Rasgos heredados ligados al sueño, vigilia y ciclos de actividad se asocian al desorden bipolar

Amparo Tolosa, Genética Médica News

desorden bipolar. Imagen: Jonathan Bailey, NHGRI (National Human Genome Research Institute)
Imagen: Jonathan Bailey, NHGRI (National Human Genome Research Institute)

Un reciente estudio de la Universidad Texas Southwestern ha identificado un conjunto de rasgos heredados relacionados con el sueño, vigilia y ciclos de actividad asociados al desorden bipolar.

Uno de los rasgos característicos del desorden bipolar es la presencia de alteraciones en el sueño así como en la actividad y los niveles de energía. Por esta razón, identificar los factores genéticos que intervienen en la aparición de estos rasgos supone un paso hacia adelante en la investigación de la enfermedad.

En una muestra compuesta por más de 500 miembros de 26 familias de Costa Rica, en las que una proporción de individuos presentaba desorden bipolar, los investigadores analizaron la información genética en relación a diferentes manifestaciones fenotípicas relacionadas con los patrones del sueño y actividad durante el periodo de descanso y de vigilia del día.

El equipo identificó 46 endofenotipos o rasgos que mostraban una heredabilidad – es decir en cuya variación intervienen factores genéticos – significativa . A continuación, utilizó análisis de ligamiento genético para identificar la región genómica en la que se encontraban los factores genéticos responsables. Por ejemplo, acotaron una región en el cromosoma 12 donde se localizan elementos genéticos responsables de las oscilaciones diarias de actividad, con la que también se asociaron otras dos características relacionadas con la regulación de la activación circadiana. En dicha región se encuentran diferentes genes candidatos que podrían intervenir en el desorden bipolar.

“Mediante la determinación de la posición cromosómica de las regiones genéticas que contribuyen a muchos de estos rasgos hemos dado el primer paso hacia el descubrimiento de las variantes genéticas causales,” escriben los autores. “Estas variantes, por su parte, podrían proporcionar claves para nuevas aproximaciones para la prevención y tratamiento del desorden bipolar.”

Referencia: Pagani L, et al. Genetic contributions to circadian activity rhythm and sleep pattern phenotypes in pedigrees segregating for severe bipolar disorder. PNAS. 2015. Doi:   10.1073/pnas.1513525113

Fuente: International team of scientists detect inherited traits tied to sleep, wake, and activity cycles associated with severe bipolar disorder. http://www.utsouthwestern.edu/newsroom/news-releases/year-2015/dec/bipolar-takahashi.html

 

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