Las personas portadoras de variantes genéticas neandertales en el gen SCN9A muestran mayor sensibilidad al dolor

Amparo Tolosa, Genotipia

 

Las personas que son portadoras de variantes neandertales de un gen que codifica para un canal de sodio presentan una mayor sensibilidad al dolor, concluye un estudio dirigido por el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Alemania y el Instituto Karolinska de Suecia.

 

variantes neandertales
Reconstrucción de neandertal en el Museo de Historia Natural de Londres. Imagen: Paul Hudson, CC BY 2.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

 

Los neandertales, parientes más cercanos de los humanos modernos en el árbol evolutivo, desaparecieron hace aproximadamente 40 000 años. Sin embargo, una pequeña parte de ellos permanece viva, integrada en el genoma de algunas poblaciones humanas actuales.

La herencia neandertal afecta a diferentes características, tanto físicas como fisiológicas, algunas de ellas relacionadas con la salud. El reciente estudio del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Alemania y el Instituto Karolinska de Suecia, publicado en Current Biology, ha añadido la percepción del dolor a la lista de estas características.

Los investigadores centraron su investigación en el gen SCN9A, que codifica para Nav1.7, un canal de sodio que se expresa en los nervios periféricos que intervienen en la  sensación del dolor. Mutaciones en el gen SCN9A afectan a la sensibilidad al dolor: aquellas que comprometen su función producen insensibilidad al dolor, mientras que las de ganancia de función producen neuropatía caracterizada por el dolor. Además, Nav1.7 es el único canal de iones cuya versión neandertal incluye tres cambios de aminoácido respecto a la versión humana actual, lo que llamó la atención del equipo.

Los investigadores, dirigidos por Hugo Zeberg y Svante Pääbo, han analizado los efectos fisiológicos de las tres mutaciones en un modelo de rana (Xenopus Laevis) y en una línea celular humana, encontrando que ninguna de ellas compromete individualmente la función la función de Nav1.7. La combinación de las tres, o de dos de ellas, sin embargo, hace que el canal se active más fácilmente, lo que los investigadores interpretan como una mayor sensibilidad a los estímulos dolorosos.

Al determinar la presencia de las tres variantes propias del gen SCN9A de neandertales en los humanos actuales, los investigadores encontraron que las variantes están presentes en mayor o menor medida (entre un 0.5 y un 52%) en las poblaciones de Asia o América, así como en Europa.

La siguiente cuestión a responder era si las variantes tenían un efecto en los humanos actuales. Para investigarlo, el equipo utilizó la información genética y las respuestas de un cuestionario sobre la experiencia frente al dolor de 362 944personas procedente del Biobanco de Reino Unido. Los investigadores encontraron que ninguna de las personas estudiadas era homocigota para las variantes neandertales, aunque sí detectaron que aquellos portadores mostraban diferentes formas de dolor más a menudo que el resto de personas.

“El mayor factor sobre cuánto dolor reporta la gente es su edad”, señala Hugo Zeberg, investigador en el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Alemania. “Aunque la sustituciones individuales no afectan a la función del canal de iones, la variante neandertal completa lleva a una sensibilidad al dolor aumentada en las personas de nuestros días”.

La reciente disponibilidad de genomas neandertales de alta calidad, combinada con los estudios genómicos de los humanos modernos,  está facilitando reconstruir algunas de las características presentes en los neandertales, además de facilitar una mejor comprensión de cómo influye el genoma propio y el neandertal en las características humanas.

Los resultados del trabajo indican que las variantes neandertales están relacionadas con una mayor sensibilidad al dolor en los humanos actuales, pero no permiten concluir si los neandertales experimentaban más dolor o no. “Si los neandertales experimentaron más dolor es difícil de decir porque el dolor también es modulado por la médula espinal y el cerebro”, indica Svante Pääbo. “Pero este trabajo muestra que su umbral para iniciar los impulsos que inician el dolor era más bajo que el de los humanos actuales”.

Artículo original: Zeberg H, et al. A Neanderthal Sodium Channel Increases Pain Sensitivity in Present-Day Humans. Current Bio. 2020. DOI: https://doi.org/10.1016/j.cub.2020.06.045

Fuentes:

Neandertals may have had a lower threshold for pain. https://www.mpg.de/15154010/0715-evan-019609-neandertals-may-have-had-a-lower-threshold-for-pain

The Neandertals. https://www.mpg.de/thema/neandertals

 

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