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Experto Universitario en Genética Médica y Genómica

Impacto de la realización de pruebas genéticas a todos los pacientes con cáncer

Amparo Tolosa, Genotipia

Un reciente estudio de la Clínica Mayo plantea que extender la realización de pruebas genéticas a todos los pacientes con cáncer podría ampliar las oportunidades de tratamiento y manejo de la enfermedad. Los investigadores han analizado el ADN de casi 3000 pacientes de cáncer y han encontrado que uno de cada ocho de ellos es portador de mutaciones genéticas hereditarias, proporción mayor de la que se hubiera  identificado según las recomendaciones habituales.

 

Los resultados del trabajo indican que realizar pruebas genéticas a todos los pacientes con cáncer permite identificar un mayor número de posibilidades terapéuticas basadas en la composición genética.Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute, National Institute of Health https://www.genome.gov).

 

El cáncer es una enfermedad genética,  aunque no siempre hereditaria. En la mayoría de los casos, el cáncer se produce como consecuencia de la aparición de mutaciones en el ADN que llevan a que las células adquieran ciertas características que inducen la formación de un proceso patológico. Por esta razón, las recomendaciones clínicas no incluyen analizar el ADN constitutivo de todos los pacientes con cáncer y solo se ofrece la posibilidad de un análisis genético a aquellas personas que cumplen ciertos requisitos.

Dados los últimos avances en diagnóstico genético y la mayor asequibilidad de las pruebas genéticas los investigadores de la Clínica Mayo se plantearon la efectividad de analizar a todos los pacientes con cáncer para ver si tienen una predisposición genética a desarrollar un síndrome de cáncer. El equipo quería estimar cuántos pacientes a los que se podría haber detectado una mutación de predisposición  no eran identificados debido a las recomendaciones clínicas actuales y cuántos pacientes podrían haber recibido un tratamiento diferente.

Los investigadores analizaron más de 80 genes relacionados con el cáncer en casi 3000 pacientes con diferentes tipos de cáncer y encontraron que uno de cada 8 era portador de una variante patogénica germinal, heredada de uno de sus progenitores.  Este resultado es especialmente interesante cuando se considera que la mitad de las variantes encontradas no se hubieran detectado siguiendo las recomendaciones de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN) de 2018 o 2020 y que cerca de un 30% de los pacientes con variantes de elevada penetrancia vieron su tratamiento modificado según los resultados.

“El análisis genético está infrautilizado en el manejo del cáncer, tanto para los pacientes como para sus familias, debido a menudo a recomendaciones anticuadas que restringen el análisis a un grupo estrecho de pacientes de alto riesgo”, señala Robert Nussbaum, director médico de Invitae Corporation, empresa de diagnóstico genético y uno de los autores del trabajo. “Todos los pacientes de cáncer deberían tener acceso a información genética completa que pueda guiar su cuidado e informar sobre la salud de sus familias”.

El trabajo también muestra que el precio de las pruebas genéticas no siempre es el factor limitante para analizarse el ADN. Los investigadores ofrecieron análisis genéticos gratuitos y asesoramiento genético  a todos los familiares biológicos de los pacientes portadores de variantes relacionadas con el cáncer. Dado el carácter hereditario de las variantes relacionadas con el cáncer, es posible que otros miembros de la familia compartan el riesgo asociado a desarrollar cáncer. Sin embargo, solo uno de cada cinco se hizo las pruebas. Niloy Jewel Samadder, especialista en gastroenterología y hepatología en la Clínica Mayo y primer autor  del trabajo resalta que más allá de las financieras deben existir otras barreras emocionales y/o socioeconómicas relacionadas.

Los resultados del trabajo indican que realizar pruebas genéticas a todos los pacientes con cáncer permite identificar un mayor número de posibilidades terapéuticas basadas en la composición genética. El siguiente paso de los investigadores de la Clínica Mayo será adaptar los resultados a la práctica clínica de la institución. “Se están tomando pasos para asegurar que se ofrece a todos los pacientes secuenciación genómica para entender mejor los genes que llevan al desarrollo de su cáncer y cómo dirigir tratamientos de forma precisa y mejorar la supervivencia”, señala el Dr. Samadder.

Referencia: Samadder NJ, et al. Comparison of Universal Genetic Testing vs Guideline-Directed Targeted Testing for Patients With Hereditary Cancer Syndrome. JAMA Oncology. 2020. DOI: http://dx.doi.org/10.1001/jamaoncol.2020.6252

Fuente: Mayo Clinic study finds 1 in 8 patients with cancer harbor inherited genetic mutations. https://newsnetwork.mayoclinic.org/discussion/mayo-clinic-study-finds-1-in-8-patients-with-cancer-harbor-inherited-genetic-mutations/

 

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