Genética Médica News

Cartografían más de 92 millones de elementos del ADN que controlan los genes humanos

El CRG participa en una iniciativa internacional (ENCODE) que ha generado el atlas más completo hasta la fecha de las regiones o elementos reguladores del ADN que activan y desactivan los genes humanos, publicando el mapa en la revista Nature La gran mayoría de las variantes genéticas asociadas a las enfermedades se encuentran en regiones […]

Descubren un nuevo mecanismo de la miocardiopatía hipertrófica y confirman la eficacia del tratamiento con mavacamten

Inteligencia artificial al servicio de los profesionales del diagnóstico genético

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Un estudio de asociación a lo largo del genoma identifica una variante del gen FUT2 que reduce la susceptibilidad a padecer diarrea en niños

Atrofia Muscular Espinal: bases moleculares de las alteraciones sinápticas y la vulnerabilidad muscular selectiva

Valor clínico del análisis del ADN materno durante las pruebas prenatales no invasivas

Cambios en los niveles de algunos microARNs en los trastornos del espectro autista

El cáncer necesita de un conjunto de condiciones concretas para desarrollarse

EPICUP: una prueba epigenética para identificar el cáncer de origen desconocido

Posible papel de las hormonas tiroideas en los síndromes de Temple y Kagami-Ogata

Un CRISPR que registra la memoria molecular en células humanas

El receptor de activación de leucocitos CD69 participa en el desarrollo de la psoriasis mediante la regulación del transporte del triptófano en las células inflamatorias de la piel

La restricción dietética ofrece posibilidades para el tratamiento de síndromes de envejecimiento acelerado

Mutaciones recurrentes en el gen POLR2A definen un subconjunto de meningiomas

Astronautas de la NASA secuencian por primera vez ADN en el espacio

CRISPR para la edición terapéutica del genoma como tratamiento para las beta-hemoglobinopatías

Redirigiendo linfocitos T contra el cáncer de ovario

Miocardía hipertrófica: la inclusión racial y étnica mejora la validez y precisión de la medicina genómica

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