Blog de Genotipia

Síndrome de Noonan: historia y genética de un síndrome con muchas formas de manifestarse

Baja estatura, defectos cardíacos o problemas linfáticos, que pueden ir de muy leves a severos, son algunos de los problemas a los que se enfrentan las personas con síndrome de Noonan. En esta publicación conocerás el origen histórico y genético, así como las principales características y opciones de tratamiento de este síndrome. ¡Sigue leyendo! Características […]

¿Qué es la Neurogenética y cuál es su impacto en la medicina?

El Síndrome de Sotos: un crecimiento acelerado

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El Risdiplam mejora la función motora en pacientes con atrofia muscular espinal

Un potencial tratamiento elimina el cáncer de mama y sus metástasis en modelos animales

Analizan las mutaciones que aparecen en las células humanas a lo largo de la vida

Fisabio colabora en la creación de una herramienta bioinformática que mejora la precisión de la nutrición personalizada

Un compuesto natural, designado medicamento huérfano para la cistinuria

Biomarcadores genéticos para estimar qué mujeres embarazadas están en riesgo a tener un parto prematuro

Hacia una terapia génica para el glaucoma y otras enfermedades que causan ceguera

Proyecto Precipita: “Ingeniería genética para pacientes con leucemias y linfomas (FAMA)”

Analizan en un solo ensayo el efecto de cientos de mutaciones sobre la función de una enzima

Identifican una nueva diana farmacológica para el aneurisma de aorta abdominal

Redes neurales para estimar, a partir de la información genética, la concentración más adecuada de un fármaco

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