Genética Médica News

Loreto Crespo, CEO de Genotipia, finalista en Liderazgo Emergente en los Premios DUX 2026

Loreto Crespo, CEO de Genotipia, es finalista en Liderazgo Emergente en los Premios DUX 2026 junto a otros diez directivos. El jurado anunciará a los ganadores el 5 de mayo y la ceremonia se celebrará el 28 de mayo de 2026.  La V edición de los Premios DUX 2026, organizada por Canal CEO, ha dado […]

Las mutaciones de novo explican casos graves de deficiencia de antitrombina sin antecedentes familiares

Una investigación amplía las bases genéticas de una encefalopatía asociada a la epilepsia y el autismo

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Identificado un nuevo gen relacionado con el Párkinson familiar

Temsirolimus, designado medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia

Variaciones genéticas y de estructura cerebral influyen en la capacidad de aprender un segundo idioma

Personalizar el tratamiento del cáncer mejora la efectividad de las terapias

Una mutación en mosaico responsable del síndrome de Curry-Jones

Interacciones gen-microbiota contribuyen a la patogénesis de la enfermedad inflamatoria del intestino

Un estudio proteogenómico identifica potenciales dianas terapéuticas para el cáncer de mama

La disfunción telomérica impide la regeneración cardiaca

Una mutación en el gen NR1H3 relacionada con la esclerosis múltiple

El papel del splicing en cáncer

Alteraciones en los receptores neuronales de adenosina inducen cambios cognitivos y síntomas psicóticos relacionados con la esquizofrenia en un modelo animal

Una variante del gen ASGR1 protege frente a la enfermedad coronaria

Nueva función de la desacetilasa SIRT6 en la supresión del cáncer de páncreas

Una variante de splicing en el gen ACSL5 relaciona la migraña con la activación de ácidos grasos en la mitocondria

El complejo remodelador de la cromatina Chd4/NuRD controla la identidad del músculo estriado y su homeostasis metabólica

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