Blog de Genotipia

El cariotipo: ¿Qué es, para qué sirve y cómo interpretar los resultados?

En genética clínica, uno de los términos que aparece con mayor frecuencia es el cariotipo. Este tipo de análisis cromosómico constituye una de las principales herramientas de primera línea para el cribado de alteraciones cromosómicas, especialmente en el diagnóstico prenatal de embarazos con mayor riesgo. En este post veremos qué es el cariotipo, cómo se […]

Técnicas para el análisis de ADN y ARN: métodos y aplicaciones clínicas

Síndrome de Marfan: la importancia del diagnóstico genético y el control preventivo

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El caso del gen ACTN3: cuando la pérdida funcional de un gen puede suponer una ganancia evolutiva

Influencia del ambiente en la variabilidad del sistema inmune

La importancia de los telómeros en el diseño de tratamientos contra el cáncer

Disección de las mutaciones en el gen titin responsables de causar cardiomiopatía dilatada

Variantes en el gen CYP3A4 como base para un tratamiento individualizado con paclitaxel

Una nueva percepción de la atrofia muscular espinal con consecuencias en el tratamiento

Seis nuevos loci de riesgo para el cáncer de ovario

Mutaciones en el gen PNPLA6 provocan ciertos tipos de ceguera infantil

Hacia la terapia personalizada de las enfermedades cardiovasculares

Un nuevo avance sobre el cáncer de vejiga

BCL11A, un nuevo gen para el cáncer de mama triple negativo

Controversia en Estados Unidos respecto a la regulación de las pruebas genéticas de diagnóstico

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