Amparo Tolosa, Genotipia

La neuropediatra del Hospital General Universitario de Valencia Virginia Ballesteros combina su formación y experiencia en los trastornos neuropediátricos con su interés por las bases genéticas de las enfermedades humanas.

Virginia Ballesteros (Xàtiva, 1987) conoce bien el papel de la genética en el desarrollo de muchos trastornos pediátricos.  La mayoría de sus pacientes requiere un estudio o un abordaje genético para confirmar el diagnóstico o plantear un asesoramiento genético a sus familias. En estrecho contacto con el Laboratorio de Genética del Hospital General Universitario de Valencia, Ballesteros utiliza las herramientas clínicas y genéticas a su alcance para intentar proporcionar la mejor asistencia a sus pacientes.

¿Qué trastornos neuropediátricos son los más prevalentes?

Existen múltiples, ya que la neuropediatría es una especialidad muy amplia que abarca patologías que difieren de la neurología de adultos. Nosotros nos encargamos de trastornos del neurodesarrollo, como los trastornos del espectro autista o de déficit de atención, pero tampoco podemos olvidar las encefalopatías, ya sean epilépticas o del desarrollo, las epilepsias monogénicas o secundarias a alteraciones estructurales o metabólicas, las enfermedades neuromusculares, las enfermedades neurometabólicas y también las enfermedades autoinmunes, que vemos que están cobrando cada vez más importancia.

¿Cuántos de ellos tienen un componente hereditario?

En nuestra consulta un gran porcentaje de los pacientes, que podría ser  80%, tienen trastorno de causa genética por el que tenemos que hacer algún estudio o abordaje. Es cierto que hay muchos trastornos del neurodesarrollo, como el trastorno del espectro autista, que son de causa multifactorial y tienen descritos factores genéticos asociados, aunque no haya muchos genes específicos. Por eso es importante seleccionar aquellos pacientes que a priori tendrán mayor probabilidad de encontrar una alteración genética. En nuestro día a día, para aproximadamente la mitad de los pacientes tenemos que estar en contacto con los especialistas de genética.

¿Cuál es vuestro protocolo cuando os encontráis con una posible enfermedad genética?

Mi sueño es poder tener una reunión semanal o quincenal con el equipo de genética para comentar qué técnicas aplicar, cómo abordar una alteración no descrita previamente… El protocolo que seguimos es que nosotros vemos a los pacientes e  intentamos hacer un abordaje clínico a través de la historia clínica, la exploración y la valoración de antecedentes familiares, aunque muchas de estas enfermedades son de novo. Intentamos buscar las causas potencialmente tratables. Y dependiendo del tipo de enfermedad planteamos un estudio genético o no. Por ejemplo, en una enfermedad neuromuscular, desde el primer momento se plantea hacer un estudio genético.

Desde la práctica clínica nosotros somos los que solicitamos las pruebas. Muchas veces, en la primera visita, si vemos que todo apunta a un síndrome genético, ya se extrae la muestra. Y siempre se contacta con el servicio de genética para informar del caso y solicitar la prueba. El protocolo de acción, que creo que tenemos que mejorar, es llamada y petición electrónica.

¿Qué ha supuesto la incorporación de la genética en la práctica de la pediatría?

Hasta la irrupción de la genética la neuropediatría contaba con muchas enfermedades o trastornos que nunca eran diagnosticados. Actualmente, decir que un niño tiene un trastorno del neurodesarrollo por una alteración en el gen X, por una parte, da mucha preocupación,  pero también tranquilidad, tanto a los padres como a los clínicos. Porque sabemos a qué nos atenemos, qué funciones tiene la proteína que codifica el gen, si tenemos que buscar comorbilidades asociadas, cuál es la progresión esperable… Es cierto que en el momento en que les dices a los padres que se ha detectado una alteración genética se ponen muy nerviosos, como si su hijo o hija hubiera cambiado. Aunque lo que nos diga la genética fuera lo que ya habíamos descrito en la clínica.

¿Cómo reaccionan los padres cuando les planteáis la posibilidad de una enfermedad genética?

Existen muchas reacciones. A veces, depende del nivel sociocultural y de la vivencia de la enfermedad. Hay algunas familias que se niegan a hacerse estudios genéticos porque no quieren saber si el padre o la madre es el “culpable”, aunque se les explica que muchas veces es algo de novo y los padres no presentan la alteración.

En la mayoría de los casos, sí les afecta. Sobre todo les preocupa que la alteración genética haya sido heredada. Tienen la idea de que algo genético necesariamente es heredado, cuando no siempre es así. Hay alteraciones como reorganizaciones cromosómicas o deleciones que no son heredadas y se sabe que son de novo porque ninguno de los padres presentan la sintomatología que observamos en el hijo. Y a veces es difícil que comprendan eso. Que puede ser genético pero no siempre heredado.

¿Haría falta mayor formación básica en genética?

Por supuesto. A nivel de población general y a nivel de clínicos. Para que te hagas una idea, yo estudié Medicina en la Facultad de Medicina de Albacete y cursé genética como una asignatura optativa. Sabemos las cosas básicas pero yo en genética tengo seguir estudiando para entender el  tipo de mutación es y qué implicaciones puede tener. Es un campo fascinante pero también exigente para estar a la última sobre qué técnicas se utilizan, cómo abordar un caso…

Hoy en día se habla mucho de la necesidad de equipos multidisciplinares para proporcionar el mejor cuidado a los pacientes, ¿qué formación necesita un neuropediatra?

Como es un campo tan amplio, esta especialidad se está haciendo más específica. En otros países como Reino Unido o Países Bajos, después de la residencia de pediatría hacen una especialización en neurología, centrada en trastornos del movimiento, epilepsia…Aquí, desde la Sociedad de Neuropediatría existe una certificación o acreditación, pero no es oficial. Esto regula un poco que tengas dos años de experiencia en neuropediatría en un centro acreditado. El problema es que normalmente, en la mayoría de hospitales puedes hacer el último año de pediatría especializado en neuropediatría, pero falta otro año. Y muchas veces ese otro año corre a cargo del neuropediatra. Esta situación es mejorable.

¿Qué cambios crees que supondría la creación de la esperada especialidad en genética clínica?

Crear una especialidad en genética clínica que se incluya dentro de los grupos multidisciplinares  y permita discutir la parte de laboratorio y la parte clínica de forma traslacional es muy necesario. Hoy en día depende de la capacidad de cada uno. Hay personas que hacen genética clínica porque se ha interesado por el tema y han conseguido adquirir diferentes conocimientos. Pero es importante regularizarlo.

Si el diagnóstico temprano es vital en cualquier enfermedad, en el caso de los trastornos neurológicos o del neurodesarrollo debe ser crítico, ¿qué factores influyen en este proceso?

Depende del tipo de trastorno. Hay enfermedades neurodegenerativas donde es vital tener el diagnóstico, por lo menos, si no hay tratamiento específico, para ofrecer un consejo genético familiar y adecuar el esfuerzo terapéutico en cada caso. Existen otras donde es importante llegar al diagnóstico para saber a qué atenernos, evitar realizar múltiples pruebas, agrupar mejor a los pacientes, conocer más sobre la enfermedad, avanzar científicamente…

No todas las entidades patológicas que vemos en neuropediatría son críticas pero sí hay algunas que lo son. Lo que pasa es que la genética adolece de los tempos. Tomamos muestras pero sabemos que, a veces, si el paciente tiene una enfermedad neurodegenerativa muy grave, el resultado puede llegar cuando ya haya fallecido. La genética nos ayuda muchísimo, pero en una situación de urgencia los dispositivos que tenemos de análisis genético no responden igual de bien. En esos casos, tenemos otras pruebas como resonancias o estudios metabólicos que nos permiten establecer unos criterios clínicos de diagnóstico, que confirmamos después o no con los estudios genéticos. Aunque la genética es muy útil, es importante que definamos bien los cuadros clínicos.

Un tema de actualidad es la pandemia de COVID-19 ¿qué impacto ha tenido en vuestros pacientes?

Ha afectado bastante. Sobre todo en aquellos niños que ya presentaban una patología previa. Estamos viendo trastornos del sueño, trastornos de conducta… El coronavirus ha sido benevolente en el ámbito pediátrico. No obstante, donde sí ha habido problemas es a nivel del día a día. Por ejemplo, en la gestión de pacientes que necesitan rehabilitación diarias o una estimulación precoz. Como los centros de atención temprana han cerrado, vemos que los desarrollos se frenan. En niños que tienen ya una dificultad para seguir los hitos del desarrollo, si encima eliminas todos los factores que pueden favorecer que sea menor, ha habido un parón.

Hemos tenido muchas llamadas con trastornos del sueño de conducta y ha sido complicado. Muchos pacientes no pueden estar tanto tiempo en casa. Necesitan salir. Por eso estaba recogido que los pacientes con cierto grado de diversidad funcional tuvieran la posibilidad de salir durante el confinamiento. Nosotros hemos estado conectados con los familiares haciendo consulta del día a día a través de teléfono o correo electrónico. En aquellos casos donde era necesario sí se han citado presencialmente. No obstante, es cierto que ha habido un parón respecto a las pruebas complementarias. Muchos pacientes necesitan sedación para hacer una resonancia magnética cerebral y los anestesistas estaban ocupados en temas más urgentes en ese momento. Ahora tenemos una lista de espera de resonancias bastante importante y, aunque se les va a hacer a todos, estamos priorizando a aquellos que valoramos que son preferentes.

¿Cómo está siendo la vuelta a la normalidad?

Al principio un poco rara, porque los pacientes, o más bien los familiares, tienen miedo a venir a la consulta al hospital. Nuestra consulta estaba siempre llena de juguetes para que los niños se sientan cómodos y podamos explorarlos mejor. Ahora no hay juguetes, porque no tenemos tiempo para lavarlos de un paciente a otro. La consulta se hace rara porque intentas mantener cercanía pero también hay que mantener condiciones de seguridad. Vamos poco a poco, con trabajo atrasado e intentando organizarlo todo para que la repercusión en el paciente sea la menor posible.

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