La terapia génica cura la anemia falciforme en un paciente
Mar
Amparo Tolosa, Revista Genética Médica
Un equipo de investigadores del Necker Children’s Hospital, ha conseguido tratar con éxito la anemia falciforme de un paciente de trece años mediante una terapia génica. El tratamiento ha detenido los síntomas de la enfermedad y recuperado la producción de la proteína defectuosa responsable.
La anemia falciforme comprende un conjunto de trastornos hereditarios que afectan a la hemoglogina, proteína de los eritrocitos responsable de transportar y repartir el oxígeno a las células del organismo. La anemia falciforme está causada por ciertas mutaciones patogénicas en el gen HBB, que codifica para una de las subunidades de la hemoglobina, la beta-globina. Algunas mutaciones en la beta-globina llevan a una alteración en la forma de los eritrocitos, que se vuelven alargados y con forma de huso. Estos eritrocitos son menos flexibles que los eritrocitos normales con forma de disco, por lo que pueden quedarse retenidos en los vasos sanguíneos y obstaculizar el correcto flujo de sangre, causando crisis dolorosas. Además, los eritrocitos falciformes pueden tienen una vida media mucho más corta que los normales, por lo que su presencia puede llevar a anemia.
El tratamiento con hidroxiurea funciona en algunos pacientes, en los que eleva los niveles de hemoglobina fetal. Sin embargo, en la actualidad, la única cura para los pacientes que presentan formas severas de la enfermedad es el trasplante de células madre hematopoyéticas de otras personas compatibles. Encontrar donantes compatibles es difícil y en la mayoría de los casos esta aproximación no es posible. Por esta razón, existe un gran interés en desarrollar otras vías terapéuticas para el desarrollo de tratamientos para la enfermedad.
En el trabajo, los investigadores utilizan terapia génica ex vivo para proporcionar un tratamiento a largo plazo frente a la anemia falciforme. El equipo extrajo células madre hematopoyéticas de la médula ósea de un paciente de trece años de edad portador de mutaciones en el gen HBB. A continuación, cultivaron las células en laboratorio y les introdujeron copias sanas del gen por medio de un vector lentiviral. Por último, los investigadores reintrodujeron de nuevo las células en el paciente.
Los investigadores observaron como el número de células de la sangre portadoras del vector con el gen sano aumentaba durante los tres primeros meses. A los 15 meses del tratamiento las poblaciones de células con copias normales del gen HBB se mantenían en el paciente, lo que llevó a pensar al equipo que las células madre tratadas son capaces de mantener a largo plazo la producción de células que llevan copias intactas del gen HBB. “La expresión terapéutica de la proteína a partir del vector, que es un inhibidor potente de la forma falciforme patológica, es marcadamente alta y efectiva,” señala Philippe Leboulch uno de los investigadores del trabajo.
“El paciente tiene ahora 15 años y está libre de toda la medicación anterior,” comunicaba Marina Cavazzana, directora del trabajo a New Scientist. “No ha sentido dolor ocasionado por obstrucción de los vasos sanguíneos y ha dejado los analgésicos opioides. Todas las pruebas que hemos hecho en su sangre muestran que está curado, pero la mayor certeza vendrá de los seguimientos a largo plazo.”
En la actualidad el equipo está obteniendo más información sobre la viabilidad del método, y seguridad del vector viral utilizado, en un ensayo clínico en fase ½. Los autores del trabajo señalan que si bien el seguimiento de los pacientes que participan en este ensayo es más limitado, de momento los informes iniciales no incluyen ningún evento adverso.
Igualmente, los pacientes con beta-talasemia, enfermedad también causada por mutaciones en el gen HBB, que han recibido tratamiento con el mismo vector viral no han experimentado ninguna complicación clínica significativa y ya no necesitan transfusiones de células modificadas.
La anemia falciforme es una de las enfermedades monogénicas más comunes, especialmente en población africana, mediterránea o del oriente medio. En África, por ejemplo, la anemia falciforme es responsable de al menos un 16% de las muertes de menores de cinco años. Identificar estrategias para luchar frente a ella constituye una prioridad. En este contexto, conviene recordar que si bien la terapia génica supone una nueva herramienta para tratar la enfermedad, en caso de confirmarse su efectividad, su elevado coste hará que no sea accesible a todos los pacientes.
Investigación original: Ribeil JA, et al. Gene Therapy in a Patient with Sickle Cell Disease. NEJM. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1609677
Fuente: First sickle-cell anemia patient in the world successfully treated with gene therapy. http://www.institutimagine.org/en/research/news-list-research/8198-drepanocytose-remission-des-signes-de-la-maladie-chez-le-premier-patient-au-monde-traite-par-therapie-genique-2.html
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CON ESTE ARTÍCULO
Buenos dias Soy madre soltera tengo un hijo de 14 años con CELULAS FALCIFORMES les suplico y me ayuden a conseguir la cura para mi hijo vivo en Barranquilla-Colombia
Gracias.
Hola Patricia:
Puede obtener más información en : https://pohema.org/drepanocitosis/
¡Un saludo!
Hola, Soy madre de una niña de 3 años que ha sido diagnosticada con anemia depranocitíca, somos de NICARAGUA, me preguntaba si existen grupos de apoyo en mi país, espero me puedan informar
Hola Lidia:
No conocemos ninguna asociación en Nicaragua. Quizás algún lector pueda aportar más información.
También puedes plantear la pregunta en nuestro foro:https://genotipia.com/foros/
Hala soy Ediclei tengo un hijo con células falciformes y vivimos en España. Hay algún hospital que hace ensayo de terapias genéticas .gracias
Hola Ediclei:
Nosotros no conocemos ningún hospital donde realicen esta terapia génica ahora mismo. Le recomendamos que pregunte a los profesionales clínicos que tratan a su hijo.
Puede consultar en la página de orphanet sobre la anemia falciforme, que dispone de información sobre diferentes centros de diagnóstico, ensayos…https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=232
¡Un saludo!
Hola Ediclei, soy paciente con esta enfermedad me interesa saber cómo te fue con tu hijo yo también anhelo encontrar una solución a este problema que no permite llevar una vida de calidad
Hola!yo soy mamá de dos niños que padecen esta enfermedad y me gustaría saber más sobre este tratamiento y dónde lo puedo localizar?soy del estado de Guerrero, México.gracias
Hola Jessica:
El artículo al que haces referencia utiliza una terapia en investigación, cuya eficacia y seguridad está siendo probada. En los últimos años se ha realizado un ensayo en fase I con 7 pacientes cuyos resultados fueron publicados en 2019. Hasta donde sabemos, todavía no es una terapia disponible.
Incluimos aquí los enlaces a los ensayos:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/ctr-search/trial/2012-000695-42/results
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02151526
Aquí tienes información de cómo están avanzando los ensayos:
https://www.bluebirdbio.com/our-science/pipeline
También puedes consultar: https://thalassaemia.org.cy/
¡Un saludo!
El link que envió en el mensaje no funciona
¡Hola!
Efectivamente, parece que la página web con los ensayos clínicos registrados en la Agencia Europea del Medicamento está siendo actualizada.
No sabemos cuándo estará disponible.
¡Un saludo!
Buen día, tarde o noche, soy madre den una chica 20 años con Anemia de células falciforme al 100%, su nombre es Olga Lucía Pinto y me gustaría saber dónde puedo encontrar ayuda para mi hija, una cura o algo que le de calidad de vida, agradezco cualquier ayuda que me piensan brindar
Escribo desde Santa Marta, Colombia
Hola Sara:
Nuestra recomendación es que consulte con los profesionales clínicos que han diagnosticado y tratan a su hija para conocer las terapias disponibles y posibilidad de participar en algún ensayo clínico.
También puede ponerse en contacto con asociaciones como la Asociación Española de Hemoglobinopatías y Talasemias (https://www.alheta.com/).
¡Un saludo!
Tengo 59 años y tengo células falciformes, las mismas que he transmitido a mi hijo de 28 años, está cura cuando creen que estará disponible para quienes necesitamos calidad de vida
¡Hola!
Lamentablemente no tenemos respuesta. Esperamos que se aprueben nuevos tratamientos lo antes posible.
¡Un saludo!
Necesito su colaboracion como hago para una cita con ustedes
Hola Jesús:
Genotipia es una empresa de formación, comunicación y divulgación, por lo que no hacemos investigación ni tratamos a ningún paciente.
Si está interesado en ponerse en contacto con nosotros puede escribir a info@genotipia.com.
¡Un saludo!
Hola quisiera recibir información sobre posibles curas de anemia falciforme tengo mis dos niños con esta patología en Argentina muchas gracias
Hola Alejandra:
Hasta donde sabemos la terapia génica de la que se habla en el trabajo está en fase de ensayo clínico (https://www.bluebirdbio.com/our-science/pipeline) y todavía no se comercializa.
Desconocemos si es posible formar parte de los ensayos clínicos o se ha cerrado la convocatoria. Nuestra recomendación es que consulte con los profesionales que llevan los casos de sus niños, para ver qué opciones disponibles hay.
Un cordial saludo
Dios les bendiga.
El tratamiento con hidroxiurea funciona en algunos pacientes, en los que eleva los niveles de hemoglobina fetal. Sin embargo, en la actualidad, la única cura para los pacientes que presentan formas severas de la enfermedad es el trasplante de células madre hematopoyéticas de otras personas compatibles. Encontrar donantes compatibles es difícil y en la mayoría de los casos esta aproximación no es posible. Por esta razón, existe un gran interés en desarrollar otras vías terapéuticas para el desarrollo de tratamientos para la enfermedad.
la única cura para los pacientes que presentan formas severas de la enfermedad es el trasplante de células madre hematopoyéticas de otras personas compatibles.
Con base en lo anterior mi pregunta es:
¿Para hacer el el trasplante de células madre al paciente, es necesario hacer el TRANSPLANTE DE UN DONANTE QUE SEA CUSLWUIER PERSONA COMPATIBLE, O tietiene que seeser de un fafamiliar cercercano tal como madre o hermhermano ? en fin, se puede hacer el TRANSPLANTE DE UN DONANTE cualquiera siempre y cuando sean COMPATIBLE o NO
Hola María:
Debe tratarse de cualquier persona compatible a nivel molecular.
¡Un saludo!