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Estrategias para apoyar a los participantes en estudios genómicos que no son diagnosticados

Recontactar a participantes en estudios genómicos no diagnosticados
Amparo Tolosa, Genotipia

 

En los últimos años diferentes proyectos e iniciativas han recopilado y analizado el ADN de miles de personas, con el objetivo de identificar las causas genéticas de sus enfermedades. En una proporción de pacientes el análisis de ADN deriva en resultados positivos, a nivel de diagnóstico u opciones terapéuticas. Sin embargo, la mayoría de las personas que participan en los estudios no recibe un diagnóstico genético claro y su situación queda en el aire al terminar el estudio o proyecto.

participantes en estudios genomicos
Muchos participantes en estudios de investigación no reciben diagnóstico al finalizar el estudio, aunque años después, con los avances producidos, sí podrían conocerse las causas de enfermedad de algunos de ellos.  Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute, National Institute of Health https://www.genome.gov).

Dado que con el tiempo va creciendo el número de variantes genéticas relacionadas con enfermedades, es plausible que pacientes que no recibieron diagnóstico en un proyecto pasado puedan ser diagnosticados si se reanaliza su ADN con los datos más recientes. De hecho, se estima que entre un 10% y un 20% de los pacientes no diagnosticados pueden serlo al cabo de 2 años (en determinados estudios). Ante esta posibilidad una cuestión importante es determinar cuál es la obligación de los grupos de investigación o las instituciones implicadas de revisar los casos con la información actualizada.

Meghan Halley, Euan Ashley y Holly Tabor, expertos en ética biomédica y genética de la Universidad de Stanford, abordan en un reciente comentario publicado en Nature Genetics las recomendaciones sobre recontactar con pacientes tras la finalización de una investigación genómica, si se produce una actualización relevante a nivel clínico, y plantean cómo podría realizarse.

Los autores resaltan que, si bien sí está establecido que los investigadores tienen la obligación de tratar a los participantes como personas y no medios para conseguir resultados, así como la de maximizar los beneficios y minimizar los daños, no existen directrices claras respecto al reanálisis o nuevo contacto con los pacientes no diagnosticados. Además, la mayoría de los abordajes respecto a la responsabilidad de informar a pacientes de resultados genéticos están enfocados hacia los hallazgos secundarios, resultados no relacionados con el objetivo central de la investigación o prueba, y no hacia una actualización de la información.

En ausencia de directrices, “la aproximación actual de investigación en diagnóstico genómico se arriesga a crear una puerta giratoria de participantes no diagnosticados que entran buscando un diagnóstico para salir desorientados sin un camino claro durante el periodo al finalizar el estudio” señalan los investigadores.

Cómo implementar la obligación de actualizar la información de los casos y recontactar a los pacientes

Entre las diversas formas para implementar la obligación de reanalizar los datos y recontactar a pacientes si se obtiene un resultado positivo y, teniendo en cuenta que cada tipo de estudio puede requerir adaptaciones concretas, los investigadores destacan dos opciones. La primera es que tras finalizar el estudio los pacientes pasen a un entorno clínico donde puedan ser evaluados. Esta estrategia, señalan los autores, puede requerir menos recursos, aunque tiene la limitación de no ser aplicable a casos difíciles o participantes con acceso limitado a la asistencia médica. La segunda opción es que los pacientes no diagnosticados puedan participar en nuevos estudios, aunque esta aproximación requiere especial coordinación entre investigadores, instituciones y entidades de financiación.

Los autores también destacan la posibilidad de desarrollar consentimientos informados dinámicos, que permitan a los participantes decidir sobre sus oportunidades de participar en otros estudios cuando finaliza uno.

En resumen, para llevar la investigación genómica hacia su máximo potencial es necesario abordar cuestiones como el reanálisis de datos genéticos o el recontacto con pacientes una vez finalizados los estudios genómicos. El cómo o quién será responsable son cuestiones todavía no definidas, pero, como concluyen los autores, “la colaboración de entidades financiadoras, instituciones e investigadores será crucial para cumplir las obligaciones éticas hacia estos pacientes y sus familias, cuya participación en la investigación ha hecho posible tantos avances en la ciencia genómica”.

Referencia: Halley, M.C., Ashley, E.A. & Tabor, H.K. Supporting undiagnosed participants when clinical genomics studies end. Nat Genet 54, 1063–1065. 2022. DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-022-01150-8

 

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