Amparo Tolosa, Genotipia

Ni éticas ni probadas. La Sociedad Europa de Genética Humana (ESHG) se mantiene firme y en contra de la utilización de valores de riesgo poligénico para seleccionar embriones humanos.

En un comentario recientemente publicado en Nature representantes de la ESHG destacan que no se han realizado investigaciones clínicas que evalúen la efectividad diagnóstica de los valores de riesgo poligénico en embriones y reclaman que se informe apropiadamente a los pacientes de las limitaciones de esta práctica.

La incorporación de la genética en la medicina reproductiva ha convertido en realidad el sueño de poder identificar alteraciones genéticas responsables de enfermedades de forma temprana. Tan temprana que hoy en día es posible evitar la transmisión de una enfermedad genética seleccionando los embriones sanos generados por fecundación in vitro que no contienen una mutación para transferirlos al útero materno. En el caso de las enfermedades causadas por un único gen, el diagnóstico preimplantacional está avalado por diferentes estudios clínicos y está regulado en diferentes países.

El problema se presenta cuando, como han empezado a hacer algunas empresas de fertilidad, se seleccionan embriones a partir de los resultados de pruebas genéticas para los que no hay suficientes evidencias de su carácter predictivo en embriones.  Estas pruebas genéticas consideran los valores de riesgo poligénico, que son estimaciones de la probabilidad de un individuo a desarrollar una enfermedad compleja basadas en la combinación de múltiples variaciones genéticas. Se trata, por lo tanto, de seleccionar embriones en función de estimaciones que en el mejor de los casos capturan una fracción del componente heredable de un rasgo.

La utilización de valores de riesgo poligénico para seleccionar embriones llamó hace unos meses la atención de diferentes expertos en genética y genómica. Además, recientemente la Sociedad Europea de Genética Humana se ha posicionado en contra de esta práctica al considerar que no hay evidencias de que los valores de riesgo poligénico puedan predecir la probabilidad del niño, todavía no nacido, a tener una enfermedad compleja.

Desde la ESHG destacan la ausencia de ensayos clínicos que hayan evaluado la utilidad de los valores de riesgo poligénico en la selección de embriones (ensayos que requerirían décadas hasta obtener resultados). Además, recuerdan que en el contexto de una fecundación in vitro, los valores de riesgo poligénico estarán limitados por la composición genética de los progenitores, por lo que pueden no resultar útiles para elegir un embrión respecto a otro.

“En la actualidad, realizar una prueba de valores de riesgo poligénico para la selección de embriones es prematuro, en el mejor de los casos”, indican desde la ESHG. Por esta razón, resaltan la necesidad de proporcionar información adecuada y no sesgada sobre los riesgos y limitaciones de los valores de riesgo poligénico a los potenciales padres y al público. En esta misma dirección, señalan la importancia de que haya un debate sobre esta práctica en la sociedad antes de plantear cualquier aplicación en la selección de embriones. Sin este debate o  sin la consideración adecuada del público “la práctica de implementar pruebas de valores de riesgo poligénico en la selección de embriones podría fácilmente llevar a la discriminación y estigmatización de ciertas condiciones” señalan.

Por último, desde la ESHG destacan la importancia de dirigir los recursos disponibles en el ámbito de la salud hacia pruebas que se sepa que son efectivas. “En la actualidad, los recursos de investigación estarían mejor invertidos en mejorar el conocimiento sobre cómo los valores de riesgo poligénico interaccionan con el ambiente en el que vivimos, en lugar de en la aplicación prematura sobre nuestros futuros niños de una prueba evaluada de forma inadecuada con potencial para llevar a resultados confusos”.

Referencia: Forzano, F., Antonova, O., Clarke, A. et al. The use of polygenic risk scores in pre-implantation genetic testing: an unproven, unethical practice. Eur J Hum Genet (2021). https://doi.org/10.1038/s41431-021-01000-x

Fuente: The use of polygenic risk scores in pre-implantation genetic testing; an unproven, unethical practice, says ESHG. https://www.eshg.org/index.php?id=910&tx_news_pi1%5Bnews%5D=35&tx_news_pi1%5Bcontroller%5D=News&tx_news_pi1%5Baction%5D=detail&cHash=1c5c9e18d572aec81caa0ab5f3fb4bff

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