Amparo Tolosa, Genética Médica News

El análisis del genoma  de más de 40.000 mujeres acaba de revelar algunas regiones genómicas relacionadas con la duración de la gestación y el riesgo a tener partos prematuros. La identificación de estas regiones no solo abre nuevas vías para el estudio de los procesos biológicos que tienen lugar durante el embarazo, sino que también proporciona claves para el desarrollo de tratamientos que prevengan la aparición de los partos prematuros.

El parto prematuro, definido como aquel producido antes de las 37 semanas completas de gestación, no sólo es la principal causa de muerte en recién nacidos sino que también puede ocasionar diferentes problemas de salud en los niños.  El riesgo a tener un parto prematuro está influido tanto por factores ambientales como genéticos. Sin embargo, todavía no se habían obtenido resultados consistentes acerca de qué elementos hereditarios de la madre podían intervenir en esta condición.

Para identificar los factores genéticos relacionados con el parto prematuro los investigadores utilizaron dos tipos de muestras. En primer lugar analizaron el genoma de 43.000 mujeres participantes en el programa de investigación de la empresa 23andme que habían dado su consentimiento para el análisis de su ADN y completado una encuesta relativa a sus embarazos. El análisis del genoma de estas mujeres llevó a la identificación de 14 regiones cromosómicas asociadas a la duración de la gestación o el riesgo a tener un parto prematuro.  A continuación, el equipo analizó las 14 regiones candidatas en una segunda muestra formada por 8.643 madres, procedentes de tres estudios de investigación.

A partir de los dos análisis los investigadores identificaron seis regiones cromosómicas asociadas a la duración de la gestación. Estas regiones contienen 6 genes (EBF1, EEFSEC, AGTR2, WNT4, ADCY5 y RAP2C) con funciones que podrían resultar relevantes para el nacimiento, como por ejemplo el desarrollo uterino, la nutrición materna o funciones vasculares del útero y placenta.  Tres de las regiones, aquellas en las que se localizaban los genes EBF1, EEFSEC y AGTR2  también mostraron asociación con el parto prematuro.

“Sabíamos desde hace tiempo que el embarazo pretérmino es una combinación de factores genéticos y ambientales,” señala Louis Muglia, investigador en el Perinatal Institute at Cincinnati Children’s Hospital y uno de los coordinadores del trabajo. “Investigaciones previas sugerían que entre el 30 y el 40 por ciento del riesgo a un embarazo pretérmino está relacionado con factores genéticos. Este estudio es el primero en proporcionar información sólida de cuáles son esos factores genéticos.”

Los resultados del trabajo proporcionan una base sobre la que desarrollar nuevas estrategias para evitar los partos pretérmino. Por ejemplo, el gen EEFSEC codifica para una proteína que interviene en la incorporación de selenocisteina en las selenoproteinas, componentes con funciones clave para mantener las defensas y modular las respuestas inflamatorias. La relación del metabolismo de la selenocisteina con el parto prematuro establecida en este y otros estudios previos sugiere la necesitad de evaluar cómo influyen los niveles de selenio (micronutriente presente en diferentes alimentos) en el embarazo y en el riesgo a tener un parto prematuro.

“Estos son resultados muy emocionantes que podrían tener un papel clave en reducir las muertes de recién nacidos y proporcionar a cada niño la oportunidad de crecer listos y fuertes,” señala Trevor Mundel,  presidente de la División de Salud de la Fundación Bill y Melinda Gates. “El estudio no solo revela diferentes genes relacionados con el parto prematuro, sino que también identifica una solución simple, de bajo coste, los suplementos de selenio para las embarazadas, que si se confirma, podría salvar miles de vidas. Es un ejemplo magnífico del poder de la colaboración público-privada.”

Investigación original: Zhang G, et al. Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth. N Engl J Med. 2017 Sep 6. doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1612665

Fuente: Discovery of genes linked to preterm birth in landmark study. https://www.cincinnatichildrens.org/news/release/2017/genes-linked-preterm-birth