiones o elementos reguladores del ADN que activan y desactivan los genes humanos, publicando el mapa en la revista Nature La gran mayoría de las variantes genéticas asociadas a las enfermedades se encuentran en regiones […]

  • julio 22, 2026
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Descubren un nuevo mecanismo de la miocardiopatía hipertrófica y confirman la eficacia del tratamiento con mavacamten

  • julio 17, 2026
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Inteligencia artificial al servicio de los profesionales del diagnóstico genético

  • julio 15, 2026
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
Los resultados indican que variantes genéticas que afectan al metabolismo de la glucosa aumentan el riesgo de enfermedad coronaria. Imagen: Territorios del corazón, Patrick J. Lynch, ilustrador médico, [CC-BY-2.5 (http://creativecommons.org/licenses/by/2.5)].

Cambios epigenéticos registran en el genoma si una persona ha sufrido un ataque al corazón

  • 03/10/2016
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Dos firmas moleculares asociadas a los daños en el ADN causados por la radiación

  • 01/10/2016
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Neuronas. Imagen cortesía de Dr. LaPadula.

Inactivación de la mutación responsable de la enfermedad de Huntington mediante CRISPR

  • 30/09/2016
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Carcinoma de mama. Imagen: By Ed Uthman from Houston, TX, USA CC-BY-2.0

El gen XPO1 y la resistencia al tamoxifeno en pacientes con cáncer de mama

  • 29/09/2016
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El sentimiento de soledad es un rasgo hereditario. No obstante ningún gen único es responsable del mismo. Imagen: Dan Musat.

¿Los genes de la soledad? Un estudio de asociación a lo largo del genoma identifica la soledad como rasgo genético

  • 27/09/2016
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Las enfermedades de herencia mitocondrial son aquellas provocadas por alteraciones en el ADN localizado en las mitocondrias. Imagen: Louisa Howard.

Nace el primer niño con ADN de tres personas mediante la técnica de transferencia del huso meiótico

  • 27/09/2016
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Los investigadores identificaron variantes genéticas potencialmente responsables de las alteraciones funcionales y estructurales de 49 de las familias analizadas. Imagen: Ernesto del Aguila III, National Human Genome Research Institute (https://www.genome.gov).

Variantes genéticas comunes y poco frecuentes interaccionan en el desarrollo de craneosinostosis

  • 26/09/2016
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Cáncer de próstata. Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute,(https://www.genome.gov (National Institute of Health).

Defectos en el gen CHD1 favorecen la respuesta del cáncer de próstata a inhibidores de PARP

  • 24/09/2016
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El tratamiento oral con SAHA previene la muerte de las Células de Purkinje en el cerebelo de ratones carentes de esfingomielinasa ácida (SMAko) que son modelo para la enfermedad de Piemann Pick tipo A. La imagen muestra la tinción de las Células de Purkinje con un marcador específico, la calbindina (en verde), junto con la tinción con DAPI de los núcleos (en azul) en secciones de cerebelo de ratones SMAko tratados o no con SAHA por dos meses.

La acumulación de esfingomielina inhibe la ATPasa de calcio de membrana plasmática y conduce a la neurodegeneración en la enfermedad de Niemann Pick tipo A

  • 23/09/2016
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El eterplirsen está basado en la técnica conocida como exon skipping que consiste en omitir los exones del gen que rompen la pauta de lectura durante el procesado del ARN mensajero. Imagen: Naito Yuki (CC BY NC 2.0https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.0/).

El fármaco eteplirsén recibe la aprobación de la FDA para el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne

  • 22/09/2016
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cromosos sexuales 2

Defectos congénitos del corazón y no-compactación del ventrículo izquierdo en varones con variantes genéticas asociadas a la pérdida de función del gen NONO

  • 21/09/2016
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Diferentes estudios genómicos han abordado el origen de los aborígenes australianos. Imagen: Steve Evans from Citizen of the World (Australia: Aboriginal Culture 008) [CC BY 2.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0)].

La historia genética de los aborígenes australianos

  • 21/09/2016
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Mutaciones en el gen GPT2 dan lugar a un nuevo síndrome neurológico

  • 19/09/2016
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Nuevas regiones cromosómicas asociadas a la presión arterial y la hipertensión

  • 17/09/2016
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Las líneas celulares constituyen una de las principales herramientas en la investigación médica y biológica. En la imagen, se muestra una tinción de células HeLa. Imagen: Tom Deerinck. National Institute of Health. CC BY NC 2.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.0/).

Importancia de la validación de las líneas celulares utilizadas en investigación

  • 16/09/2016
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