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Genética Médica News

Un reciente estudio muestra que ciertas variantes del gen TRPC5 son relevantes para el diagnóstico y tratamiento de la obesidad y la depresión posparto. Imagen: Getty Images, vía Canva.

Conectan alteraciones en el gen TRPC5 con obesidad, autismo y depresión posparto

Un reciente estudio identifica al gen TRPC5 como clave en la regulación de comportamientos innatos y condiciones como la obesidad y la depresión posparto, con relevancia para el diagnóstico y desarrollo de terapias.  La ingesta de alimentos, la socialización y el cuidado materno son comportamientos innatos regulados por la actividad de ciertos circuitos neuronales. Esto […]

  • 15/07/2024
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CHARM se une al ADN del gen Prnp (que codifica la proteína priónica) y evita su expresión como aproximación para el tratamiento de enfermedades priónicas. Imagen: Science Photo Library, vía Canva.

Edición epigenética para el tratamiento de las enfermedades priónicas

  • 11/07/2024
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Michael es examinado por una enfermera en SickKids antes de recibir terapia génica en un ensayo clínico de un solo paciente para su enfermedad ultrarrara, la paraplejia espástica tipo 50. Imagen: The Hospital for Sick Kids (SickKids).

Desarrollan una terapia génica para una enfermedad ultrarrara en menos de tres años

  • 10/07/2024
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
Tejido cerebral de un paciente con SCA4. El ADN celular se muestra teñido en azul y el rojo representa una proteína que aumenta cuando se interrumpe el reciclaje de proteínas. La acumulación en rojo brillante es un grupo de proteínas que sólo se observa en pacientes con SCA4. Imagen: Mandi Gandelman, University of Utath.

Identifican la causa genética de la ataxia espinocerebelosa tipo 4

  • 03/06/2024
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Los investigadores han comparado las secuencias de los cromosomas de los simios con los cromosomas X e Y humanos para comprender sus historias evolutivas. Imagen: NHGRI.

Primeras secuencias completas de los cromosomas sexuales de primates no humanos

  • 31/05/2024
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Los linfocitos tienen una función esencial para el correcto funcionamiento del sistema inmunitario. Imagen: Science Photo Library, vía Canva.

Identifican la causa genética de dos inmunodeficiencias infantiles graves

  • 30/05/2024
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Una terapia que combina edición genómica mediante CRISPR y la tecnología de partículas de nanolípidos y ARN mensajero, podría ofrecer una solución para el angioedema hereditario. Imagen: Getty Images, vía Canva.

Medicina de precisión y genética clínica para los profesionales sanitarios

  • 29/05/2024
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Cáncer de próstata. Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute,(https://www.genome.gov (National Institute of Health).

Una prueba genética en orina para detectar el cáncer de próstata

  • 28/05/2024
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Los mapas celulares del cerebro permiten profundizar en las bases celulares de la función y disfunción cerebrales. Imagen: canva.. Imagen: Getty Images, vía canva

Un mapa de las redes que regulan la función génica en el cerebro humano

  • 27/05/2024
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Dos estudios aportan nuevas claves sobre los factores genéticos que intervienen en la predisposicion a desarrollar enfermedad de Lyme tras una infección con Borrelia. En la imagen, una garrapata, principal vector de la enfermedad infecciosa. Imagen: Getty Images, vía Canva.

Factores genéticos influyen en el desarrollo de la enfermedad de Lyme

  • 24/05/2024
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Los oligonucleótidos antisentido permiten regular la expresión de genes concretos. Imagen: Rosario García

Olezarsen: oligonucleótidos antisentido para regular los niveles de triglicéridos

  • 23/05/2024
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uñas canva

Una afección benigna de las uñas se relaciona con un síndrome raro que aumenta mucho el riesgo de cáncer

  • 22/05/2024
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Un estudio de Universidad de Cambridge, la Universidad de Pittsburgh y el Instituto de la Visión de Paris muestra que la inyección de una terapia génica en uno de los ojos de pacientes con ceguera hereditaria, induce beneficios en ambos ojos. Imagen: Victor Freitas en Unsplash.

Descifran las bases genéticas de trastornos neurodegenerativos que afectan a la visión

  • 21/05/2024
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línea germinal tumores cerebrales

Dos genes de la línea germinal son esenciales para el desarrollo de tumores cerebrales en Drosophila

  • 20/05/2024
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• REACT es un proyecto de medicina de precisión que tiene el objetivo de combatir la aterosclerosis mediante una detección precoz y un abordaje personalizado. Imagen: CNIC.

CNIC colidera REACT, un proyecto internacional de medicina de precisión para cambiar la prevención cardiovascular

  • 18/05/2024
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Diana Azzam, investigadora de la Universidad Internacional de Florida y directora del estudio, junto a Logan, uno de los pacientes que tras recibir la dirigida por medicina de precisión funcional se encuentra en remisión. Imagen: Universidad Internacional de Florida.

Una estrategia de medicina de precisión funcional para guiar la terapia en el cáncer pediátrico difícil de tratar

  • 17/05/2024
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Estructura de un complejo molecular formado por una proteína (con estructura secundaria en rosa, amarillo y azul) unida a una doble hélice de ADN (morado). En complejos como este la predicción realizada por AlphaFold 3 coincide casi a la perfección con la estructura molecular obtenida mediante aproximaciones experimentales. Imagen: PDB.

AlphaFold 3 abre nuevas oportunidades para la genética clínica y desarrollo de fármacos

  • 16/05/2024
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Mitocondria. Science Photo Library con modificaciones, vía Canva

Un estudio del CNIC revela el papel clave de las proteínas de la mitocondria en la regeneración cardíaca

  • 15/05/2024
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