La disección coronaria espontánea (DCE) es una condición muy poco frecuente caracterizada por la separación de algunas de las capas de la pared arterial, lo que crea un falso espacio en el vaso cuya progresión altera el flujo sanguíneo y puede concluir con la isquemia del miocardio e infarto. La DCE afecta mayoritariamente a mujeres jóvenes, y aunque los mecanismos patológicos implicados no están del todo claros, algunos estudios sugieren una asociación de la afección con ciertas malformaciones en los vasos sanguíneos, un embarazo reciente o llevar a cabo un ejercicio intenso.

A pesar de tratarse de una condición de muy baja frecuencia, el intenso esfuerzo coordinado por parte de la comunidad de familias y pacientes con DCE  promovió, en 2010, la creación de un registro de afectados en la conocida Clínica Mayo, en EE.UU. Cinco años después, el análisis de 412 de estos pacientes ha permitido a los investigadores de la clínica identificar por primera vez cinco casos familiares de DCE, con diferentes patrones de herencia, lo que apunta a una predisposición genética a la enfermedad. Los cinco casos clínicos, carentes de otros factores de riesgo que pudieran explicar la condición, son descritos en profundidad en un reciente artículo publicado en JAMA Internal Medicine.

Los resultados obtenidos en el trabajo reflejan la importancia de llevar a cabo un historial familiar de los pacientes, que incluya toda la información relevante para la condición, como por ejemplo, en este caso,  la existencia de familiares que hubieran sufrido un ataque al corazón o muerte súbita cardiaca. Esto adquiere especial importancia en el caso de enfermedades como la DCE, en las que además de su baja frecuencia, se dispone de poca información. La inclusión de un detallado historial familiar en estos casos podría revelar un componente hereditario a tener en cuenta.

Los datos del estudio sugieren la existencia de una contribución genética para la DCE y plantean nuevas consideraciones para esta patología. En primer lugar, el reconocimiento de la DCE como un desorden hereditario tiene implicaciones para los miembros de la familia que puedan estar en riesgo de desarrollar la condición. En segundo lugar, permite abrir nuevas vías de investigación hacia la identificación de los componentes moleculares que participan en el inicio y progresión de la condición. En este sentido, los investigadores apuntan a la secuenciación de exomas completos como una vía muy prometedora para caracterizar mutaciones en los genes implicados.

“Me enseñaron que la disección coronaria espontánea era rara y las causas completamente desconocidas, pero a través de nuestra asociación con los supervivientes de la disección coronaria espontánea y sus familias, están emergiendo claves que podrían cambiar esto,” ha manifestado Sharonne Hayes, directora del trabajo. “Sabemos de investigaciones previas que la disección coronaria espontánea ocurre principalmente en mujeres jóvenes sin o con mínimos factores de riesgo cardiovascular, como elevada presión o colesterol alto. Reconocer ahora que es un desorden hereditario tiene implicaciones para los miembros de la familia en riesgo y nos ayuda a entender mejor la condición.”

Referencia: Goel K, et al. Familial Spontaneous Coronary Artery Dissection: Evidence for Genetic Susceptibility. JAMA Intern Med. 2015 Mar 23. doi: 10.1001/jamainternmed.2014.8307.

Fuente: http://newsnetwork.mayoclinic.org/discussion/mayo-clinic-study-first-to-identify-spontaneous-coronary-artery-disease-as-inherited/