Amparo Tolosa, Genotipia

El Ministerio de Sanidad organiza una jornada el 23 de enero en la que dará a conocer la actualización de la cartera común de servicios de genética. 

Con el objetivo de informar y facilitar la implementación de avances en el área de la medicina de precisión y genética, el Ministerio de Sanidad ha organizado una jornada centrada en la actualización del catálogo común de pruebas genéticas, herramienta fundamental en la mejora de la atención médica y la toma de decisiones clínicas.

Programada para ser un foro informativo y de intercambio, la jornada se llevará a cabo con la participación activa de expertos en genética, representantes de comunidades autónomas, asociaciones de pacientes, sociedades científicas y profesionales de la industria.

Además de la actualización del catálogo de pruebas genéticas se presentará también una herramienta informática de soporte para el catálogo de pruebas genéticas de la cartera común de servicios, con el objetivo de que sea accesible a la ciudadanía, profesionales, administraciones sanitarias y grupos de interés. Esta aplicación permitirá la consulta pública de la información del catálogo, así como su actualización.

Una cartera común de servicios de genética 

Las pruebas genéticas se han convertido en una herramienta esencial para el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de múltiples enfermedades, especialmente en el ámbito de la oncología y las enfermedades raras.

La actualización de la cartera común de servicios de genética está incluida, como medida transformadora del Sistema Nacional de Salud (SNS), en el componente 18 del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia, formando parte de la reforma 3 “Consolidación de la cohesión, la equidad y la universalidad” (C18R3).

A través de un Grupo de Trabajo dependiente de la Comisión de prestaciones, aseguramiento y financiación (CPAF) se ha revisado y actualizado la vigente cartera común de servicios de genética estando en proceso de tramitación el proyecto de orden ministerial de actualización.

Asimismo, desde el Ministerio de Sanidad informan de que se está trabajando en la concreción de la cartera común de servicios en el área de la genética a través del desarrollo de un catálogo de pruebas genéticas y un procedimiento de actualización periódico y ágil desde un punto de vista técnico. El objetivo que se pretende es garantizar a todos los pacientes que lo precisen un acceso más homogéneo y equitativo en el marco del SNS a las mismas.

La primera propuesta de catálogo de pruebas genéticas/genómicas fue aprobada por el CISNS en el Pleno del 23 de junio del 2023. El catálogo se ha iniciado con las primeras áreas priorizadas por el Grupo de Trabajo, entre ellas la farmacogenética, y se va a completar de manera progresiva con las áreas de trabajo pendientes de abordar.

Cartera de servicios de genética sin especialidad de genética

La jornada de presentación de la actualización del catálogo común de pruebas genéticas se celebra en un contexto peculiar: en España no existe una especialidad de genética. En la actualidad, es el único país de la Unión Europea sin ella.

Aunque existen servicios de Genética en muchos hospitales y la genética se utiliza en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades, no hay una especialidad oficialmente reconocida. “No hay que inventar nada, solo hay que mirar fuera, donde el resto de países de Europa ya tienen especialidad”, destaca Carles de Diego Boguñá, jefe del Servicio de Genética en el Hospital Universitario de Toledo. “La especialidad es necesaria para homogeneizar y regular la profesión. Sin ella, se limitan las oportunidades para los pacientes”.

Se da la circunstancia adicional de que la falta de regulación ha llevado a que muchos genetistas que trabajan en el ámbito clínico sanitario tengan un contrato de técnico superior no sanitario, pese a que su trabajo es esencial en el diagnóstico y tratamiento de numerosas enfermedades. “¿Qué pasa con los más de 30000 informes que he firmado?”, señala de Diego, que se encuentra en esa situación. “Que se ofrezca una cartera de servicios de pruebas genéticas sin reconocer una especialidad de genética es muy triste”.

Para visualizar la necesidad de especialidad sanitaria en genética, algunos genetistas se concentrarán el próximo 23 de enero, día de la jornada de presentación del catálogo de pruebas genéticas, frente al Ministerio de Sanidad.

La Genética Clínica fue propuesta como una especialidad médica en 2014, pero a finales de 2016, el Tribunal Supremo anuló el Real Decreto correspondiente, paralizando su aprobación. Desde entonces, diversas sociedades profesionales, asociaciones de pacientes e instituciones, como el CIBER de Enfermedades Raras, abogan por el reconocimiento de la Genética Clínica como una especialidad médica reconocida en España. Hace 11 meses, tras anunciar un acuerdo para iniciar el proceso de creación de la especialidad de Medicina de Urgencias y Emergencias, la ministra Carolina Darias señaló que la siguiente especialidad sería la de Genética.Pero todavía no hay fecha.

A la jornada puede asistirse de forma presencial o virtual está disponible en el enlace: http://www.catalogopruebasgeneticas2024.com/presentacion.php

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