Recomendaciones para la detección casual de variantes genéticas adquiridas

Amparo Tolosa, Genotipia

 

El Colegio Americano de Genética y Genómica Médicas ha publicado una serie de recomendaciones sobre la detección casual de variantes genéticas adquiridas a lo largo de la vida.

Además de la variación genética que diferencia a unas personas de otras, existe otra, menos conocida, que puede ocurrir entre las células de una misma persona. La exposición a diferentes agentes y el propio paso del tiempo llevan a que el genoma de una persona pueda presentar algunas diferencias en diferentes tejidos o tipos celulares. Por ejemplo, con la edad algunas personas presentan mutaciones somáticas, no heredadas, en las células madre de la sangre. Esta condición que se conoce como hematopoyesis clonal de potencial indeterminado aumenta el riesgo a desarrollar enfermedades cardiovasculares y ciertos tipos de cáncer.

variantes genéticas adquiridas
Además de la variación genética que diferencia a unas personas de otras, la exposición a diferentes agentes y el paso del tiempo llevan a que se produzcan mutaciones a lo largo de la vida, algunas de las cuales pueden ser relevantes para la salud.

Ante la existencia de circunstancias como la hematopoyesis clonal de potencial indeterminado los análisis de ADN realizados en la práctica clínica pueden detectar variantes genéticas adquiridas cuya correcta interpretación sea relevante para el paciente.

En la actualidad, cada laboratorio ha desarrollado sus propios protocolos y recomendaciones para considerar la variación genética somática. En este contexto, el Colegio Americano de Genética Médica (ACMG) ha publicado una serie de recomendaciones con las que pretende favorecer la estandarización de las prácticas de laboratorio dirigidas a identificar, investigar e interpretar la variación genética somática clonal.

Las recomendaciones, que han sido publicadas en Genetics in Medicine, incluyen varios puntos generales para tener en cuenta, cuestiones específicas dirigidas a los laboratorios de análisis y varios ejemplos de casos concretos.

Dentro de los puntos generales, los autores destacan algunos de los aspectos conocidos de la expansión clonal como fuente de variación somática, proporcionan una lista con los genes que más frecuentemente están alterados en la hematopoyesis clonal y planten la posibilidad de analizar diferentes tejidos para identificar el origen de la variación somática.

Por otra parte, en las cuestiones dirigidas a los laboratorios de análisis, los expertos señalan aspectos sobre la preparación de muestras, solicitud de pruebas (que deberían recopilar información clínica relacionada con condiciones hematológicas) y recomendaciones sobre el análisis de datos y la interpretación de variantes.

La creciente capacidad tecnológica para analizar el genoma humano está llevando a que empiece a ser posible determinar cómo pueden cambiar el genoma y el epigenoma de una persona en diferentes células y con el tiempo. También está descubriendo nueva información con potencial relevancia para la salud presente y futura de las personas que se realizan un análisis de ADN. En estas circunstancias, establecer recomendaciones y protocolos comunes para laboratorios y profesionales que interpretan los resultados es un proceso altamente beneficioso para la práctica clínica y manejo de los pacientes.

Referencia: Chao, E.C., Astbury, C., Deignan, J.L. et al. Incidental detection of acquired variants in germline genetic and genomic testing: a points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01138-5

 

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