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Los valores de riesgo poligénicos no pueden predecir qué pacientes con esquizofrenia progresarán mejor o peor

Amparo Tolosa, Genotipia

 

Investigadores de la Icahn School of Medicine at Mount Sinai concluyen en un reciente estudio publicado en Nature Medicine que los valores de riesgo poligénico no pueden predecir cómo progresarán los síntomas de esquizofrenia en los pacientes con esta enfermedad mental.

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Los avances en el conocimiento de las bases genéticas de la esquizofrenia todavía no son suficientes para predecir cómo evolucionará un paciente con este trastorno mental.

A través del estudio de la información genética y los historiales clínicos de más de 8000 pacientes con esquizofrenia, los investigadores han establecido que la información genética recogida en valores de riesgo poligénico no tiene un mejor valor pronóstico sobre la evolución de la esquizofrenia que la información clínica recogida por los  profesionales durante sus entrevistas en visitas psiquiátricas.

Con este trabajo los investigadores querían responder a la cuestión de si los valores de riesgo poligénico pueden ser utilizados como biomarcador de pronóstico para la esquizofrenia. “Tratar a los pacientes con esquizofrenia es una experiencia descorazonadora”, señala Alexander Charney, profesor de los departamentos de Psiquiatría y Ciencias Genéticas y Genómicas de en Icahn Mount Sinai y uno de los directores del trabajo. “Una de las peores partes de cuidar a los pacientes es tratar de determinar si la condición de cada paciente empeorará o mejorará”.

La esquizofrenia, trastorno mental que compromete la interpretación de la realidad por parte de las personas afectadas, afecta a alrededor de 20 millones personas en todo el mundo.  Desde hace unos años, el análisis genómico de miles de pacientes con esta enfermedad ha permitido empezar a elaborar un mapa con los factores genéticos que intervienen en su desarrollo. Los diferentes estudios concuerdan en el carácter poligénico de la esquizofrenia y la participación de diferentes genes. Además, han empezado a perfilar lo que podría, en el futuro, convertirse en una herramienta de interés para la práctica clínica, a nivel de diagnóstico o de desarrollo de tratamientos.

El estudio genético de los pacientes con esquizofrenia ha abierto las puertas a la elaboración de valores de riesgo poligénico para la enfermedad, estimaciones de riesgo derivadas de la suma de los diferentes factores genéticos. En esta línea algunos laboratorios de investigación han enfocado su atención en el desarrollo de valores de riesgo poligénico dirigidos al diagnóstico, con resultados modestos y todavía no definitivos, aunque prometedores.

Otra cuestión pendiente de resolver era si esta aproximación podría ser utilizada como herramienta pronóstica, para realizar predicciones sobre la evolución de los pacientes. El reciente artículo de Charney y colaboradores indica que, con el conocimiento actual, todavía no es posible. “Nuestros resultados muestran que, para la enfermedad mental más caracterizada a nivel genético, el estado actual de la investigación en genética no puede resolver todavía este problema”, indica Charney.

En el estudio los investigadores han utilizado la información genómica de más de 8000 pacientes con esquizofrenia y la información clínica disponible en historiales clínicos recogida en entrevistas realizadas a los pacientes por profesionales en psiquiatría.

El equipo aplicó diversas herramientas bioinformáticas de análisis para estimar si había alguna relación entre los valores de riesgo poligénico y seis variables de la evolución negativa de los pacientes. En paralelo, utilizó la información clínica (extraída bajo palabras clave a partir de los registros escritos de los profesionales médicos) con el mismo objetivo.

Los resultados indican que los valores de riesgo poligénico no permiten establecer qué pacientes evolucionarán peor, ni siquiera al considerar los pacientes con valor de riesgo poligénico más elevado. “Nuestros resultados sugieren que hace falta más trabajo para aprovechar el potencial de la genética para mejorar el tratamiento de los pacientes con esquizofrenia”, señala Charney. “También sugieren que los informes médicos detallados que escriben los doctores podrían contener información mucho más valiosa y predictiva de lo que anticipábamos”.

Referencia: Landi, I. et al., Prognostic value of polygenic risk scores for adults with psychosis. Nature Medicine, September 6, 2021, DOI: 10.1038/s41591-021-01475-7

Fuente: Schizophrenia Study Suggests Advanced Genetic Scorecard Cannot Predict a Patient’s Fate. https://www.mountsinai.org/about/newsroom/2021/schizophrenia-study-suggests-advanced-genetic-scorecard-cannot-predict-a-patients-fate

 

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