Cómo afecta la variación genética a la capacidad olfativa humana

Amparo Tolosa, Genotipia

genética capacidad olfativa
El protagonista de la novela “El perfume: historia de un asesino” tiene una extraordinaria capacidad para identificar y diferenciar aromas. Imagen: Bundo Kim vía Unsplash.

En su novela “El perfume: historia de un asesino”, Patrick Süskind presentaba a un personaje con una capacidad extraordinaria para identificar y diferenciar perfumes, cuyo afán por capturar esencias y crear una fragancia exclusiva le lleva a convertirse en un asesino. Aunque  en general, las personas no tenemos una capacidad olfativa tan elevada como el protagonista de la novela de Süskind, sí podemos diferenciar entre millones de aromas, desde el olor a café o pan tostado, a esa colonia que nos gusta especialmente, lo que no deja de ser admirable.

Nuestra habilidad para percibir e interpretar los olores deriva de los 400 diferentes tipos de receptores olfativos que poseemos en nuestra nariz. Estos receptores olfativos, proteínas localizadas en la membrana de las células que recubren el fondo de la cavidad nasal, reconocen las moléculas responsables de los olores y generan una respuesta eléctrica específica que es transmitida al cerebro. Una vez allí, las distintas respuestas eléctricas de las células receptoras olfativas son procesadas e interpretadas para ofrecernos información sobre la presencia e intensidad de un perfume.

Gran parte de la complejidad del sistema olfativo proviene de que cada receptor olfativo no detecta una única molécula odorante, sino que puede ser activado por diferentes moléculas. A su vez, un único odorante puede activar diferentes receptores olfativos. El resultado final, en cualquier caso, es que los odorantes son reconocidos por diferentes combinaciones de receptores olfativos.

Por otra parte, pequeñas variaciones en los genes responsables de los receptores olfativos pueden influir en su función. Estas variaciones son las que hacen que cada persona tenga un registro olfativo diferente y que sea posible que dos personas no perciban igual un mismo perfume.

Determinar qué combinación de receptores es responsable de la percepción de un odorante concreto ha sido durante mucho tiempo un gran reto para la comunidad científica. Aprovechando la variación genética natural presente en la especie humana y la existencia de personas mutantes naturales, que presentan mutaciones que comprometen la función de receptores olfativos concretos, un equipo del centro Monell de Filadelfia ha empezado a proporcionar algunas de las claves de cómo percibimos los olores.

“Todavía sabemos muy poco sobre cómo los receptores olfativos traducen la información de una molécula odorante a la percepción de la naturaleza, intensidad y bondad de un olor”, señala Joel Mainland, uno de los directores del trabajo. “Examinando cómo la variación en un gen de un receptor olfativo cambia la percepción de un olor podemos empezar a entender la función de cada receptor. Esto a su vez nos ayudará a aprender cómo trabajan juntos los receptores para poder descifrar el código olfativo y digitalizar el olfato.”

Los investigadores secuenciaron el repertorio de genes correspondientes a los receptores olfativos de 332 personas diferentes y estudiaron cómo la variación genética presente en los participantes influía, tanto en diferentes fenotipos olfativos como en la percepción de 68 odorantes. En este último caso, el equipo utilizó dos concentraciones de cada odorante, para evaluar tanto su percepción como la intensidad de la misma. Una vez obtenidas las correlaciones entre variación genética y percepción olfativa, los investigadores validaron algunas de estas correlaciones en experimentos funcionales.

 

Pequeñas variaciones en los genes responsables de los receptores olfativos pueden influir en su función. Estas variaciones son las que hacen que cada persona tenga un registro olfativo diferente. Imagen: Genotipia.

 

Los resultados del trabajo, publicados en Proceedings of the National Academy of Sciences, proporcionan los primeros datos de cómo las variaciones genéticas influyen en la percepción olfativa humana. Por ejemplo, dado el número de receptores olfativos, una posibilidad es que el código olfativo sea redundante y existan diferentes combinaciones de receptores que puedan reconocer un odorante concreto. En este contexto, la pérdida de función de un receptor tendría pocas consecuencias. Sin embargo, los resultados del trabajo indican que el papel de un único receptor puede ser muy importante. El equipo detectó que aunque la mayor parte de los odorantes evaluados  activan múltiples receptores olfativos, variaciones en un único gen modifican la percepción del 13% de estos odorantes.  “Cambios en un único receptor pueden hacer una gran diferencia en cómo percibimos un olor”, resalta Mainland.

Los investigadores también encontraron que para un receptor olfativo concreto la influencia de la variación genética sobre la percepción de los odorantes puede depender de la concentración a la que éstos últimos se presentan. Estos resultados son consistentes con resultados previos en Drosophila como modelo, que planteaban que son necesarios diferentes receptores para percibir un odorante concreto a diferente rango de concentración.

Por último, el equipo encontró que la combinación de datos genéticos, ancestría, edad y sexo biológico permitía explicar gran parte de la variabilidad en la percepción de algunos odorantes: más del 70% en el caso del guaiacol (presente en el humo de la leña quemada) o el diacetilo (que se utiliza como saborizante en alimentos por su sabor mantecoso).

Nuestra capacidad para discriminar olores, ya de por sí asombrosa, alcanza niveles casi increíbles en algunas personas, como por ejemplo, la mujer británica capaz de percibir la enfermedad de Parkinson a partir del olfato. Estudios como el dirigido por Mainland contribuyen a conocer mejor el funcionamiento del sistema olfativo humano y podrían  facilitar la reproducción de estímulos olfativos o la identificación de moléculas que los potencian o inhiben. Considerando el importante papel de la olfacción en diversos aspectos del estilo de vida, como la selección de los alimentos que nos resultan agradables y comemos, descifrar el código olfativo podría tener muchas aplicaciones.

Investigación original: Trimmer C, et al. Genetic variation across the human olfactory receptor repertoire alters odor perception. Proc Nat Ac Sci. 2019. Doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1804106115

Fuente: Do You Smell What I Smell? http://www.monell.org/news/news_releases/PNAS_olfactory_receptor_perception_Trimmer_Mainland

 

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