Relacionan la presencia de cromosomas sexuales extra con un aumento en el riesgo a desarrollar trombosis
Amparo Tolosa, Genotipia
Investigadores de la Institución Geisinger han encontrado que la presencia de uno o más cromosomas sexuales extra está asociada a un aumento en el riesgo a desarrollar tromboembolismo venoso. De momento, el mecanismo de asociación se desconoce y serán necesarios más estudios para poder estimar en detalle su relevancia a nivel clínico. Mientras tanto, los resultados, publicados en la revista JAMA, apuntan a que la presencia de cromosomas sexuales extra podría implicar problemas de salud no reconocidos previamente. Además, podrían contribuir a identificar mejor a aquellas personas en riesgo de sufrir una trombosis.
Cromosomas y salud
La dotación cromosómica normal en humanos es de 23 pares de cromosomas: 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Los cambios en el número de cromosomas afectan a la dosis de los genes y pueden tener consecuencias importantes para la salud. Prueba de ello es que la ausencia de uno de los cromosomas de cualquier par de autosomas es letal, y que solo hay tres autosomas cuya trisomía (o presencia de un cromosoma extra) es compatible con la vida, aun con importantes repercusiones sobre la salud.
En el caso de los cromosomas sexuales hay una mayor tolerancia biológica a las aneuploidías. De hecho, en muchos casos, pasan desapercibidas, aunque no están exentas de diversas complicaciones y de un mayor riesgo a sufrir ciertas patologías. Esta circunstancia complica conocer todas las consecuencias de las aneuploidías sobre la salud.
Estudios previos habían indicado que en el caso del síndrome XXY o síndrome de Klinefelter, hay un aumento en la incidencia de tromboembolismo, afección que ocurre cuando se forma un coágulo sanguíneo en una vena. Sin embargo, no se sabía si la asociación se extendía a otras aneuploidías de los cromosomas sexuales.
El tromboembolismo venoso, tercera enfermedad vascular más frecuente, es una condición grave que puede resultar mortal. Conocer qué personas están en riesgo a desarrollar esta condición, que incluye la trombosis de venas profundas y la embolia pulmonar, puede contribuir a prevenir su aparición.
Investigando el efecto de las aneuploidías de los cromosomas sexuales sobre el riesgo de trombosis
Para determinar si, en general, los cambios en el número de cromosomas sexuales están implicados en el tromboembolismo venoso, los investigadores analizaron la información genética e historiales electrónicos de 642 544 personas obtenidos de dos biobancos: la Iniciativa MyCode de Geisinger y el Biobanco de Reino Unido.
El equipo encontró que la incidencia de tromboembolismo venoso en los participantes de la Iniciativa MyCode de Geisinger era de un 1.3% por persona y año en el caso de aquellas personas con al menos un cromosoma sexual adicional, frente al 0.25% del resto de personas. Y en el grupo de los participantes del Biobanco de Reino Unido (488 025 personas analizadas) encontraron que la incidencia era de 0.42% para los portadores de cromosomas sexuales extra frente a 0.11% del resto de personas.
Estos resultados indican que las personas con cromosomas X o Y extra muestran un riesgo aproximadamente cuatro veces mayor de tener tromboembolismo venoso respecto a aquellos cuya dotación cromosómica es la estándar. La ausencia de un cromosoma X, que deriva en el síndrome de Turner, sin embargo, no muestra diferencias en cuanto al riesgo de trombosis.
Implicaciones clínicas por resolver
Los investigadores señalan que la asociación entre la presencia de cromosomas sexuales adicionales y el aumento en la incidencia de trombosis es pequeña, aunque significativa.
“Un cromosoma adicional X o Y es más común de lo que la mayoría de la gente piensa, pero a menudo no recibe atención clínica”, ha señalado Matthew Oetjens, profesor en el Instituto de Medicina del Desarrollo y Autismo de Geisinger, así como director del trabajo. “Nuestro estudio muestra que hay riesgos de salud apreciados asociados con estos trastornos que podrían cambiar el cuidado médico si se conocen desde antes”.
Artículo científico: Berry ASF, et al. Association of Supernumerary Sex Chromosome Aneuploidies With Venous Thromboembolism. JAMA. 2023 Jan 17;329(3):235-243. doi: 10.1001/jama.2022.23897.
Fuente: People with additional X or Y chromosome at increased risk for dangerous blood clots. https://www.geisinger.org/about-geisinger/news-and-media/news-releases/2023/01/25/16/40/people-with-additional-x-or-y-chromosome-at-increased-risk-for-dangerous-blood-cl
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