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Genética Médica News

Un estudio cartografía los elementos reguladores de los genes y el genoma, importantes para comprender mejor muchas enfermedades. Imagen: Adobe Express.

Cartografían más de 92 millones de elementos del ADN que controlan los genes humanos

El CRG participa en una iniciativa internacional (ENCODE) que ha generado el atlas más completo hasta la fecha de las regiones o elementos reguladores del ADN que activan y desactivan los genes humanos, publicando el mapa en la revista Nature La gran mayoría de las variantes genéticas asociadas a las enfermedades se encuentran en regiones […]

  • julio 22, 2026
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Descubren un nuevo mecanismo de la miocardiopatía hipertrófica y confirman la eficacia del tratamiento con mavacamten

  • julio 17, 2026
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Inteligencia artificial al servicio de los profesionales del diagnóstico genético

  • julio 15, 2026
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
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SMBE meeting on RNA modification. Del 17 al 20 de Mayo en Valencia, España

  • 31/03/2016
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Propuesta para un Servicio Clínico de Resultados Genómicos Secundarios

  • 30/03/2016
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Análisis de metilación del ADN libre en sangre para detectar múltiples patologías

  • 29/03/2016
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Mycobacterium tuberculosis. Imagen: Centro de Control y Prevención de Enfermedades. Instituto Nacional de Salud. EE.UU.

Variabilidad genética en la región 5q33.3 y resistencia a la tuberculosis

  • 26/03/2016
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Los investigadores plantean su utilidad en el caso de aquellas personas que presentan un riesgo poligénico elevado para una enfermedad en ausencia de otros rasgos característicos de la misma, como pueden ser la hipertensión o los niveles altos de colesterol en sangre. Imagen: Medigene Press S.L.

Una variante genética rara aumenta el colesterol HDL y el riesgo de enfermedad coronaria

  • 25/03/2016
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Metodología propuesta por los autores para el diagnóstico genético de la enfermedad de McArdle basada en el estudio del ARN en PBMCs. Imagen cortesía de los autores.

ARN de células de la sangre: una fuente útil para diagnosticar y conocer los mecanismos patológicos genéticos de la enfermedad de McArdle

  • 23/03/2016
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Estructura molecular de uno de los miembros de la familia de los citocromo. Imagen: De Jawahar Swaminathan and MSD staff at the European Bioinformatics Institute - http://www.ebi.ac.uk/pdbe-srv/view/images/entry/2v0m600.png.

Un alelo del gen CYP3A7 relacionado con un peor pronóstico para el cáncer

  • 21/03/2016
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La gametogénesis in vitro se presenta como una prometedora fuente de células madre embrionarias y células germinales tanto para investigación como para diversas aplicaciones clínicas. Imagen:Blausen gallery 2014". Wikiversity Journal of Medicine. DOI:10.15347/wjm/2014.010. ISSN 20018762. - Own work, CC BY 3.0, (http://creativecommons.org/licenses/by/3.0/).

La impronta en el cromosoma X relacionada con el sesgo hacía más hijos varones tras la fecundación in vitro

  • 20/03/2016
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Virus. Imagen: Razza Mathadsa vía Flickr. (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

Restos de ADN viral en nuestro genoma regulan genes importantes para el sistema inmune innato

  • 18/03/2016
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La expresión de la endonucleasa DFF40/CAD en GBM es inferior a la expresión que se observa en tejido sano. En la izquierda se muestra tejido cerebral no tumoral. A la derecha, zona de GBM en el mismo individuo. En azul se muestra el ADN, en verde la proteína glial GFAP y en rojo la endonucleasa DFF40/CAD. Escala 40 micrómetros. Imagen cortesía de María Sánchez-Osuna.

Identifican el primer marcador bioquímico y molecular del glioblastoma

  • 17/03/2016
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Estructura de la haptoglobina unida a la hemoglobina. Imagen: Protein Data Base- 4XOI, visualizada con QuteMol (http://qutemol.sourceforge.net).

Variantes del gen de la haptoglobina influyen en los niveles de colesterol en sangre

  • 16/03/2016
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Una proteína asociada con el autismo implicada en el desarrollo de la corteza cerebral

  • 15/03/2016
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Variantes genéticas surgidas en la especie humana durante su evolución podrían ayudar a proteger a los mayores de la demenciaImagen: Jade Ades (National Human Genome Research Institute, EEUU).

Humanos knockout: su estudio replantea el número de genes esenciales de nuestro genoma

  • 14/03/2016
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Adenocarcinoma de páncreas a la izquierda, en comparación con epitelio normal a la derecha. Imagen: Ed Uthman (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0).

El cáncer de páncreas consiste en cuatro entidades moleculares diferentes

  • 13/03/2016
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Estructura de la anhidrasa carbónica CA-VA. Imagen: Protein Data Base- 1DMX, visualizada con QuteMol (http://qutemol.sourceforge.net).

Un defecto en la producción hepática de bicarbonato, causado por un déficit de anhidrasa carbónica VA, da lugar a crisis metabólicas de aparición temprana potencialmente fatales

  • 12/03/2016
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