Amparo Tolosa, Genotipia
En los últimos años el conocimiento del genoma humano ha crecido extraordinariamente. Decenas de miles de personas han participado en proyectos de investigación destinados a caracterizar qué cambios en el ADN están relacionados con las diferentes características físicas o fisiológicas humanas. Como resultado ha mejorado la capacidad para realizar predicciones basadas en la composición genética de una persona.
En algunos casos, como ocurre en las enfermedades producidas por mutaciones en un gen concreto, la capacidad predictiva es elevada. En otros, como en las enfermedades complejas, en las que intervienen múltiples factores genéticos y factores ambientales, la capacidad predictiva es más reducida.
En paralelo al desarrollo de de la genética médica se han desarrollado diferentes pruebas genéticas destinadas a analizar el ADN de una persona y responder diferentes cuestiones sobre su salud. Dentro de un contexto médico, las pruebas genéticas suelen estar enfocadas a una pregunta clínica concreta. Además, también existen pruebas genéticas directas al consumidor que evalúan de forma simultánea el riesgo a desarrollar múltiples enfermedades.
Un reciente artículo publicado en el British Medicine Journal evalúa los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas destinadas a predecir el riesgo a tener enfermedades. Los autores del artículo son Ian A Scott, John Attia y Ray Moynihan, expertos en epidemiología clínica de diversas universidades y hospitales de Australia.
Scott, Attia y Moynihan reconocen la utilidad de las pruebas predictivas como herramientas para favorecer intervenciones destinadas a reducir el riesgo a desarrollar una enfermedad, prevenir su aparición o decidir la estrategia terapéutica más adecuada. Sin embargo, también advierten del riesgo a malinterpretar la relevancia clínica de las pruebas y sobreestimar estos riesgos, llegando a considerar a una persona como preenferma, cuando no hay seguridad de que una enfermedad se vaya a manifestar.
En el trabajo, los investigadores repasan la capacidad predictiva de las variantes genéticas y de los valores poligénicos para estimar el riesgo a desarrollar enfermedades y plantean en qué casos puede hablarse de una utilidad clínica real para las pruebas genéticas. Además, consideran los peligros que pueden representar estas pruebas en el caso de las personas sanas, ocasionando diagnósticos no necesarios o provocando falsas esperanzas.
Tras evaluar los riesgos y beneficios de estimar el riesgo genético a tener enfermedades, los autores del trabajo concluyen que existe poco valor en realizar pruebas genéticas en personas no sintomáticas que no tienen historia familiar de enfermedades genéticas.
Por último, los investigadores proponen una serie de criterios a considerar a la hora de utilizar pruebas genéticas predictivas, como por ejemplo considerar si existe una clara relación entre las variantes utilizadas y una enfermedad concreta o si la malinterpretación de resultados puede resultar negativa para las personas. “Cuando se eligen las pruebas genéticas predictivas, clínicos y consumidores deben evitar el bombo publicitario comercial, preguntar cuestiones relevantes y defender la evaluación rigurosa”, concluyen los autores del trabajo.
Referencia: Scott IA, et al. Promises and perils of using genetic tests to predict risk of disease. BMJ. 2020. https://doi.org/10.1136/bmj.m14
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