Las personas con rasgo falciforme tienen una copia de la variante genómica que causa la anemia falciforme, una enfermedad genética que hace que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos y pegajosos, lo que bloquea el flujo sanguíneo. Aunque las personas con rasgo falciforme no suelen tener complicaciones de salud asociadas, son portadoras de la enfermedad de células falciformes. En raras ocasiones, se ha descubierto que el rasgo falciforme es un factor de riesgo de complicaciones de salud como la degradación muscular, la presencia de sangre en la orina y la enfermedad renal.
Investigadores y colaboradores de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) han descubierto que ser portador de la enfermedad de células falciformes, lo que se conoce como tener el rasgo falciforme o drepanocítico, aumenta el riesgo de coágulos sanguíneos, un riesgo que es el mismo entre diversas poblaciones humanas que tradicionalmente no estarían asociadas a la anemia falciforme.
El estudio proporciona una estimación de los riesgos clínicos para las personas con rasgo falciforme, que puede servir de base a las directrices de la práctica clínica. Para ello, los investigadores examinaron el mayor y más diverso conjunto de personas con rasgo falciforme hasta la fecha, que incluye datos de más de 19.000 personas de diversos orígenes ancestrales con rasgo falciforme.
Publicado en Blood Advances, el estudio ha sido dirigido por investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), que forma parte de los NIH, la Universidad Johns Hopkins, de Baltimore, y la empresa 23andMe, del sur de San Francisco, California.
Infraestimación en la relación previa entre el rasgo falciforme y los coágulos sanguíneos
Las investigaciones previas sobre la relación entre el rasgo drepanocítico y los coágulos sanguíneos solo habían incluido a individuos de ascendencia genética africana y a participantes autoidentificados como negros, debido a la suposición incorrecta de que el estado de portador genético solo afecta a quienes se identifican como negros o afroamericanos.
Aunque el rasgo falciforme en Estados Unidos es más prevalente en individuos que se autoidentifican como negros o afroamericanos, individuos de todos los orígenes ancestrales pueden tener rasgo falciforme. El rasgo falciforme se encuentra a menudo en personas que viven o proceden de África Occidental y Central, Europa Mediterránea, India y Oriente Medio.
“Debido a que el rasgo falciforme se asocia a menudo con personas que se identifican como negras o afroamericanas, no se estudia ampliamente en otras poblaciones, un sesgo que ha llevado a daños no deseados para las personas con rasgo falciforme”, ha señalado Vence Bonham quien ha codirigido el estudio y trabaja como subdirector en funciones e investigador asociado en el NHGRI. “En particular, la racialización del rasgo falciforme ha dado lugar a estimaciones sesgadas de los riesgos para la salud. Los resultados de nuestro estudio ayudarán a los médicos a contextualizar adecuadamente el riesgo de coágulos sanguíneos entre las personas con rasgo falciforme sin sesgos involuntarios”.
Mayor riesgo de embolia pulmonar
Para ayudar a los médicos a calcular el riesgo de coágulos sanguíneos en personas con rasgo falciforme en comparación con otros estados genéticos portadores, los investigadores analizaron el riesgo en personas portadoras del factor V Leiden, un conocido trastorno hereditario de la coagulación sanguínea. El estudio reveló que los portadores del factor V de Leiden, más frecuente en personas de ascendencia genética europea, tenían un riesgo aún mayor de tromboembolia venosa que las personas con rasgo falciforme.
Los investigadores descubrieron que las personas con rasgo falciforme tienen mayor riesgo de sufrir un tipo de coágulo sanguíneo denominado embolia pulmonar que las que no lo tienen. La embolia pulmonar se produce cuando un coágulo sanguíneo se desprende de las venas profundas, viaja por el torrente sanguíneo, llega a los pulmones e interrumpe el flujo sanguíneo. Aunque las personas que sufren una embolia pulmonar no siempre presentan síntomas, pueden experimentar dificultad para respirar, dolor torácico y desmayos.
Información relevante en contextos clínicos específicos
Aunque estudios anteriores han demostrado que en las personas con rasgo falciforme, el riesgo de que se produzcan coágulos sanguíneos en los pulmones es mayor que el riesgo de que se produzcan coágulos sólo en las piernas, este estudio respalda el vínculo de forma más definitiva con una muestra de mayor tamaño.
“Por lo tanto, este estudio proporciona información importante sobre los patrones de coágulos sanguíneos venosos y sugiere un mecanismo único de coagulación de la sangre en personas con rasgo falciforme”, ha señalado Rakhi Naik, director clínico de la División de Hematología de la Universidad Johns Hopkins, Baltimore y codirector del estudio. “Conocer los riesgos de coágulos sanguíneos en personas con rasgo falciforme es importante para situaciones como cirugías y hospitalizaciones, que aumentan el riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos graves”.
Artículo científico: Lin KH, et al. Ancestry-Independent Risk of Venous Thromboembolism in Individuals with Sickle Cell Trait vs. Factor V Leiden. Blood Adv. 2024 Sep 12:bloodadvances.2024014252. doi: https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2024014252
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