Un estudio de la Queen Mary University of London revela que el análisis de sólo tres genes podría prevenir hasta el 75% de las reacciones adversas a ciertos medicamentos. Los datos, obtenidos en Reino Unido, podrían extrapolarse a otros países.
Las reacciones adversas a medicamentos (también llamadas RAMs) son un problema de salud pública a nivel global, con un alto coste humano y económico. Solo en el Reino Unido, se estima que generan un gasto anual superior a 2 billones de libras. Ante esta situación, las autoridades sanitarias han impulsado iniciativas como la incorporación de las pruebas farmacogenéticas en la Cartera de Servicios del Sistema Nacional de Salud Español. Otro ejemplo es el programa Yellow Card de la Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos Sanitarios de Reino Unido (MHRA, por sus siglas en inglés), que recoge notificaciones de efectos adversos desde hace décadas.
Basándose en los datos recogidos por el programa Yellow Card de la MHRA, el equipo de investigadores de la Queen Mary University of London, ha determinado que un 9% de las reacciones adversas a medicamentos reportadas en Reino Unido podrían haberse previsto y evitado mediante el estudio de ciertos genes. Sus resultados sugieren que el análisis farmacogenético de sólo tres genes podría ayudar a prevenir el 75% de todos los efectos secundarios asociados a ciertos fármacos. Los resultados se han publicado en PLoS Medicine.
Un 9% de los casos de reacciones adversas a medicamentos podrían evitarse con análisis farmacogenéticos
En el trabajo, el equipo liderado por la Dra. Emma Magavern, investigadora en el Centro de Farmacología Clínica y Medicina de Precisión de la Queen Mary University of London, analizó más de 1,3 millones de informes de reacciones adversas a medicamentos registrados en el sistema Yellow Card durante los últimos 60 años, correspondientes a un total de 2.499 sustancias distintas. Del total de informes, los investigadores identificaron 115.789 informes asociados a medicamentos cuyo riesgo de efectos adversos depende de la genética del paciente. Es decir, aproximadamente un 9% de las reacciones adversas a medicamentos podrían haberse evitado si se hubieran realizado pruebas farmacogenéticas antes de administrar el tratamiento.
“Es hora de que el NHS (National Health Service in England) considere adoptar pruebas preventivas para detectar genes conocidos que interactúan con fármacos”, explica el Dr. Mark Caulfield, autor del estudio y vicedirector del Departamento de Salud de la Facultad de Medicina y Odontología de la Queen Mary University of London.
Tres genes clave en el 75% de los casos potencialmente evitables
En una segunda fase del estudio, los investigadores analizaron cuáles eran los genes implicados en las reacciones adversas a medicamentos potencialmente evitables mediante estudios farmacogenéticos. Encontraron que de las 115.789 reacciones adversas identificadas, 87.339 (el 75%) estaban asociadas a fármacos que interaccionan con solo tres genes: CYP2C19, CYP2D6 y SLCO1B1.
Estos genes codifican enzimas y proteínas que participan en el metabolismo y el transporte de fármacos. Las variantes genéticas en estos genes pueden modificar la forma en que un individuo procesa ciertos medicamentos. Por tanto, conocer de antemano el perfil genético de un paciente permitiría personalizar la prescripción y reducir significativamente el riesgo de efectos adversos.
Hallazgos adicionales: medicamentos implicados y perfil de los pacientes
Durante el estudio, el equipo de la Dra. Magavern encontró, además, que la mayoría de reacciones adversas reportadas y relacionadas con el genoma del paciente, estaban asociadas a tratamientos psiquiátricos (47%) y fármacos para el tratamiento de problemas cardiovasculares (24%)
Otro dato interesante que se detalla en el estudio es que los pacientes más afectados por este tipo de reacciones adversas suelen ser varones mayores que experimentan efectos secundarios graves pero no mortales. Estos datos refuerzan la necesidad de incorporar la farmacogenética como herramienta preventiva y de mejora de la seguridad clínica.
Una oportunidad para transformar la medicina personalizada
Los resultados del trabajo evidencian el potencial de la farmacogenética en la prevención de reacciones adversas a medicamentos, a la vez que evidencian la utilidad de iniciativas como las Yellow Cards de la Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos Sanitarios de Reino Unido.
“Es importante comprender el panorama de los efectos secundarios reportados a nivel nacional durante el último medio siglo para dilucidar el impacto que el uso prospectivo de las pruebas genéticas para personalizar la prescripción puede tener en el Reino Unido ”, explica la Dra. Magavern.
Futuros estudios servirán para confirmar la utilidad clínica del análisis farmacogenético de CYP2C19, CYP2D6 y SLCO1B1, de cara a su implementación en los servicios de salud británicos y, posteriormente, del resto del mundo.
Artículo científico
Magavern EF, et al.Pharmacogenetics and adverse drug reports: Insights from a United Kingdom national pharmacovigilance database. PLoS Med. 2025 Mar 27;22(3):e1004565. doi: 10.1371/journal.pmed.1004565
Fuente
Testing for just three genes could help prevent 75% of avoidable side effects for certain medications. Queen Mary University of London: https://www.qmul.ac.uk/media/news/2025/medicine-and-dentistry/fmd/testing-patients-for-just-three-genes-could-help-prevent-three-quarters-of-avoidable-side-effects-of-certain-medications.html
