Amparo Tolosa, Genotipia
El proyecto Tres Millones de Genomas Africanos mejorará la Sanidad en África, así como la comprensión de las enfermedades genéticas a nivel mundial, indica Ambrois Wonkman director de la Sociedad Africana de Genética Humana en un reciente comentario publicado en Nature.
El investigador Ambrois Wonkman, profesor de Genética Médica en la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de Ciudad del Cabo y director de la Sociedad Africana de Genética Humana destaca la baja representación de la variación genética africana en el actual genoma humano de referencia y señala que un mejor conocimiento de esta variación podría revelar nuevos genes y variantes genéticas relacionadas con la salud o la aparición de enfermedades.
Wonkman recuerda que la Sociedad Africana de Genética Humana fue creada en 2003 para favorecer la capacidad investigadora en el continente africano y reducir las desigualdades en los sistemas sanitarios relativas al acceso a la genética. También indica que, aunque ha habido progresos en esa dirección, la mayor parte de la investigación sobre la variación genética africana ha sido realizada por investigadores europeos o americanos, cuyas prioridades no necesariamente son las mismas que las de las personas de África.
Desde la publicación del primer borrador del Genoma Humano, hace 20 años, se han producido importantes avances en el conocimiento de cómo los genes y otros elementos del ADN pueden influir en las características humanas y especialmente en la salud. Gran parte de este progreso se debe al desarrollo de las tecnologías de secuenciación masiva y la reducción en el precio de secuenciación que se derivó de ellas, así como a los numerosos proyectos genómicos que han abordado el análisis de la variación genética en relación con múltiples rasgos y enfermedades.
Sin embargo, una parte relevante de la variación genética humana no ha sido recogida y analizada en profundidad. La mayor parte de los estudios genómicos se han realizado en población de ascendencia europea y se estima que de los más de un millón de personas con su genoma secuenciado, menos de un 2% son de origen africano.
Wonkman señala que para capturar la variación genética de África sería necesario secuenciar alrededor de tres millones de personas, seleccionadas para representar la riqueza poblacional del continente. El proyecto Tres Millones de Genomas Africanos nace con ese objetivo. Y para ello, tal y como apunta Wonkman, será necesario el apoyo de los gobiernos africanos, instituciones académicas y organizaciones internacionales, así como una fuerza de trabajo preparada a nivel médico y técnico y una infraestructura adecuada a hacer frente a la envergadura del proyecto.
Wonkman estima que el desarrollo del proyecto requerirá alrededor de 10 años en completarse, así como unos 450 millones de dólares al año para hacerlo efectivo. Sobre la justificación de la necesidad de llevarlo a cabo, el investigador señala que el proyecto Tres Millones de Genomas Africanos “mejorará la capacidad de un amplio rango de disciplinas biomédicas que equiparán a África para hacer frente a retos de la sanidad pública de forma más equitativa y proporcionar conocimiento que podría beneficiar a las poblaciones vulnerables”.
Los beneficios de completar la imagen sobre la variación genética del genoma humano se extienden más allá del continente africano. La mayor variabilidad genética podría favorecer la identificación de variantes genéticas relacionadas con enfermedades como la enfermedad cardiovascular o el cáncer de mama. En este contexto Wonkman señala el ejemplo de algunas variantes del gen PCSK9, cuya relación con los niveles en sangre de ciertos lípidos fue identificada gracias a que son mucho más frecuentes en población africana que en otras poblaciones.
Un ejemplo reciente de los beneficios de la diversidad genética en estudios genómicos es la identificación de nuevas regiones del genoma asociadas al glaucoma, identificadas en una muestra de 34000 personas con glaucoma y 349000 controles que incluía personas de ascendencia europea, asiática y africana. Hasta el momento, la mayor parte de estudios de asociación de genoma completo se habían realizado en población de origen europeo y se desconocía si los resultados podían extenderse a otras poblaciones como la africana o asiática, donde esta condición se presenta de forma más frecuente.
Referencias:
Wonkman A, et al. Sequence three million genomes across Africa. Nature. 2021. DOI: https://doi.org/10.1038/d41586-021-00313-7
Gharahkhani P, et al. Genome-wide meta-analysis identifies 127 open-angle glaucoma loci with consistent effect across ancestries. Nat Comm. 2021. DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-020-20851-4
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