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Blog de Genotipia

Una terapia génica para una cardiopatía rara muestra resultados prometedores.

¿Qué es la cardiogenética y cómo puede ayudar a prevenir enfermedades cardíacas?

Según datos recientes, las enfermedades cardiovasculares continúan siendo una causa significativa de mortalidad. Por ejemplo, el último informe del Instituto Nacional de Estadística, indica que, cada hora, mueren alrededor de 13 personas en España a causa de una enfermedad cardiovascular. Aunque los avances en diagnóstico y tratamiento han reducido estas cifras, la cardiogenética emerge como […]

  • diciembre 18, 2025
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¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange? 

  • diciembre 1, 2025
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¿Qué es la Neurogenética y cuál es su impacto en la medicina?

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Mitocondrias en el músculo cardíaco de rata. La membrana interna de la mitocondria se pliega repetidamente en el interior, lo que aumenta la superficie de producción energética. Imagen: modificada de Thomas Deenrick, National Center for Microscopy and Imaging Research (NIH, EE.UU.)

El caso del gen ACTN3: cuando la pérdida funcional de un gen puede suponer una ganancia evolutiva

  • 26/01/2015
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La exposición a los patógenos condiciona la variabilidad del sistema inmune humano. En la imagen, Staphilococcus aureus resistente a meticilina. National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIH).

Influencia del ambiente en la variabilidad del sistema inmune

  • 25/01/2015
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Cromosomas. Imagen: National Institute of Mental Health, NIH.

La importancia de los telómeros en el diseño de tratamientos contra el cáncer

  • 24/01/2015
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Imagen: Dr. S. Korsmeyer (Metabolism Branch, Section of Cellular. Immunology. National Cancer Institute)

Disección de las mutaciones en el gen titin responsables de causar cardiomiopatía dilatada

  • 23/01/2015
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Variantes en el gen CYP3A4 como base para un tratamiento individualizado con paclitaxel

  • 21/01/2015
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Célula nerviosa. Imagen: National Institute of Mental Health, NIH, EEUU

Una nueva percepción de la atrofia muscular espinal con consecuencias en el tratamiento

  • 20/01/2015
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La información genómica de personas sanas puede contribuir a identificar las causas de enfermedades genéticas raras en pacientes cuyas causas de enfermedad se desconocen. Imagen: Dani Lurie (CC BY 2.0)

Seis nuevos loci de riesgo para el cáncer de ovario

  • 19/01/2015
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Retina. Imagen: Tom Deerinck, National Center for Microscopy and Imaging Research

Mutaciones en el gen PNPLA6 provocan ciertos tipos de ceguera infantil

  • 18/01/2015
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Anatomía del corazón humano. By Patrick J. Lynch, medical illustrator (Patrick J. Lynch, medical illustrator) [CC-BY-2.0 https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/

Hacia la terapia personalizada de las enfermedades cardiovasculares

  • 17/01/2015
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Los cánceres de vejiga que han inactivado Notch se caracterizan por producir queratina (llamados cánceres escamosos). La foto muestra una sección gran abundancia de queratina (fibras concéntricas). Imagen: Antonio Maraver, Pablo J. Fernández-Marcos y Manuel Serrano (CNIO).

Un nuevo avance sobre el cáncer de vejiga

  • 16/01/2015
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Carcinoma de pecho. Imagen: By Ed Uthman from Houston, TX, USA [CC-BY-2.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0)], via Wikimedia Commons

BCL11A, un nuevo gen para el cáncer de mama triple negativo

  • 15/01/2015
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Un investigador prepara una muestra para la extracción de ADN. Imagen: Instituto de Alergias y Enfermedades Infecciosas, National Institute of Health, EEUU).

Controversia en Estados Unidos respecto a la regulación de las pruebas genéticas de diagnóstico

  • 14/01/2015
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