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Genética Médica News

La alteración de FMR1 provoca el silenciamiento de genes de otros cromosomas. Imagen: canva.

Investigadores de Sant Pau descubren un nuevo gen que causa esclerosis lateral amiotrófica

Investigadores del Grupo de Enfermedades Neuromusculares y del Grupo de Neurobiología de las Demencias del Instituto de Investigación Sant Pau y la Unidad de Memoria del Hospital de Sant Pau, liderados por el neurólogo Dr. Ricard Rojas-García, han identificado una nueva mutación en el gen ARPP21 que podría ser causante de la Esclerosis Lateral Amiotrófica […]

  • 23/07/2024
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El estudio utiliza un modelo en rata de programación fetal provocada por la ingesta materna de fructosa. Imagen: Canva.

La ingesta de fructosa en la gestación podría potenciar los efectos negativos de la dieta occidental en la descendencia

  • 19/07/2024
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inmunoterapia-NIH-cc-by-NC.jpg

La inmunoterapia muestra potencial en algunas personas con tumores sólidos metastásicos

  • 18/07/2024
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
Los investigadores modificaron cepas de Escherichia coli, mediante ingeniería genética, para incorporarles, tres circuitos genéticos que generaban distintas respuestas antitumorales. Imagen: Escherichia coli By Mattosaurus. Commons

La secuenciación masiva rápida de fluido cerebroespinal mejora el diagnóstico de infecciones neurológicas

  • 02/07/2019
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Las proteínas que leen e interpretan la información contenida en el ADN para formar la mielina, pueden sustituirse funcionalmente entre sí para garantizar que se forme y repare esta capa de grasa que hace posible el funcionamiento de los nervios. Imagen: NIH Commond Fund (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/). neuronas

Organoides cerebrales para estudiar el desarrollo del Síndrome de Down

  • 01/07/2019
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Genoma Humano

Mosaicos genéticos: un estudio revela cómo de diferentes pueden ser las células de una persona y los factores que intervienen en esas diferencias

  • 28/06/2019
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La información genética puede resultar de gran valor tanto para el diagnóstico de los pacientes con cáncer como para los ensayos clínicos destinados a encontrar nuevos tratamientos. Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute, National Institute of Health https://www.genome.gov).

Nuevo modelo híbrido de pruebas genéticas intenta conciliar el modelo tradicional con las pruebas directas al consumidor

  • 27/06/2019
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Funcionamiento de la técnica utilizada. Imagen: Genotipia.

El estrés oxidativo en las células actúa directamente en los telómeros

  • 26/06/2019
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Investigadores responsables del trabajo.

Proyecto Precipita: “Desarrollo de una terapia innovadora contra la distrofia miotónica”

  • 26/06/2019
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Eduard vieta y Miguel Casas, dos de los investigadores del estudio. Imagen: CIBERSAM.

Un reciente estudio identifica nuevos genes asociados al trastorno bipolar

  • 25/06/2019
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Variaciones en el gen titin afectan a la función cardiaca también en población general en presencia de otros detonantes.

La presencia simultánea de tres variantes genéticas produce una enfermedad cardiaca de aparición temprana

  • 21/06/2019
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La depresión es un trastorno tan común que afecta a más de 300 millones de personas en todo el mundo.

¿Se conocen realmente las bases genéticas que intervienen en la depresión?

  • 20/06/2019
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Islotes revascularizados. Imagen: CIBERDEM.

Identifican un mecanismo para mejorar el trasplante de islotes pancreáticos en diabetes tipo 1

  • 20/06/2019
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Adaptado de: Laura Costas, et al. New Perspectives on screening and early detection of endometrial cancer. International Journal of Cancer.

Los análisis moleculares podrían mejorar la detección precoz y la prevención del cáncer de endometrio

  • 19/06/2019
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El sarcoma de Ewing es el segundo cáncer óseo más común en niños y adolescentes. Imagen: Ed Uthman (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

Nueva perspectiva molecular para el desarrollo de terapias contra el sarcoma de Ewing

  • 19/06/2019
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Mitocondria. Ilustración: Marta Yerca.

La transmisión de mitocondrias del padre a la descendencia es muy improbable

  • 18/06/2019
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El estudio I-PREDICT utiliza los perfiles genéticos de un tumor para plantear combinaciones de diferentes fármacos como tratamiento.

Avances de la medicina personalizada en oncología

  • 17/06/2019
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fármaco

La FDA aprueba una prometedora terapia génica dirigida a pacientes pediátricos con atrofia muscular espinal

  • 14/06/2019
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