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Blog de Genotipia

qué es el cariotipo y para qué sirve

El cariotipo: ¿Qué es, para qué sirve y cómo interpretar los resultados?

En genética clínica, uno de los términos que aparece con mayor frecuencia es el cariotipo. Este tipo de análisis cromosómico constituye una de las principales herramientas de primera línea para el cribado de alteraciones cromosómicas, especialmente en el diagnóstico prenatal de embarazos con mayor riesgo. En este post veremos qué es el cariotipo, cómo se […]

  • marzo 5, 2026
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Técnicas para el análisis de ADN y ARN: métodos y aplicaciones clínicas

  • febrero 26, 2026
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Síndrome de Marfan: la importancia del diagnóstico genético y el control preventivo

  • febrero 23, 2026
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Cada persona contiene miles de variantes genéticas comunes. ¿Es posible identificar a una persona a partir de su combinación de variantes genéticas? Imagen: Medigene Press SL.

Personalizar el tratamiento del cáncer mejora la efectividad de las terapias

  • 13/06/2016
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Imagen: Andrea Laurel (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/) con modificaciones.

Una mutación en mosaico responsable del síndrome de Curry-Jones

  • 12/06/2016
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La interacción entre la composición genética de un individuo y la microbiota residente en el intestino contribuyen a la patogénesis de la enfermedad inflamatoria del intestino. Imagen: Mark Ellisman and Tom Deerinck, National Center for Microscopy and Imaging Research.

Interacciones gen-microbiota contribuyen a la patogénesis de la enfermedad inflamatoria del intestino

  • 11/06/2016
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Gracias a las nuevas técnicas de edición genética estamos más cerca que nunca de poder modificar de forma precisa y eficaz el genoma humano, y por tanto reparar mutaciones que dan lugar a proteínas anómalas. Imagen: síntesis de proteínas. Imagen: Nicolle Rager, National Science Foundation [Public domain], via Wikimedia Commons

Un estudio proteogenómico identifica potenciales dianas terapéuticas para el cáncer de mama

  • 10/06/2016
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Esther Aix 09-06-2016

La disfunción telomérica impide la regeneración cardiaca

  • 09/06/2016
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En la imagen, axones de rata mielinizados. Imagen: Tom Deerinck and Mark Ellisman, National Center for Microscopy and Imaging Research.

Una mutación en el gen NR1H3 relacionada con la esclerosis múltiple

  • 08/06/2016
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El papel del splicing en cáncer

  • 07/06/2016
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Imagen: Maggie Bartlett, (National Institute of Human Genome Research, https://www.genome.gov/dmd/).

Alteraciones en los receptores neuronales de adenosina inducen cambios cognitivos y síntomas psicóticos relacionados con la esquizofrenia en un modelo animal

  • 06/06/2016
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Los investigadores plantean su utilidad en el caso de aquellas personas que presentan un riesgo poligénico elevado para una enfermedad en ausencia de otros rasgos característicos de la misma, como pueden ser la hipertensión o los niveles altos de colesterol en sangre. Imagen: Medigene Press S.L.

Una variante del gen ASGR1 protege frente a la enfermedad coronaria

  • 05/06/2016
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Adenocarcinoma de páncreas a la izquierda, en comparación con epitelio normal a la derecha. Imagen: Ed Uthman (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0).

Nueva función de la desacetilasa SIRT6 en la supresión del cáncer de páncreas

  • 04/06/2016
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Región genómica donde se localiza el gen ACSL5. Imagen cortesía de los autores.

Una variante de splicing en el gen ACSL5 relaciona la migraña con la activación de ácidos grasos en la mitocondria

  • 02/06/2016
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El complejo remodelador de la cromatina Chd4/NuRD controla la identidad del músculo estriado y su homeostasis metabólica

  • 01/06/2016
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