Genética Médica News

Las mitocondrias como pieza clave en una enfermedad rara que provoca microcefalia 

Las células humanas tienen dos copias de cada cromosoma y este equilibrio es esencial para que los genes se expresen en las proporciones adecuadas y las células funcionen correctamente. Cuando durante la división celular se producen errores y el número de cromosomas de la célula cambia, aparecen las llamadas  aneuploidías, una alteración genética asociada a enfermedades del desarrollo […]

Una terapia genética experimental muestra resultados prometedores en el síndrome de Dravet

Cómo y cuándo hacer pruebas genéticas en niños con talla baja: nueva guía internacional

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

La FDA amplía la aprobación de una terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne

Recomendaciones para el análisis genómico en pacientes con cáncer avanzado

Nueva técnica de edición del genoma basada en recombinasas guiadas por un ARN puente

Cuando el análisis de exomas no es informativo, la secuenciación de genomas puede mejorar el rendimiento diagnóstico

Un tratamiento combinado dirigido produce remisiones duraderas en personas con linfoma agresivo de células B resistente

Estudian la huella molecular diferencial en cerebros de personas centenarias

Identifican genes relacionados con la pérdida de células cerebrales en la ELA

Terapia génica más efectiva para la sordera de origen genético

Cómo influye la dieta paterna en la salud metabólica de la descendencia

La edad es sólo un número: el «reloj epigenético» de las células inmunitarias no depende de la edad del organismo

Factores genéticos heredados pueden predecir el patrón de pérdida del cromosoma X en mujeres mayores

Un equipo del CNIC crea una innovadora herramienta para estudiar la función de los genes de forma más segura y eficaz 

Identifican 41 proteínas alteradas en personas con obesidad gracias a estudios de proteómica

Una herramienta de inteligencia artificial predice la respuesta de los pacientes a la inmunoterapia

Un atlas para explicar cómo afectan los vuelos espaciales a la salud humana

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