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Experto Universitario en Genética Médica y Genómica

Encuentran una variante genética que predispone a tener una constitución delgada

Variante genética que predispone a tener un peso bajo

Rubén Megía González, Genotipia

 

Investigadores del Instituto IMDEA Alimentación y el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han identificado una nueva variante genética relacionada con el bajo peso corporal en humanos. Se estima que esta variante puede estar presente en un 60% de la población europea.

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La variante del gen FNIP2 relacionada con la delgadez está presente en un 60% de la población europea. Imagen: Pixabay.

El peso corporal es una característica física que puede tener influencia en el desarrollo de diferentes enfermedades como la diabetes o la hipertensión. Este rasgo se encuentra principalmente controlado por factores ambientales, aunque existen algunos factores genéticos que pueden influir en él. En concreto, se ha demostrado que alrededor de un 20% de la variación del peso corporal es debida a este tipo de factores genéticos.

“El estilo de vida, como los hábitos alimenticios y el ejercicio, tienen mucho impacto, pero los factores genéticos también influyen”, explica la Dra. Nerea Deleyto Seldas, autora del nuevo estudio e investigadora en el CNIO.

Con el objetivo de definir mejor qué factores genéticos influyen en el peso corporal, el equipo de investigadores ha analizado el genoma de 790 voluntarios. Los resultados de su estudio, en el que han identificado una nueva variante genética relacionada con la complexión delgada, fueron publicados el pasado 31 de octubre en la revista Genome Biology.

Una variante de FNIP2, relacionada con la delgadez

En el estudio, el equipo midió varios aspectos de la constitución física (peso, índice de masa corporal, grasa total y visceral, masa muscular y perímetro de la cintura y caderas, …) en 790 voluntarios sanos y analizó sus posibles asociaciones con 48 variantes genéticas. Los resultados revelaron cierta correlación entre una variante en el gen FNIP2, rs2291007, y las características típicas de una complexión delgada.

El gen FNIP2 se encuentra localizado en el cromosoma 4 y codifica para una proteína relacionada con la respuesta celular a la disponibilidad de aminoácidos. Las mutaciones en este gen se han asociado a trastornos genéticos como el síndrome de Birt-Hogg-Dubé y al desarrollo de ciertos tipos de cáncer. Sin embargo, hasta ahora no se había encontrado relación entre las variantes de FNIP2 y el bajo peso corporal.

Los ratones con variantes homólogas a rs2291007 presentan entre un 10% y un 15% menos de grasa

Durante el trabajo, los autores generaron modelos de ratón con la variante de Fnip2 y compararon su constitución física con la observada en ratones con la versión normal del gen. El análisis reveló que los ratones con la variante en Fnip2 presentan menor almacenamiento de grasa que los ratones sin esta variante. “Encontramos que los ratones que tienen esta variante, que en humanos se ha asociado con una complexión delgada, tienen entre un 10% y un 15% menos de grasa que aquellos que no la tienen”, explica el Dr. Alejo Efeyan, autor del estudio e investigador en el CNIO.

“Este resultado es muy impactante”, explica el Dr. Efeyan. “Muchos de estos estudios suelen ceñirse a reportar asociaciones; en este trabajo mostramos que basta el cambio de una sola letra en todo el genoma de ratón para replicar lo observado en la variante humana”, continúa.

rs2291007 produce un aumento en la expresión de FNIP2

En el estudio, el equipo analizó las posibles causas genéticas que subyacen tras el fenotipo típicamente delgado de las personas con la variante rs2291007. Para ello, generó líneas celulares con dicha variante y analizó su transcriptoma. Los resultados demostraron que el cambio de un solo nucleótido de la variante produce un aumento en la expresión de FNIP2.

Si bien FNIP2 está estrechamente relacionado con la detección de ciertos nutrientes por parte de las células, todavía es necesario continuar investigando de qué manera el cambio nucleotídico de la variante rs2291007 afecta a este aspecto de la biología celular. “Necesitamos mejorar las herramientas genéticas para diseccionar en qué momento cobran importancia las consecuencias funcionales de esta variante en el organismo, por ejemplo, durante el proceso de formación de la grasa”, explica la Dra. Deleyto.

Los resultados de este trabajo suponen una mejora en la comprensión de los factores genéticos que influyen en la constitución física, así como en el peso corporal. Futuras investigaciones basadas en los datos de este estudio podrían ayudar a desarrollar tratamientos personalizados para personas con obesidad.

“El conocimiento de la implicación de la ruta de detección celular de nutrientes en la obesidad puede tener implicaciones en el desarrollo y aplicación de estrategias personalizadas en prevención y tratamiento de la obesidad”. Explica la Dra. Ana Ramirez de Molina, autora del estudio y Directora del Instituto IMDEA Alimentación.

Artículo científico: Fernández LP, et al. Folliculin-interacting protein FNIP2 impacts on overweight and obesity through a polymorphism in a conserved 3′ untranslated region. Genome Biol. 2022 Oct 31;23(1):230. doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13059-022-02798-5

Fuente: Hallada una variante genética que predispone a la delgadez, y que porta el 60% de los europeos. CNIO. https://www.cnio.es/noticias/hallada-una-variante-genetica-que-predispone-a-la-delgadez-y-que-porta-el-60-de-los-europeos/

 

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