Las pruebas prenatales no invasivas, basadas en el análisis de ADN fetal circulante a partir de sangre materna han surgido como una herramienta potente para el diagnóstico prenatal y la detección de alteraciones en el número de cromosomas en etapas tempranas del embarazo. Además de la reducción en el riesgo para el embarazo, las principales ventajas de estas técnicas sobre los métodos basados en ultrasonidos y análisis de marcadores en sangre materna, son una tasa de detección mayor y una reducción en los falsos positivos (y por lo tanto, un menor número de casos en los que llevar a cabo pruebas confirmatorias o seguimiento intensivo del embarazo).

Ante las mejoras técnicas introducidas los últimos años y la comercialización de pruebas prenatales no invasivas cada vez más completas, la Sociedad Europea de Genética Humana y la Sociedad Americana de Genética Humana han publicado un documento en el que se posicionan al respecto de este tipo de pruebas y proporcionan una lista de recomendaciones para la innovación responsable en esta área.

En el documento ambas sociedades indican los escenarios en los que las pruebas prenatales no invasivas pueden ser utilizadas para rastrear posibles alteraciones en el número de cromosomas y cómo en el futuro será posible ampliar los defectos genéticos que pueden ser detectados, hasta el punto de incluso posibilitar el inicio de terapias de forma temprana durante el desarrollo fetal. Las sociedades de Genética Humana advierten de las consideraciones éticas de llevar a cabo ciertas pruebas prenatales como la determinación del sexo o la identificación de algunas anormalidades cromosómicas que dan lugar a síndromes que no comprometen la supervivencia, y su efecto en la toma de decisiones reproductivas. “A lo largo de nuestra discusión, mantuvimos en la mente que el objetivo del cribado prenatal es permitir la toma de decisiones reproductivas de forma informada y autónoma por parte de las mujeres embarazadas y sus parejas, y no para prevenir el nacimiento de niños con anormalidades específicas,” indica Ivonne Bombard, miembro del Comité de Asuntos Sociales de la Sociedad Europea de Genética Humana. El trabajo recomienda encarecidamente que la ampliación se lleve a cabo de forma cautelosa y esté dirigida principalmente hacia el rastreo de desórdenes congénitos o de la infancia para los que existen suficientes evidencias, únicamente una vez se hayan llevado a cabo los estudios de validación y evaluaciones necesarios.

Los autores señalan también que en aquellos países en los que se incluyen los rastreos prenatales como parte del programa de salud pública, las autoridades pertinentes deberían adoptar un papel activo para asegurar que la innovación y desarrollo de las pruebas prenatales no invasivas se lleva a cabo de forma ética y responsable. Para ello, remarcan como elementos cruciales el mantenimiento de los estándares de calidad a lo largo de todo el proceso, la educación de los profesionales y la continua optimización y mejora de las herramientas de evaluación.

“Estamos emocionados con el potencial de las pruebas prenatales no invasivas para producir resultados más precisos y reducir la necesidad de pruebas invasivas,” indica Martina Cornell, del comité desde la Sociedad Europea de Genética Humana. “Sin embargo, a la vista de su potencial futuro, la introducción responsable y expansión de esta tecnología sigue siendo un reto importante.”

Referencia: Dondorp W, et al. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening. Eur J Hum Genet. 2015 Mar 18. doi: 10.1038/ejhg.2015.57.

Fuente: http://ashg.org/press/201503-NIPT_statement.html