Herramienta para estimar si la cardiomiopatía dilatada es genética
Amparo Tolosa, Genotipia

Investigadores del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares en colaboración con hospitales e instituciones de España y otros países han desarrollado una herramienta que predice la probabilidad de que la cardiomiopatía dilatada de un paciente concreto tenga una causa genética.

La cardiomiopatía dilatada, condición cardiaca caracterizada por una dilatación y estiramiento del tejido cardiaco que compromete su capacidad de bombear sangre, es una de las principales causas de daño cardiaco y tiene un elevado impacto en la salud y supervivencia de los pacientes.

Gracias a los estudios genéticos sobre esta enfermedad realizados en los últimos años, se estima que entre un 30%  y un 40% de los casos de cardiomiopatía dilatada ocurren por alteraciones en los más de 30 genes relacionados hasta el momento con la enfermedad.

Disponer de un diagnóstico genético ofrece diferentes beneficios para los pacientes. Por una parte, a nivel clínico puede ayudar a decidir el tratamiento más adecuado para el paciente, informar sobre su pronóstico o servir como confirmación en casos difíciles. Por otra parte, conocer la causa genética exacta facilita la identificación de otros miembros de la familia portadores que puedan estar en riesgo a desarrollar la enfermedad. Sin embargo, la realización de pruebas genéticas en pacientes con cardiomiopatía dilatada todavía no es algo rutinario en la práctica clínica debido en gran medida a que la tasa de detección de una alteración genética no es elevada.

Mientras la realización de pruebas genéticas se expande y se hace más accesible para los profesionales clínicos, una solución es optimizar los recursos disponibles y realizar pruebas genéticas a aquellos pacientes con un mayor riesgo a tener cardiomiopatía de origen genético.

Con el objetivo de facilitar el diagnóstico genético de la cardiomiopatía dilatada investigadores del  CIBER de Enfermedades Cardiovasculares y otras instituciones han desarrollado una herramienta, basada en la historia clínica y familiar, que predice la probabilidad de que la cardiomiopatía dilatada de un paciente tenga causa genética.

En un primer paso, los investigadores consideraron 18 variables clínicas fáciles de obtener durante la evaluación y diagnóstico clínico de 1015 pacientes con cardiomiopatía dilatada de hospitales españoles y analizaron su asociación con la obtención de un resultado genético positivo al analizar el ADN.

A partir del análisis combinado de las variables clínicas, el equipo identificó 5 de ellas que actúan de forma independiente y que cuando se presentan de forma conjunta predicen un resultado positivo. Estos predictores clínicos son: presencia de miopatía esquelética, historia familiar de miocardiopatía dilatada, bajo voltaje QRS en electrocardiograma, ausencia de hipertensión y ausencia de bloqueo de rama izquierda (retraso en la activación del ventrículo izquierdo que puede registrarse en un electrocardiograma). La ausencia de estos predictores está asociada a una probabilidad de 2.9% tener un resultado positivo para pruebas genéticas relacionadas con miocardiopatía dilatada y cuanto más predictores son positivos en los pacientes mayor es el riesgo, hasta el 100% si están presentes los cinco.

Con la información de los cinco predictores, los investigadores han desarrollado una herramienta digital sencilla denominada Madrid DCM Score que ofrece una probabilidad de miocardiopatía genética según el número de elementos positivos, que validaron en una muestra independiente de 1097 pacientes de hospitales italianos o holandeses, con resultados similares.

En el futuro, es posible que la realización de pruebas genéticas sea automática ante un diagnóstico de cardiomiopatía dilatada, o que los pacientes tengan información genómica en sus historiales médicos electrónicos. Mientras tanto, la herramienta predictiva desarrollada por el CIBERCV, disponible de forma abierta para todos los profesionales, puede servir de asistencia a la hora de decidir si un paciente necesita una prueba genética diagnóstica.

“Representa una herramienta fácil de utilizar para dirigir las pruebas genéticas hacia los pacientes y familias con una elevada probabilidad de tener un resultado genético positivo para mejorar el rendimiento diagnóstico de las pruebas genéticas”, concluyen los autores del trabajo, publicado en el Journal of the American College of Cardiology.

Artículo científico: Escobar-López L, et al. Clinical Risk Score to Predict Pathogenic Genotypes in Patients With Dilated Cardiomyopathy. JACC. 2021. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jacc.2022.06.040

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