Top 10 de Genética Médica News en 2018

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

El 2018 ha sido un año de gran actividad en el campo de la Genética Médica y Medicina Genómica.

De todas las noticias que hemos publicado en Genética Médica News,  estas han sido las más consultadas por nuestros lectores:

 

Top 10 Genética 2018

 

  1. Nobel de 2018

La noticia más leída durante el año 2018 es la correspondiente al anuncio del Premio Nobel de Medicina, otorgado este año a James P. Allison y Tasuku Honjo por sus descubrimientos de la terapia del cáncer mediante regulación del sistema inmunitario. El trabajo de los ambos investigadores durante los últimos años ha sido clave para demostrar la eficacia real de la inmunoterapia  como tratamiento contra el cáncer y ha acelerado el desarrollo de nuevas aproximaciones terapéuticas para el cáncer basadas en la estimulación del sistema inmunitario frente a las células tumorales.

Premio Nobel de Medicina 2018 para dos pioneros de la Inmunoterapia. https://revistageneticamedica.com/2018/10/01/nobel-2018-inmunoterapia-cancer/

 

  1. Nanorobots de ADN

La segunda noticia más leída del año 2018 también está relacionada con el cáncer y desarrollo nuevas formas de actuar frente al mismo.

En este caso, se trata del trabajo de un equipo de investigadores de la Academia China de Ciencias y la Universidad del Estado de Arizona que han desarrollado nanopartículas que permitían identificar la presencia de tumores y bloquear el aporte de nutrientes a los mismos hasta conseguir su destrucción. Los investigadores han probado la técnica, que combina origami de ADN con moléculas de reconocimiento de tumores y agentes coagulantes para bloquear el flujo de sangre hacia el tumor en modelos animales, con resultados prometedores, tanto para tratar el cáncer como para evitar la metástasis.

Nanorobots de ADN para combatir al cáncer. https://revistageneticamedica.com/2018/02/15/nanorobots-de-adn/

Investigación original: Li S, et al. A DNA nanorobot functions as a cancer therapeutic in response to a molecular trigger in vivo. Nat Biotech. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nbt.4071

 

  1. Genes del genoma humano

El bronce para las noticias más leídas del 2018 corresponde a una noticia relacionada con una de las preguntas más significativas de la genética, la de cuántos genes tiene el genoma humano. En los últimos años, el número reconocido de genes de nuestro genoma ha ido cambiando, según mejoraban las técnicas de análisis del genoma y se perfilaba la definición de lo que es un gen.

Una de las últimas estimaciones del número de genes del genoma humano, llevada a cabo este año por un equipo de investigadores de la Universidad Johns Hopkins de EE.UU, apuntaba a que habría 21.306 genes codificantes de proteínas y 21.856 genes no codificantes, datos ligeramente diferentes a los que aparecen presentados en las bases de datos oficiales.

Los resultados del trabajo levantaron ciertas críticas por parte de otros investigadores y los propios autores han reconocido que será necesario validar los genes identificados y confirmar que realmente son tales.

¿Cuántos genes tiene el genoma humano? https://revistageneticamedica.com/2018/07/09/genes-genoma-humano/

Investigación original: Pertea M, et al. Thousands of large-scale RNA sequencing experiments yield a comprehensive new human gene list and reveal extensive transcriptional noise. Biorxiv. 2018. Doi: https://doi.org/10.1101/332825

 

  1. Herencia del ADN mitocondrial paterno

Una de las grandes revelaciones del año ha sido la confirmación de que en algunos contados casos (por mecanismos todavía por determinar) puede producirse una transmisión del ADN mitocondrial paterno a la descendencia gracias a un nuevo estudio que ha identificado 17 miembros de tres familias diferentes en los que se ha producido herencia biparental del ADN mitocondrial.

En contra de lo que se pensaba, el ADN mitocondrial paterno puede transmitirse (en contados casos) a la descendencia.  https://revistageneticamedica.com/2018/12/10/adn-mitocondrial-paterno/

Referencia: Luo S, et al. Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans. Proc Nat Ac Sci. 2018. Doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1810946115

 

  1. Bacterias y cáncer colorrectal

Otra de las noticias más leídas este año corresponde a dos estudios de investigación en los que se describe cómo dos tipos de bacterias pueden colaborar entre sí para favorecer el desarrollo del cáncer de colon.

Uno de los estudios muestra que las formas oncogénicas de las especies bacterianas Escherichia coli y Bacteroides fragilis pueden producir toxinas que promueven la producción de mutaciones en el ADN y la activación de rutas moleculares que inducen a la transformación de las células del colon en tumorales. El segundo estudio describe el mecanismo por el que la toxina de Bacteroides fragilis regula rutas bioquímicas de señalización inductoras de la inflamación como un mecanismo previo al desarrollo del cáncer.

Los resultados de los trabajos mejoran el conocimiento de cómo puede surgir el cáncer en el intestino y plantean estrategias para la prevención y tratamiento de este tipo de cáncer.

Dos especies bacterianas colaboran para inducir inflamación del colon y cáncer colorrectal. https://revistageneticamedica.com/2018/02/12/bacterias-cancer-colorrectal/

Investigaciones originales:

Dejea CM, et al. Patients with familial adenomatous polyposis harbor colonic biofilms containing tumorigenic bacteria. Science. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aah3648

Chung L, et al. Bacteroides fragilis Toxin Coordinates a Pro-carcinogenic Inflammatory Cascade via Targeting of Colonic Epithelial Cells. Cell Host Micro. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.chom.2018.01.007

 

  1. Pigmentación del cabello

El descubrimiento de que los genes que controlan el pigmento en el cabello y la piel podrían  también controlar el sistema inmunitario innato ocupa la sexta posición de lo más visto en Genética Médica News.

En este caso, investigadores de Instituto Nacional de Salud de EE.UU. encontraron que la pigmentación del cabello y la función del sistema inmunitario podrían estar conectadas a través de la actividad del gen MITF.  Este gen, que regula otros genes relacionados con funciones de los melanocitos también aumenta la expresión de genes de respuesta inmune innata en las células madre de los melanocitos. Los resultados del estudio plantean también una posible relación entre las infecciones virales y la formación de las canas.

Un estudio en ratón relaciona la pigmentación del cabello con la regulación del sistema inmune.  https://revistageneticamedica.com/2018/06/07/pigmentacion-del-cabello/

Artículo original: Harris ML, et al. A direct link between MITF, innate immunity, and hair graying. PLoS Biol. 2018 May 3;16(5):e2003648. doi: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pbio.2003648

 Top 10 Genética 2018

  1. Disfunción mitocondrial en autismo

En la séptima posición de nuestro ranking se encuentran las primeras evidencias clínicas y genéticas de una disfunción mitocondrial en el autismo y la discapacidad intelectual.  Un trabajo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental reporta que los pacientes con trastornos del espectro autista y la discapacidad intelectual analizados mostraron un contenido de ADNmt significativamente menor que los sujetos sanos, además de presentar mutaciones probablemente patogénicas, hecho que sugiere que la funcionalidad de las mitocondrias puede ser deficitaria en estas enfermedades.

Hallan evidencias clínicas y genéticas de disfunción mitocondrial en el autismo y la discapacidad intelectual. https://revistageneticamedica.com/2018/02/13/disfuncion-mitocondrial-autismo/

Investigación original: Valiente-Pallejà A, et al. Genetic and clinical evidence of mitochondrial dysfunction in autism spectrum disorder and intellectual disability. Hum Mol Genet. 2018 Jan 11. https://doi.org/10.1093/hmg/ddy009

 

  1. Influencia de la dieta paterna en la descendencia

Los efectos de la dieta parental u otros factores ambientales sobre diferentes aspectos de la descendencia siempre resultan de gran interés, especialmente cuando pueden afectar a la salud. A partir del estudio de diferentes mecanismos epigenéticos, el  trabajo que ocupa la octava posición de nuestro ranking  concluye  que la dieta paterna tiene un impacto importante en el metabolismo de la descendencia, tanto a través de las modificaciones epigenéticas del ADN transmitido por los espermatozoides como influyendo en la calidad del fluido seminal que los acompaña.

Dado que el estudio ha sido realizado en ratones, estudios futuros evaluarán si ocurre lo mismo en humanos, así como cuál puede ser su extensión y  repercusión.

Efectos de la dieta paterna en el metabolismo de la descendencia. https://revistageneticamedica.com/2018/09/17/dieta-paterna-descendencia/

Investigación original: Watkins AJ, et al. Paternal diet programs offspring health through sperm- and seminal plasma-specific pathways in mice. Proc Nat Ac Sci. 2018. Doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1806333115

 

  1. Regeneración del hígado

Los mecanismos por los que el hígado mantiene capacidad para regenerarse ocupan la novena posición en la clasificación. Este año un estudio de la Universidad de Stanford revelaba que las células madre del hígado que expresan telomerasa a niveles elevados intervienen en la regeneración de este órgano, tanto en condiciones normales como en situaciones patológicas. Estos resultados además, planteaban soluciones terapéuticas a ciertas patologías hepáticas.

La regeneración del hígado está mediada por un conjunto de células madre que expresan telomerasa a niveles elevados. https://revistageneticamedica.com/2018/05/02/regeneracion-del-higado/

Investigación original: Lin S, et al. Distributed hepatocytes expressing telomerase repopulate the liver in homeostasis and injury. Nature. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41586-018-0004-7

 

  1. Síndrome de Down

En la décima posición encontramos un estudio de la Universidad de Ginebra y la Universidad de Lausanne  que sugiere que el genoma de las personas que nacen con Síndrome de Down contiene una carga baja de variantes genéticas deletéreas , lo que lleva a que los efectos negativos de tener un cromosoma 21 adicional puedan ser compensados. El trabajo plantea que las personas con desventajas genéticas muy grandes, como la trisomía del cromosoma 21 que caracteriza al Sindrome de Down, pueden escapar a sus efectos letales si también son portadores de una carga lo suficientemente baja de otras variantes deletéreas del genoma.

El genoma de las personas nacidas con Síndrome de Down compensa los efectos de tener un cromosoma 21 extra. https://revistageneticamedica.com/2018/02/08/sindrome-de-down/

Investigación original: Popadin K, et al. Slightly deleterious genomic variants and transcriptome perturbations in Down syndrome embryonic selection. Genome Res. 2018 Jan;28(1):1-10. doi: http://dx.doi.org/10.1101/gr.228411.117

 

 

 

 

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