Blog de Genotipia
Síndrome de Noonan: historia y genética de un síndrome con muchas formas de manifestarse
Baja estatura, defectos cardíacos o problemas linfáticos, que pueden ir de muy leves a severos, son algunos de los problemas a los que se enfrentan las personas con síndrome de Noonan. En esta publicación conocerás el origen histórico y genético, así como las principales características y opciones de tratamiento de este síndrome. ¡Sigue leyendo! Características […]
- diciembre 9, 2025
¿Qué es la Neurogenética y cuál es su impacto en la medicina?
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El Síndrome de Sotos: un crecimiento acelerado
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- 12/06/2016
Interacciones gen-microbiota contribuyen a la patogénesis de la enfermedad inflamatoria del intestino
- 11/06/2016
![Gracias a las nuevas técnicas de edición genética estamos más cerca que nunca de poder modificar de forma precisa y eficaz el genoma humano, y por tanto reparar mutaciones que dan lugar a proteínas anómalas. Imagen: síntesis de proteínas. Imagen: Nicolle Rager, National Science Foundation [Public domain], via Wikimedia Commons](https://genotipia.com/wp-content/uploads/elementor/thumbs/2048px-How_proteins_are_made_NSF-qmgtdt3bjmywg6kqs75nq2384s8xuqg5wlaxxohxh4.jpg "sintésis proteica")
Un estudio proteogenómico identifica potenciales dianas terapéuticas para el cáncer de mama
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La disfunción telomérica impide la regeneración cardiaca
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Una mutación en el gen NR1H3 relacionada con la esclerosis múltiple
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Alteraciones en los receptores neuronales de adenosina inducen cambios cognitivos y síntomas psicóticos relacionados con la esquizofrenia en un modelo animal
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Una variante del gen ASGR1 protege frente a la enfermedad coronaria
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Una variante de splicing en el gen ACSL5 relaciona la migraña con la activación de ácidos grasos en la mitocondria
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El complejo remodelador de la cromatina Chd4/NuRD controla la identidad del músculo estriado y su homeostasis metabólica
- 01/06/2016