Blog de Genotipia

El cariotipo: ¿Qué es, para qué sirve y cómo interpretar los resultados?

En genética clínica, uno de los términos que aparece con mayor frecuencia es el cariotipo. Este tipo de análisis cromosómico constituye una de las principales herramientas de primera línea para el cribado de alteraciones cromosómicas, especialmente en el diagnóstico prenatal de embarazos con mayor riesgo. En este post veremos qué es el cariotipo, cómo se […]

Técnicas para el análisis de ADN y ARN: métodos y aplicaciones clínicas

Síndrome de Marfan: la importancia del diagnóstico genético y el control preventivo

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Evalúan la influencia del donante en el trasplante de microbiota fecal

Identificado un gen cuya insuficiencia predispone a las infecciones graves por estafilococos

Perfiles de expresión génica para elegir el mejor tratamiento para la artritis reumatoide en cada paciente

Recomendaciones para la secuenciación de genomas completos en el diagnóstico de enfermedades raras

Análisis clínico y genético combinados mejoran la identificación de personas con hipercolesterolemia familiar

Nuevo recurso clínico para la evaluación y diagnóstico de la pérdida auditiva

Las neuronas de pacientes con alzhéimer presentan diferente número y patrón de mutaciones que las células de personas sanas

Defectos en la reparación del ADN y quimioterapia influyen en el exceso de mutaciones en la línea germinal

Primer borrador del genoma del virus responsable del brote actual de viruela del mono

Farmacogenética para prevenir la pérdida auditiva en neonatos asociada al tratamiento con el antibiótico gentamicina

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