Amparo Tolosa, Genotipia
El último viernes de abril se celebra el Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, destinado a visualizar la situación de todas aquellas personas que tienen una enfermedad pero no pueden ponerle un nombre o una etiqueta.
El retraso en la obtención de un diagnóstico es habitual en las personas con enfermedades muy poco frecuentes. Su carácter excepcional actúa en su contra. Tanto que algunas de estas personas nunca reciben diagnóstico, lo que repercute de múltiples formas en su vida.
Silvia García Castellanos (Sevilla, 1983) vive de cerca la necesidad de un diagnóstico. Su hijo pequeño, Pablo, tiene una enfermedad sin nombre. Con apenas tres meses, Pablo empezó a mostrar los primeros síntomas de una enfermedad compleja que todavía no ha podido ser identificada. Durante casi ocho años, lo que afecta a Pablo ha recibido varios nombres, todos imprecisos o no exactos. Y, aunque las diferentes pruebas genéticas que le han hecho han ido proporcionando posibles responsables, estos han sido descartados o no pueden explicar completamente la enfermedad de Pablo. Las esperanzas de la familia de Pablo residen en el último análisis de su exoma, que apunta a un posible gen candidato. En paralelo se investiga el resto de su genoma. No obstante, en ausencia de otro Pablo en el mundo, que comparta con él su mutación y enfermedad, no hay nada definitivo.
Silvia forma parte de la asociación D´Genes, donde es coordinadora del Grupo de las Personas Sin Diagnóstico. Su trabajo, totalmente voluntario, contribuye a facilitar el camino a las familias que empiezan enfrentarse a su misma situación. Con motivo del Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, hemos hablado con ella, para conocer de primera mano sus retos y necesidades.
A día de hoy no tenéis un diagnóstico
No. Pablo tiene 8 años y con menos de 3 meses empezaron las primeras crisis y síntomas de mioclonía epiléptica. He contado y llevamos 2900 días sin un diagnóstico. Imagina cuántas puertas y oportunidades se nos han cerrado.
Sin un diagnóstico no tenéis una etiqueta para la enfermedad. ¿Qué consecuencias tiene la ausencia de diagnóstico?
Una de mis mayores inquietudes es la parte de la salud. Al no tener un diagnóstico no sabemos si los tratamientos son adecuados o no. Por suerte hemos probado muchos tratamientos y gracias a probar todo encontramos uno que es la dieta cetogénica que ha mejorado mucho la calidad de vida de mi hijo desde hace dos años. La mejoría ha sido notable. Lo que reafirma que hay una base metabólica para la enfermedad. Aun así sigue teniendo algunas crisis.
Otro problema es que por no tener diagnóstico no podemos participar en un ensayo clínico. Tampoco hay investigación por eso mismo. Ni puede acceder a otras cosas. Por ejemplo, Pablo tiene muchas hipoglicemias pero como no es diabético no puede optar a un sensor para detectar hipoglucemias. Y así con otras cosas. Es bastante duro.
Además, a nivel de reconocimiento de la discapacidad hay que ponerle otras etiquetas. El autismo es la única etiqueta que le podemos tener para que se pueda reconocer su discapacidad, aunque él no tenga propiamente autismo. Además de los síntomas de digestivos y de encefalopatía epiléptica, Pablo tiene una hiperactividad enorme, así como dificultades de funciones ejecutivas. No tiene lenguaje oral pero sí un nivel muy bueno de comprensión. Se comunica a través de un dispositivo digital y se expresa con pictogramas y lectoescritura y en algunas áreas tiene una alta capacidad. A pesar de ello se asumía que tenía discapacidad intelectual grave y nunca se ha trabajado con él a nivel cognitivo porque tenía una etiqueta de discapacidad intelectual y autismo grave. Esto nos ha dado muchas dificultades.
También nos cuesta que tenga derecho a una educación inclusiva y a nivel curricular se le puedan adaptar las tareas. No hay recursos adecuados porque no saben dónde meterlo o cómo valorarlo. Ni siquiera se puede catalogar como enfermedad rara pq no tiene diagnóstico. Esto repercute a la hora de pedir ayudas.
Para los padres es duro porque lo que no tiene nombre no se ve. Y a los ojos de todos mi hijo es invisible. No se puede investigar. Es poco esperanzador no tener diagnóstico. Te llegas a sentir culpable. El no tener respuesta suele dar mucho miedo. Hay personas que se pasan la vida sin tener diagnóstico. Es el lado más amargo.
¿Tienes datos de personas sin diagnóstico en España?
No hay datos recogidos. Al no estar clasificados, ni tener un código propio, no hay datos reales de cuántas personas hay en España con enfermedades raras sin investigar. No estamos en ningún sitio. O estamos con otra etiqueta o no estamos.
Pensamos que es primordial que las enfermedades no diagnosticadas se reconozcan como una categoría y se considere las necesidades específicas de aquellas personas afectadas. Alguna posibilidad habría de catalogarnos, como enfermedades raras metabólicas o de otro tipo.
No se pueden catalogar ni como enfermedades raras…
Nada. Somos invisibles. Ante las administraciones, ante los médicos, investigadores. No tenemos nada. Es muy triste. Hay casos de niños con mucha discapacidad hasta del 99% en los que sus familias no consiguen ayudas porque no hay diagnóstico. Es duro que no se reconozcan los derechos de una persona con una enfermedad por el hecho de que ésta no tenga nombre. Hay pacientes de la asociación que han conseguido el diagnóstico después de más de 20 años.
Perteneces a la Asociación D´Genes, ¿qué acciones realiza la asociación?
Desde la asociación tenemos un grupo específico de trabajo de personas sin diagnóstico. Las acciones que realizamos están centradas en la visibilidad, la concienciación ante la sociedad, la divulgación a nivel médico y científico, y sobre todo el apoyo a las familias y psicológico. Les orientamos y asesoramos, o incluso reclamamos sus derechos, en cuanto a atención sanitaria y ayudas sociales.
También intentamos derivarlas hacia los programas específicos de casos sin diagnóstico, como el programa SpainUDP del Instituto de Salud Carlos III y el Instituto de Investigacíon de Enfermedades raras y el programa ENoD que pertenece al CIBERER. En este sentido estaría muy bien que dispusiera de más recursos para estos programas y se optimizara su utilización para llegar al diagnóstico de forma más rápida.
¿Cómo estáis viviendo la situación actual? ¿Qué medidas especiales ha tomado la asociación?
Además de las dificultades de cualquier familia en estos momentos se añaden dificultades como que los programas están paralizados y no se puede investigar. Nuestras familias están acostumbradas a muchos de los sentimientos que ahora se viven, como el miedo, la incertidumbre, no saber qué va a pasar mañana…Nosotros hemos pasado por muchos ingresos en el hospital sin saber qué ocurriría. Por otra parte, Pablo ha asumido perfectamente que no se puede salir y hay que estar en casa. Te da una lección.
Respecto a la asociación, estamos preocupados a nivel escolar porque muchos niños no tienen terapias adecuadas y el sistema telemático educativo no es adecuado para todos. Además, a nivel sanitario se han paralizado pruebas y se han cancelado muchas citas con especialistas. Esto lleva a que no sepamos cómo va a mejorar o empeorar su salud.
Tenemos un caso también de una niña con una epilepsia muy grave, con crisis diarias, para la que habíamos conseguido una medicación experimental. Nos ha costado años conseguir esta oportunidad y ahora esto está paralizado.
Por otra parte, en la asociación estamos reinventándonos, prestando apoyo psicológico y servicios de atención y terapias online. Si para cualquier persona es difícil, para nosotros creo que esta situación es más compleja.
Eres responsable de coordinar los casos de personas sin diagnóstico con el Carlos III, ¿cómo es este trabajo?
Soy miembro de la junta directiva de D´Genes y soy coordinadora del Grupo de las Personas Sin Diagnóstico y de D´Genes Andalucía. Atiendo junto con otros profesionales, en un trabajo totalmente voluntario, porque creemos en esto y en la necesidad de que haya familias también al frente. Recibo a todas las familias que llaman a d D´Genes y no tienen diagnóstico, las escucho, les cuento mi experiencia e intento asesorarlas. Además, intento derivarlas hacia el sitio correcto, a través de su hospital colaborando con los profesionales. Si no se investiga su caso, los derivamos a los programas de personas sin diagnóstico de los que hablábamos antes. También les atendemos psicológicamente, tanto de forma individual como a través de grupos que creamos.
Con el Instituto Carlos III, que es con el programa que llevamos más tiempo trabajando y tenemos más casos, coordino mano a mano con sus especialistas. Intento que nadie pase por las cosas que yo he pasado. Si hay un posible diagnóstico preparo a las familias. Les busco información que muchas veces no viene en los informes médicos. Estoy de intermediaria entre las familias y los investigadores.
Cuando os dan los resultados de las pruebas genéticas, ¿crees que obtenéis suficientes explicaciones?
Es una asignatura pendiente sobre la que creo se tiene que trabajar más. Cuando por fin llega un diagnóstico no suele ser fácil. En la mayoría de los casos el diagnóstico es muy complejo. Hay pocos casos. Poca bibliografía. Para la familia es incompleto. Desde la asociación, acompañados por el Carlos III, trabajamos para dar más información a la familia. Intentamos buscar especialistas, información… y con la experiencia que hemos adquirido les ponemos en contacto con asociaciones específicas. También intentamos buscar otras familias que tengan la misma enfermedad.
Es muy traumático que después de muchos años te llegue el diagnóstico y te quedes igual. “Ya tienes el diagnóstico. Es este”, “¿Y tratamiento?”,”No hay”, “Pero, ¿se va a investigar?”, “No porque no hay casos”. Esa parte es dura. Desde D´Genes están surgiendo grupos de trabajo para diferentes patologías. Sin embargo, a veces no se puede crear una asociación porque la enfermedad es tan minoritaria que no hay personas suficientes.
Se acerca el Día Mundial de las Personas sin Diagnóstico ¿Qué tenéis planeado por parte de la asociación?
Es un poco complicado pero no podemos dejar pasar el único día del año en el que somos un poco más visibles. Al igual que el año pasado, las asociaciones que incluyen personas con enfermedades sin diagnosticar nos hemos unido a través de un decálogo bajo un mismo lema. Vamos a hacer también diferentes acciones que favorezcan la difusión y visibilidad de las personas sin diagnóstico.
El decálogo siempre intentamos hacerlo con la Alianza Europea de Personas Sin Diagnóstico y la Red Internacional de Casos Sin Diagnóstico (UDNI). Al final las reivindicaciones son las mismas. Tenemos las mismas necesidades en España que en el resto del mundo. Aunque luego haya cosas más específicas, como por ejemplo, que la genética se reconozca como especialidad.
El Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico de 2020 lleva como lema «No tenemos diagnóstico, pero sí necesidades”. Puedes conocer más sobre este día a través del décalogo que han elaborado.
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