Genética Médica News

Identifican una proteína clave para la supervivencia de las neuronas en la enfermedad de Huntington

Una investigación del CSIC muestra por primera vez que la proteína neuroprotectora PKD1 está reducida en las neuronas de pacientes con enfermedad de Huntington. Un equipo de investigadores del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid ha identificado una proteína que podría ayudar a proteger las neuronas en personas con enfermedad de Huntington, una dolencia […]

El Ministerio de Sanidad aprueba la creación de las especialidades de Genética Médica y Genética de Laboratorio

Primer ratón modelo de una grave enfermedad neurodegenerativa un siglo después de su descubrimiento

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Primer fármaco epigenético cuyos efectos beneficiosos se transmiten a la descendencia, en un modelo animal para el Huntington

Una herramienta bioinformática para identificar mutaciones que afectan al procesado del ARN

Un modelo de epilepsia en ratón permite identificar compuestos que alivian los síntomas de la enfermedad

Feliciano Ramos: “Diagnosticar correctamente a un niño con una enfermedad rara es como encender la luz en un túnel oscuro”

La Genética Médica en 2014

Elevada heterogeneidad epigenética en el cáncer

Radiogenética: control remoto de la expresión génica mediante ondas de radio

Contribución del gen ERAP1 en la espondilitis anquilosante

La secuenciación de exomas se afianza en Europa como método diagnóstico

MinION, el secuenciador de bolsillo, se abre camino en el ámbito clínico

La esclerosis lateral amiotrófica podría tener mayor componente genético del esperado

Efectos de la acumulación de mutaciones en P53 en el desarrollo de leucemia mieloide aguda tras la quimioterapia

Manel Esteller “La epigenética nos define como especie y como individuos”

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